Mở đầu: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.

Giải rút gọn:

Có thể do bị đột biến cấu trúc khiến các gene quan trọng quy định tính trạng đặc trưng ở nam giới bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.

I. KHÁI NIỆM

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

Câu 1: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.

Giải chi tiết:

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST:

• Mất đoạn: Do một đoạn NST bị dứt mà không được nổi lại, làm mất vật chất di truyền nên thường gây hại. 

• Lặp đoạn: Là đột biến cấu trúc làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST.

• Đảo đoạn: Đột biến đảo đoạn làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại.  

• Chuyển đoạn: Là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. 

Câu 2: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.

Giải rút gọn:

Đột biến chuyển đoạn làm cho một đoạn NST được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác. Còn đột biến đảo đoạn làm cho một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại. 

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.

Giải rút gọn:

• Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Rối loạn phân li NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. 

• Cơ chế hình thành đột biến đa bội: do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào soma hay bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội.

Câu 2: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.

Giải rút gọn:

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.

Giải rút gọn:

• Các loại đột biến cấu trúc hầu hết là có hại, thường làm mất gene, mất cân bằng gene, biểu hiện tính trạng bệnh, giảm khả năng sinh sản.

• Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. Các loại đột biến đa bội chẵn ít gây hại hơn. 

Câu 2: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Giải rút gọn:

• Đối với tiến hoá: tạo ra vật chất di truyền dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, là nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

• Đối với chọn giống: tạo các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.

• Đối với nghiên cứu di truyền: phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; nghiên cứu sự tiến hoá của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hoà biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể,..

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY? 

Giải chi tiết:

Người bố trong quá trình hình thành giao tử bị rối loạn ở giảm phân II dẫn đến cho giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X, hai giao tử này kết hợp với nhau tạo hợp tử XYY.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.

Giải chi tiết:

Một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:

• Hội chứng mèo kêu do mất đoạn cánh ngắn NST số 5.

•  Hội chứng Wolf-Hirschhorn do mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

• Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11.2.

• Hội chứng Prader-Willi do mất đoạn 15q11-q13.

• Hội chứng Pallister Killian do nhân đôi cánh ngắn NST số 12.

• Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) do một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22.

Câu 3: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.

Giải chi tiết:

Có thể sử dụng loại đột biến đa bội tạo thể đa bội lẻ. Vì thể đa bội lẻ không thể tham gia vào quá trình giảm phân nên thường gây bất thụ, vì vậy thường không tạo hạt.