BÀI 12. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.

Giải nhanh:

NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường có thể là do bị đột biến cấu trúc khiến các gene quan trọng quy định tính trạng đặc trưng ở nam giới bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.

I. KHÁI NIỆM

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

Câu 1: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.

Giải nhanh:

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST:

- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt mà không nối lại, gây mất vật chất di truyền và thường gây hại.

- Lặp đoạn: Một đoạn NST được lặp lại, tăng số lượng bản sao gene và chiều dài NST.

- Đảo đoạn: Một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180 độ, rồi nối lại.

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST chuyển vị trí giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST.

Câu 2: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Giải nhanh:

Đột biến chuyển đoạn là khi một đoạn NST chuyển vị trí giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. Đột biến đảo đoạn là khi một đoạn NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lại.

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

Giải nhanh:

- Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. 

- Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hay bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các gia tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội.

Câu 2: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.

Giải nhanh:

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.

Giải nhanh:

- Các loại dột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại. Đột biến lặp đoạn NST, thêm số lượng bản sao của gene làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại. Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện thành kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp (có một NST bình thường và một NST tương đồng có đoạn bị chuyển) và cá thể đảo đoạn dị hợp (một NST bình thường, một NST tương đồng có đoạn bị đảo) thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.

- Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết. Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. Các loại đột biến đa bội chẵn như 4n ít gây hại hơn so với các loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng gene. 

Câu 2: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Giải nhanh:

- Đối với tiến hoá: Đột biến nhiễm sắc thể bổ sung vật chất di truyền và tăng kích thước hệ gene, góp phần tái sắp xếp gene và tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hoá; đặc biệt, đột biến đa bội hình thành loài mới nhanh chóng.

- Đối với chọn giống: Sử dụng đột biến nhiễm sắc thể để tạo giống cây trồng với đặc điểm mong muốn, giá trị kinh tế cao.

- Đối với nghiên cứu di truyền: Quan sát bất thường nhiễm sắc thể giúp phát hiện và dự đoán bệnh, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ họ hàng giữa các loài và giải thích cơ chế điều hoà biểu hiện gene.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY? 

Giải nhanh:

Người bố bị rối loạn giảm phân II tạo giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X. Khi hai giao tử này kết hợp, hợp tử XYY được hình thành.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.

Giải nhanh:

Một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

- Hội chứng Cri du Chat: mất đoạn cánh ngắn NST số 5.

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn: mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

- Hội chứng DiGeorge: mất đoạn 22q11.2.

- Hội chứng Prader-Willi: mất đoạn 15q11-q13.

- Hội chứng Pallister Killian: nhân đôi cánh ngắn NST số 12.

- Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML): chuyển đoạn giữa NST 9 và NST 22.

Câu 3: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.

Giải nhanh:

Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến đa bội tạo thể đa bội lẻ. Vì thể đa bội lẻ không thể tham gia vào quá trình ỉam phân nên thường gây bất thụ, vì vậy cơ quan sinh sản là hạt thường không được tạo thành.