BÀI 2: GENE, QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN VÀ HỆ GENE

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được khái niệm và cấu trúc của gene. Phân biệt được các loại gene dựa vào cấu trúc và chức năng của gene.

- Phân biệt được các loại RNA. Phân tích được bản chất phiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNA dựa trên DNA.

- Nêu được khái niệm phiên mã ngược và ý nghĩa.

- Nêu được khái niệm và các đặc điểm của mã di truyền.

- Trình bày được cơ chế tổng hợp protein từ bản sao là RNA có bản chất là quá trình dịch mã.

- Vẽ và giải thích sơ đồ liên kết ba quá trình thể hiện cơ chế di truyền ở cấp phân tử là quá trình truyền đạt thông tin di truyền.

- Phát biểu được khái niệm hệ gene.

- Trình bày được một số thành tựu và ứng dụng của việc giải trình tự hệ gene người.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. GENE

1. Khái niệm

- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

- Mạch khuôn là mạch polynucleotide mang thông tin mã hóa mRNA. 

- Mạch mã hóa là mạch polynucleotide còn lại.

2. Cấu trúc

Gồm có:

- Vùng điều hòa: Nằm ở đầu  3’ trên mạch khuôn của gene. Có promoter – nơi enzyme phiên mã liên kết và tiến hành phiên mã.

- Vùng mã hóa: Năm kế tiếp vùng điều hòa. Quy định trình tự các nucleotide trong phân tử RNA.

- Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

3. Phân loại

- Theo chức năng: gene cấu trúc và gene điều hòa.

- Theo cấu trúc của vùng mã hóa: gene không phân mảnh và gene phân mảnh.

II. HỆ GENE

1. Khái niệm hệ gene

- Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

- Thành tựu nghiên cứu hệ gene người vào năm 2004:

+ Giải trình tự 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST;

+ Tổng số gene mã hóa protein ước tính khoảng gần 21 300;...

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

- Ứng dụng trong y học:

+ Xác định gene mang bệnh → biện pháp phòng và sử dụng thuốc hướng đích để điều trị bệnh.

+ Tìm thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân, hoặc mối quan hệ họ hàng,...

- Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: Xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài sinh vật.

III. QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

1. Quá trình phiên mã

- Khái niệm: Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên mạch khuôn của gene.

Khởi đầu: Enzyme RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn.

Kéo dài: Enzyme RNA polymerase tổng hợp mRNA theo chiều 5’ → 3’ dựa trên NTBS giữa các nucleotide ở mạch khuôn với các nucleotide trong môi trường nội bào: A – U, T – A, G – C, C – G.

Kết thúc: Khi RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc ở đầu 5’ của mạch khuôn.

- Tế bào nhân sơ: thường phiên mã một vài gene cùng lúc tạo ra một RNA và phiên mã đến đâu thì mRNA được dịch mã đến đó.

- Tế bào nhân thực: tiền mRNA → thêm nucleotide 7-methylguanine ở đầu 5’ và đuôi poly A ở đầu 3’ → loại bỏ intron → nối các exon → mRNA trưởng thành → dịch mã ở ribosome.

2. Một số loại RNA - sản phẩm của quá trình phiên mã

- mRNA (RNA thông tin)

- tRNA (RNA vận chuyển)

- rRNA (RNA ribosome).

3. Phiên mã ngược

- Khái niệm: Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA.

- Cơ chế: mạch khuôn ARN → enzyme phiên mã ngược → mạch DNA → phân tử DNA.

- Virus có vật chất di truyền là RNA và có enzyme phiên mã ngược.

- Trong tế bào phát sinh giao tử của cơ thể nhân thực có enzyme telomerase, enzyme này dùng một mạch RNA có trong enzyme tổng hợp mạch DNA gắn vào đoạn DNA ở đầu mút của NST → đoạn bị ngắn đi trong quá trình tái bản DNA được phục hồi ở các giao tử giống như ở trong hợp tử. 

4. Mã di truyền và quá trình dịch mã

a) Mã di truyền

- Khái niệm: Mã di truyền là một bộ các bộ ba nucleotide trên mRNA quy định các amino acid trong protein.

- Mã di truyền ở các sinh vật có chung các đặc điểm sau:

+ Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền kề quy định một amino acid.

+ Mã di truyền được đọc liên tục, không chồng gối lên nhau.

+ Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid.

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hoá cho một amino acid.

+ Mã di truyền có tính vạn năng: Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất, trừ một số trường hợp ngoại lệ.

b) Quá trình dịch mã

- Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp protein dựa trên trình tự nucleotide trong phân tử mRNA.

- Vị trí: ở ribosome.

- Trước khi tổng hợp protein, các amino acid phải được gắn vào các phân tử tRNA tương ứng dưới tác dụng của các enzyme.

- Quá trình dịch mã diễn ra như sau:

Giai đoạn khởi đầu: 

+ Tiểu phần nhỏ của ribosome liên kết với bộ ba mở đầu (AUG) trên  mRNA;

+ tRNA mang amino acid mở đầu liên kết với bộ ba mở đầu AUG trên mRNA;

+ Tiểu phần lớn liên kết với tiểu phần nhỏ cùng mRNA → ribosome hoàn chỉnh.

Giai đoạn kéo dài chuỗi polypeptide:

- tRNA mang amino acid thứ nhất tới vị trí A → hình thành liên kết peptide với amino acid đầu tiên ở vị trí P của ribosome.

- Ribosome di chuyển trên mRNA theo chiều 5’ → 3’ sang bộ ba kế tiếp. 

+ tRNA ở vị trí P được chuyển sang vị trí E - nơi tRNA không con mang amino acid rồi rời khỏi ribosome. 

+ Khi tRNA ở vị trí A chuyển sang vị trí P, vị trí A lại tiếp nhận tRNA mới.

* Như vậy, mỗi tRNA di chuyển trong ribosome từ vị trí A tới P rồi qua E ra ngoài. Quá trình này được lặp lại khi ribosome di chuyển từ bộ ba này sang bộ ba khác.

Giai đoạn kết thúc: Khi ribosome di chuyển tới bộ ba kết thúc:

+ Quá trình dịch mã dừng lại.

+ Chuỗi polypeptide rời khỏi ribosome và ribosome tách thành hai tiểu đơn vị.

+ Amino acid mở đầu bị loại bỏ và chuỗi polypeptide được hoàn thiện cấu trúc để thực hiện chức năng.

5. Mối quan hệ DNA – RNA - protein

- Thông tin di truyền truyền đạt từ thế hệ tế bào này → thế hệ tế bào khác qua quá trình tái bản và được truyền từ DNA → mRNA → protein → quy định các tính trạng của cơ thể sinh vật.

- Trường hợp đặc biệt thông tin từ RNA → DNA qua quá trình phiên mã ngược.