BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN

Mở đầu: Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Giải nhanh:

Đột biến gene có thể xảy ra tự nhiên do lỗi trong quá trình sao chép DNA, tác động của tia UV, các chất gây gốc tự do, hoặc do tác động của chất độc hại từ môi trường. Ngoài ra, các yếu tố di truyền như thừa kế từ người cha mẹ cũng có thể gây ra đột biến gene.

Để phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người, các biện pháp có thể bao gồm:

1. Sử dụng các biện pháp an toàn trong môi trường làm việc hoặc sinh sống để tránh tiếp xúc với chất gây độc hại.

2. Tiến hành kiểm tra và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền để có thể can thiệp và điều trị kịp thời.

3. Thực hiện các biện pháp cải thiện chất lượng môi trường sống như giảm thiểu ô nhiễm môi trường và sử dụng nguồn nước sạch.

4. Thực hiện các biện pháp phòng ngừa bệnh như tiêm phòng, kiểm soát cân nặng, và duy trì một lối sống lành mạnh.

5. Nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị mới, nhưng cần tuân thủ các quy định an toàn và đạo đức trong nghiên cứu y học.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Nêu khái niệm đột biến gene.

Giải nhanh:

- Sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. 

Câu 2: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.

Giải nhanh:

- Thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, 

- Thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide. 

- Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,...

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

Câu 1: Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene. 

Giải nhanh:

- Tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. 

Câu 2: Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene.

Giải nhanh:

- Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

+ Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch mới tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide. 

- Đột biến thay thế cặp nucleotide: Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?

Giải nhanh:

- Vì các đột biến gen thường ở trạng thái lặn, so với đột biến nhiễm sắc thể chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.

Giải nhanh:

- Trong một số trường hợp, có một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản sao đột biến sẽ gây ra bệnh. Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao lại tăng khả năng chống bệnh sốt rét. Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích lý do tại sao các đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.

Giải nhanh:

- Tia UV từ Mặt Trời 

- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin 

- Phụ gia nhựa (BPA - là một hóa chất tổng hợp được sử dụng để sản xuất nhựa polycarbonate)

Câu 2: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.

Giải nhanh:

Mô có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột) dễ phát sinh các đột biến gene hơn. Vì các loại mô có tế bào thường xuyên phân chia thường phải trải qua các chu kỳ phân chia tế bào, quá trình này diễn ra nhanh chóng và liên tục, tạo cơ hội cho lỗi di truyền xảy ra, và các cơ chế sửa sai của tế bào cũng khó sửa lỗi hơn khi số lượng tế bào phân chia lớn, dẫn đến đột biến gen.

Câu 3: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.

Giải nhanh:

• Xây dựng lối sống lành mạnh.

• Tránh sử dụng các thực phẩm bẩn.

• Tham gia các sự kiện bảo vệ môi trường.

• Tham gia tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.

• Tìm hiểu kiến thức về các bệnh do đột biến gene và biện pháp phòng tránh.