BÀI 4: ĐỘT BIẾN GENE

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được khái niệm đột biến gene.

- Phân biệt được các dạng đột biến gene.

- Phân tích được nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gene.

- Trình bày được vai trò của đột biến gene trong tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

1. Khái niệm

- Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

- Đột biến điểm là đột biến làm thay đổi cấu trúc của gene liên quan đến một cặp nucleotide trong gene.

- Thể đột biến là cơ thể mang gene đã biểu hiện ra kiểu hình.

2. Các dạng đột biến gene

- Dựa vào sự biểu hiện kiểu hình đột biến, người ta chia thành: Đột biến trội và đột biến lặn.

- Dựa vào tính chất của đột biến, người ta chia thành: Đột biến có lợi, đột biến có hại và đột biến trung tính.

- Dựa vào cơ chế phát sinh đột biến gene, người ta chia thành đột biến mất, thêm, thay thế nucleotide.

- Dựa vào hậu quả đối với phân tử protein: đột biến sai nghĩa, đột biến vô nghĩa và đột biến đồng nghĩa.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

1. Nguyên nhân

- Do sai sót trong quá trình tái bản DNA.

- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV), tia phóng xạ, nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: 5-brommouracil (5-BrU), HNO₂, ethyl methane sulfonate (EMS), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,...

- Do các gốc tự do hình thành trong quá trình chuyển hóa của tế bào.

2. Cơ chế phát sinh

a) Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

- Cơ chế phát sinh đột biến trong tái bản DNA:

+ Nếu mạch mới được tổng hợp bị trượt mạch khiến một cặp nucleotide ở mạch khuôn được sử dụng hai lần → đột biến thêm cặp nucleotide.

+ Nếu mạch làm khuôn bị trượt mạch khiến một nucleotide không được dùng làm khuôn để tổng hợp mạch mới → đột biến mất cặp nucleotide.

- Cơ chế phát sinh đột biến bởi các tác nhân đột biến: tia UV, chất độc màu da cam, dioxin có thể tác động lên DNA có thể dẫn đến đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

- Hậu quả: làm thay đổi các amino acid → làm thay đổi cấu trúc protein → mất chức năng, gây ra các bệnh di truyền.

b) Đột biến thay thế cặp nucleotide

- Do sự bắt đôi nhầm của một nucleotide bình thường với một nucleotide hiếm gặp khác loại trong quá trình tái bản. 

- Do tác nhân đột biến có thể làm biến đổi cấu trúc DNA theo các cách thức khác nhau.

- Hậu quả: Có thể làm thay đổi 1 amino acid → mất chức năng protein, gây ra các bệnh di truyền.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1. Trong nghiên cứu di truyền

- Thể đột biến gene là đối tượng quan trọng và cần thiết trong nghiên cứu, giúp khám phá chức năng của gene.

- Lai các dòng đột biến giúp tìm ra được kiểu hình trội/lặn hay loại đột biến ở mỗi dòng thuộc cùng một gene hay thuộc hai gene khác nhau, tìm ra các quy luật di truyền cũng như nhiều quá trình sinh học khác.

2. Trong chọn giống

- Đột biến ở cây trồng và vật nuôi làm nguyên liệu cho chọn giống.

3. Trong tiến hóa

- Đột biến gene làm nguyên liệu cho tiến hóa, là cơ sở để chọn lọc tự nhiên tạo nên thế giới sống vô cùng đa dạng và phong phú như hiện nay.