Mở đầu: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Giải rút gọn:

Nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 1: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Giải rút gọn:

• Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. 

• Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Câu 2: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Giải rút gọn:

a, 

• Bệnh di truyền do gene lặn quy định.

• Do người con III.1 bị bệnh, nếu bệnh do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội gây bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng bố mẹ đều bình thường, nên bệnh không phải do gene trội quy định.

b, 

• Bệnh di truyền do gene trội quy định.

• Do người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh, nếu bệnh do gen lặn quy định thì đời con 100% bị bệnh. Nhưng người con IV.5 lại có kiểu hình bình thường. Vì vậy, bệnh không do gen lặn quy định.

c, 

• Bệnh di truyền do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định.

• Do trong phả hệ chỉ có nam giới mắc bệnh.

III. Y HỌC TƯ VẤN

IV. MỘT SỐ ỨNG DỤNG VÀ THÀNH TỰU CỦA LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Giải rút gọn:

Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:

• Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền, hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền. 

• Những người có tiền sử bệnh di truyền.

• Người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe.

Câu 2: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Giải rút gọn:

Những loại bệnh di truyền có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng:

• Phenylketone niệu (PKU): 

• Nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.

• Bệnh nhân sẽ tuân theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc.

• Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. 

• Thalassemia (Thal) 

• Triệu chứng chính là thiếu máu.

• Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương. 

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Giải rút gọn:

• Sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền của tính trạng tóc xoăn tự nhiên tại gia đình em.

• Tính trạng tóc xoăn do gene lặn quy định.

• Do người con III.1 có tóc xoăn, nếu tính trạng tóc xoăn do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có tóc thẳng, nên tính trạng này không phải do gene trội quy định.

Câu 2: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Giải rút gọn:

• Một trong những liệu pháp gene phổ biến là công nghệ CRISPR/Cas đang được thử nghiệm trên một số bệnh di truyền như: hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh, teo cơ Duchene, máu khó đông, ung thư và các bệnh lây nhiễm virus như HIV, viêm gan ...

• Với sự phát triển không ngừng của khoa học, liệu pháp gen đang mang lại những hy vọng và hứa hẹn về ứng dụng điềun trị bệnh trong lĩnh vực y học.

Câu 3: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Giải rút gọn:

• Những cá thể bị bệnh thường có sức sống kém, khó tìm kiếm bạn đời nên ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.

• Hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường do bệnh được quy định bởi gene lặn, với kiểu gen dị hợp tử sẽ biểu hiện kiểu hình bình thường.