BÀI 13. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Mở đầu: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Đáp án chuẩn:

- Theo dõi phả hệ có thể tiết lộ liệu bệnh di truyền là do gene lặn trên nhiễm sắc thể tự do hay nhiễm sắc thể X quy định, dựa vào mối liên kết với giới tính.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 1: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Đáp án chuẩn:

- Di truyền học người cung cấp thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở con người, từ nghiên cứu cơ bản đến ứng dụng thực tiễn.

- Di truyền y học dùng để tìm hiểu nguyên nhân và triệu chứng của các bệnh di truyền, từ đó đề xuất các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị.

Câu 2: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Đáp án chuẩn:

a, 

- Bệnh di truyền do gene lặn quy định.

- Người con III.1 bị bệnh, nhưng cả bố và mẹ đều có kiểu gen đồng hợp lặn, không hề mang allele trội gây bệnh. Vì vậy, bệnh này không phải do gene trội quy định.

b, 

- Bệnh di truyền do gene trội quy định.

- Cả người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh, nhưng người con IV.5 lại có kiểu hình bình thường. Vì vậy, bệnh không do gen lặn quy định.

c, 

- Bệnh di truyền do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định.

- Chỉ nam giới mắc bệnh trong phả hệ, cho thấy bệnh này do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định.

III. Y HỌC TƯ VẤN

IV. MỘT SỐ ỨNG DỤNG VÀ THÀNH TỰU CỦA LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

- Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền, đặc biệt là khi một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai có tiền sử bệnh di truyền, hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền.

- Người có tiền sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể, cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị.

- Những người muốn tìm hiểu về di truyền và sức khỏe của mình, bao gồm cơ chế di truyền, các yếu tố ảnh hưởng đến di truyền, và cách thức di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe.

Câu 2: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

Những loại bệnh di truyền có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh bao gồm:

* Phenylketone niệu (PKU):

 - Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosine ở người do thiếu enzyme phenylalanine hydroxylase.

 - Hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, nhưng chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc có thể giúp làm giảm triệu chứng. Tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn uống từ sớm có thể giúp trẻ phát triển bình thường.

* Thalassemia (Thal):

 - Là bệnh di truyền gen lặn gây sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin, dẫn đến thiếu máu.

 - Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương, nhưng phương pháp này chỉ áp dụng được cho một số ít bệnh nhân và có rủi ro cao. Hiện nay, liệu pháp gen cũng đang mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Đáp án chuẩn:

- Sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền của tính trạng tóc xoăn tự nhiên trong gia đình.

- Tính trạng tóc xoăn do gene lặn quy định.

- Người con III.1 có tóc xoăn, nhưng cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn). Nếu tính trạng tóc xoăn do gene trội quy định, người con sẽ nhận một allene trội từ bố hoặc mẹ, điều này là vô lý. Vì vậy, tính trạng này không phải do gene trội quy định.

Câu 2: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Đáp án chuẩn:

- Công nghệ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) là một trong những phương pháp điều trị gen phổ biến nhất hiện nay.

- Công nghệ CRISPR/Cas được thử nghiệm trên các bệnh di truyền do đột biến đơn gen bằng cách loại bỏ đoạn gen mang đột biến và thay thế bằng đoạn gen khỏe mạnh. Các bệnh như hồng cầu hình liềm, tan máu bẩm sinh, teo cơ Duchene, máu khó đông, ung thư, và các bệnh lây nhiễm virus như HIV và viêm gan đã được lựa chọn để thực hiện liệu pháp gen.

- Liệu pháp gen đang mang lại những hy vọng và hứa hẹn trong điều trị bệnh trong lĩnh vực y học với sự phát triển không ngừng của khoa học.

- Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi chi phí rất cao và yêu cầu nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là nghi ngờ về tính an toàn cho sức khỏe con người.

Câu 3: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Đáp án chuẩn:

- Các cá thể bị bệnh thường gặp khó khăn trong việc sinh sống và tìm kiếm bạn đời, tuy nhiên, chúng thường ít có cơ hội truyền bệnh cho thế hệ sau.

- Hầu hết người bệnh được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường do bệnh được quy định bởi gene lặn. Mặc dù cá thể mang kiểu gen dị hợp tử sẽ biểu hiện kiểu hình bình thường, nhưng đời con của họ có nguy cơ mắc bệnh lên đến 25%.