BÀI 12. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.

Đáp án chuẩn:

NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường có thể là do bị đột biến cấu trúc khiến các gene quan trọng quy định tính trạng đặc trưng ở nam giới bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.

I. KHÁI NIỆM

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

Câu 1: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.

Đáp án chuẩn:

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST:

- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt mà không nối lại, gây mất vật chất di truyền và thường gây hại.

- Lặp đoạn: Một đoạn NST được lặp lại, tăng số lượng bản sao gene và chiều dài NST.

- Đảo đoạn: Một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180 độ, rồi nối lại.

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST chuyển vị trí giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.

Câu 2: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Đáp án chuẩn:

Đột biến chuyển đoạn là khi một đoạn NST chuyển vị trí giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. Đột biến đảo đoạn là khi một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lại.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

Đáp án chuẩn:

- Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Khi các giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường, hợp tử lệch bội được tạo thành.

- Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hoặc bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường, tạo thành thể đa bội.

Câu 2: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.

Đáp án chuẩn:

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.

Đáp án chuẩn:

- Các loại đột biến mất đoạn NST và đột biến lặp đoạn NST thường gây hại vì làm mất gene hoặc tạo ra cân bằng gene không cân đối, có thể gây hại. Đối với đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng gene ở điểm đứt gãy, thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy nhiên, chúng có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene, có thể gây ra kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp và đảo đoạn dị hợp thường giảm 50% khả năng sinh sản.

- Các loại đột biến dị bội thường gây hại và thậm chí có thể gây tử vong do mất cân bằng gene. Các thể đột biến đa bội lẻ thường gây bất thụ. Các loại đột biến đa bội chẵn ít gây hại hơn vì thường không làm mất cân bằng gene.. 

Câu 2: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Đáp án chuẩn:

- Đối với tiến hoá: Đột biến nhiễm sắc thể bổ sung vật chất di truyền và tăng kích thước hệ gene, góp phần tái sắp xếp gene và tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hoá; đặc biệt, đột biến đa bội hình thành loài mới nhanh chóng.

- Đối với chọn giống: Sử dụng đột biến nhiễm sắc thể để tạo giống cây trồng với đặc điểm mong muốn, giá trị kinh tế cao.

- Đối với nghiên cứu di truyền: Quan sát bất thường nhiễm sắc thể giúp phát hiện và dự đoán bệnh, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ họ hàng giữa các loài và giải thích cơ chế điều hoà biểu hiện gene.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY? 

Đáp án chuẩn:

Người bố bị rối loạn giảm phân II tạo giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X. Khi hai giao tử này kết hợp, hợp tử XYY được hình thành.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.

Đáp án chuẩn:

Một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

- Hội chứng Cri du Chat: mất đoạn cánh ngắn NST số 5.

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn: mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

- Hội chứng DiGeorge: mất đoạn 22q11.2.

- Hội chứng Prader-Willi: mất đoạn 15q11-q13.

- Hội chứng Pallister Killian: nhân đôi cánh ngắn NST số 12.

- Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML): chuyển đoạn giữa NST 9 và NST 22.

Câu 3: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

Để tạo giống cây ăn quả không hạt, có thể sử dụng đột biến đa bội để tạo thể đa bội lẻ. Thể đa bội lẻ không thể giảm phân bình thường nên thường gây bất thụ, làm cho hạt không được tạo thành.