^{BÀI 2. GEN, QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN VÀ HỆ GEN}

Mở đầu: Cơ chế phân tử của quá trình truyền thông tin di truyền từ gen tới protein xảy ra như thế nào?

Giải nhanh:

Gen trải qua quá trình phiên mã tạo ra mRNA, mRNA trải qua dịch mã tạo ra protein, các quá trình này đều tuân theo nguyên tắc bổ sung. Qua đó, thông tin di truyền được truyền từ gen đến mRNA rồi đến protein.

I. GENE

Câu 1: Một trình tự nucleotide như thế nào được gọi là gene?

Giải nhanh:

- Khi nó mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

Câu 2: Dựa vào Hình 2.2, phân biệt cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ với gene ở sinh vật nhân thực.

Giải nhanh:

• Ở sinh vật nhân sơ, những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hoá nằm liền kề nhau và có chung một vùng điều hoà và một vùng kết thúc. Vùng mã hoá của mỗi gene quy định protein gồm các bộ ba mã hoá các amino acid nằm kế tiếp nhau, bắt đầu bằng bộ ba mở đầu và cuối cùng là bộ ba kết thúc dịch mã (H 2.2a).

• Ở sinh vật nhân thực, mỗi gene có một vùng điều hoà, một vùng mã hoá và một vùng kết thúc. Phần lớn các gene quy định protein có vùng mã hoá được chia thành các đoạn được dịch mã (exon) và các đoạn không được dịch mã được gọi là intron (H 2.2b).

II. HỆ GENE

Câu 1: Tập hợp tất cả các gene trong tế bào của cơ thể sinh vật có được gọi là hệ gene hay không? Giải thích. 

Giải nhanh:

- Không được gọi là hệ gene. Vì tất cả các gene trong tế bào của cơ thể sinh vật bao gồm cả gene không mã hóa và gene mã hóa, trong khi hệ gen là thuật ngữ để chỉ tập hợp tất cả các vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của mọt sinh vật (các gene mã hóa).

Câu 2: Giải trình tự hệ gene người đem lại những ứng dụng thực tiễn gì?

Giải nhanh:

• Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene của một người giúp bác sĩ biết được người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh. 

• Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hoá: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật có thể cho biết mối quan hệ tiến hoá giữa các loài. Nhìn chung, các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần gũi vì chúng mới được phân tách, chưa có nhiều thời gian tích luỹ đột biến tạo nên sự khác biệt lớn. 

III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

Câu 1: Phân biệt cấu trúc và chức năng của mRNA, tRNA, rRNA.

Giải nhanh:

Câu 2: Phiên mã ngược có vai trò gì đối với tế bào nhân thực và và đối với một số loại virus?

Giải nhanh:

• Tế bào nhân thực: phiên mã ngược xảy ra trong quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn RNA. Một trong những ví dụ nổi bật nhất là quá trình tổng hợp cDNA của virus HIV.

• Virus: Đối với một số loại virus, phiên mã ngược là một phần quan trọng của chu trình lây nhiễm của chúng. 

Câu 3: Mã di truyền là gì? Trình bày các đặc điểm của mã di truyền.

Giải nhanh:

Mã di truyền là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein. Mỗi bộ ba nucleotide được gọi là một đơn vị mã di truyền (codon). 

Câu 4: Tại sao tổng hợp protein lại được gọi là quá trình dịch mã?

Giải nhanh:

- Vì đây là quá trình chuyển thông tin di truyền từ dạng các mã di truyền trên mRNA thành các amino acid trên polypeptide (hay là dịch các mã bộ ba trên mRNA thành các amino acid/polypeptide).

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Một bạn học sinh định nghĩa về gene như sau: “Bất cứ trình tự nucleotide nào mang thông tin chỉ dẫn cho tế bào tạo ra các phân tử RNA đều được gọi là gene”. Định nghĩa về gene như vậy là đúng hay sai? Giải thích.

Giải nhanh:

- Đúng. Vì gene được định nghĩa là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA, nên các trình tự nucleotide mang thông tin chỉ dẫn cho tế bào tạo ra các phân tử RNA đều có thể được gọi là gene.

Câu 2: Nếu biết tổng số nucleotide trong vùng mã hoá của một gene quy định protein ở sinh vật nhân thực thì có thể tính được số lượng các amino acid trong chuỗi polypeptide do gene này tạo ra hay không? Giải thích.

Giải nhanh:

• Có thể tính được số lượng các amino acid trong chuỗi polypeptide do gene tạo ra dựa trên tổng số nucleotide trong vùng mã hóa của gene. Mỗi bộ ba nucleotide được gọi là một đơn vị mã di truyền (codon), tương ứng với một amino acid hoặc một tín hiệu kết thúc quá trình tổng hợp protein.

• Có 64 codon khác nhau, mỗi codon tương ứng với một trong 20 loại amino acid và ba codon kết thúc. Các codon kết thúc không mã hóa amino acid, codon mở đầu tuy có mã hóa amino acid nhưng amino acid này bị cắt bỏ và không tham gia vào cấu trúc protein. Do đó, ta có công thức tính số lượng amino acid trong chuỗi polypeptide:

Số lượng amino acid = (Tổng số nucleotide trong vùng mã hoá của gene / 3) - 2

Câu 3: Gene phân mảnh đem lại lợi ích gì cho sinh vật nhân thực?

Giải nhanh:

• Làm giảm tần số đột biến gây hại 

• Làm tăng tỉ lệ cho đột biến

• Tạo ra một lượng trình tự ADN dự trữ trong hệ gen của loài.