BÀI 4. ĐỘT BIẾN GEN

Mở đầu: Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Đáp án chuẩn:

- Đột biến gene có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân, bao gồm tác động của môi trường, lỗi trong quá trình sao chép DNA và yếu tố di truyền. Để phòng ngừa, cần tập trung vào biện pháp an toàn trong môi trường, kiểm tra sớm và điều trị bệnh di truyền, cải thiện chất lượng môi trường sống, thực hiện các biện pháp phòng ngừa bệnh, và nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị mới.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Nêu khái niệm đột biến gene.

Đáp án chuẩn:

- Sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. 

Câu 2: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

- Thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, 

- Thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide. 

- Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,...

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

Câu 1: Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene. 

Đáp án chuẩn:

- Tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. 

Câu 2: Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene.

Đáp án chuẩn:

- Đột biến thêm/mất cặp nucleotide có thể xảy ra trong quá trình tái bản DNA khi một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần hoặc khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide sau lần tái bản tiếp theo.

- Đột biến thay thế cặp nucleotide xảy ra khi trong quá trình tái bản DNA, các chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp, có thể gây ra thay thế nucleotide.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?

Đáp án chuẩn:

- Vì các đột biến gen thường ở trạng thái lặn, so với đột biến nhiễm sắc thể chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.

Đáp án chuẩn:

- Trong một số trường hợp, một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào có thể mang lại lợi ích, nhưng hai bản sao đột biến có thể gây ra bệnh. Ví dụ phổ biến nhất là bệnh hồng cầu hình liềm, trong đó hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào gây ra bệnh, nhưng một bản sao có thể tăng khả năng chống lại bệnh sốt rét. Sự kháng bệnh này giải thích lý do các đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn tồn tại trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.

Đáp án chuẩn:

- Tia UV từ Mặt Trời 

- Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin 

- Phụ gia nhựa (BPA - là một hóa chất tổng hợp được sử dụng để sản xuất nhựa polycarbonate)

Câu 2: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

Các mô có tế bào thường xuyên phân chia, như tế bào niêm mạc ruột, dễ phát sinh đột biến gene hơn. Quá trình phân chia tế bào liên tục trong các loại mô này tạo cơ hội cho lỗi di truyền xảy ra do tốc độ nhanh chóng và liên tục của quá trình này, và cơ chế sửa sai của tế bào cũng khó thực hiện khi số lượng tế bào phân chia lớn, dẫn đến đột biến gen.

Câu 3: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.

Đáp án chuẩn:

- Xây dựng lối sống lành mạnh.

- Tránh sử dụng thực phẩm bẩn.

- Tham gia các hoạt động bảo vệ môi trường.

- Tham gia tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

- Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.

- Nâng cao kiến thức về các bệnh do đột biến gene và biện pháp phòng tránh.