Mở đầu: Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Giải rút gọn:

• Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học.

• Cách phòng chống: bảo vệ môi trường, xây dựng lối sống lành mạnh, tìm hiểu về đột biến gene, tư vấn sàng lọc di truyền.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Nêu khái niệm đột biến gene.

Giải rút gọn:

Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide. 

Câu 2: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.

Giải rút gọn:

Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, đột biến điểm chia thành: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide. 

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

Câu 1: Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene. 

Giải rút gọn:

Một số nguyên nhân: sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, 5-bromouracil, HNO, EMS, tia UV,…

Câu 2: Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene.

Giải rút gọn:

• Đột biến thêm/mất cặp nucleotide: Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch DNA mới có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch DNA mới bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide. 

• Đột biến thay thế cặp nucleotide: Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?

Giải rút gọn:

Vì các đột biến gen thường ở trạng thái lặn, phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.

Giải rút gọn:

Ví dụ bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao giúp tăng khả năng chống bệnh sốt rét. Vì vậy các đột biến gây bệnh vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.

Giải rút gọn:

Một số tác nhân đột biến:

• Tia UV làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide. 

• Chất độc màu cam và dioxin chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

• Phụ gia nhựa: Phụ nữ mang thai khi tiếp xúc với phụ gia nhựa có nguy cơ cao khiến thai nhi bị nhiễm phụ gia nhựa, từ đó làm biến đổi gen trong quá trình hình thành thai nhi. 

Câu 2: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.

Giải rút gọn:

Tế bào niêm mạc ruột dễ phát sinh các đột biến gene hơn. Vì các loại mô có tế bào thường xuyên phân chia nhanh chóng và liên tục, tạo cơ hội cho lỗi di truyền xảy ra, và các cơ chế sửa sai của tế bào cũng khó sửa lỗi hơn khi số lượng tế bào phân chia lớn, dẫn đến đột biến gen.

Câu 3: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.

Giải rút gọn:

Một số biện pháp phòng tránh các bệnh do đột biến gene:

• Xây dựng lối sống lành mạnh.

• Tránh sử dụng các thực phẩm bẩn.

• Tham gia các sự kiện bảo vệ môi trường.

• Tham gia tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.

• Tìm hiểu kiến thức về các bệnh do đột biến gene và biện pháp phòng tránh.