TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học để:

• A. giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền
• B. điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
• C. phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

• D. giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Câu 2: Đâu không phải là ứng dụng của phương pháp nghiên cứu nhiễm sắc thể người:

• A. giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.
• B. So sánh những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST ở người bệnh với hình ảnh của các NST bình thường trên bộ NST đồ → xác định những NST gây bệnh.
• C. Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ → giúp các cặp bố mẹ đưa ra quyết định phù hợp, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền.

• D. Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ.

Câu 3: Liệu pháp gene là:

• A. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gene bị đột biến.

• B. phương pháp chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gene đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene bình thường.

• C. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gene bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào.
• D. phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gene gây bệnh.

Câu 4: Nhận định nào sau đây đúng về bộ NST đồ (karyotype) trong hình dưới đây?

• A. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới bình thường.
• B. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới bình thường.

• C. Bộ NST đồ (karyotype) của người nam giới mắc hội chứng Down.

• D. Bộ NST đồ (karyotype) của người nữ giới mắc hội chứng Down.

Câu 5: Cho các nội dung sau:

I. Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

II. Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

III. Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ.     

Thứ tự đúng về các bước xây dựng phả hệ là

• A. I → II → III.                                                           

• B. II → I → III.
• C. III → II → I.                                                           
• D. III → I → II.                               

Câu 6: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

• A. Người vợ mang alen gây bệnh

• B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này
• C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%
• D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Câu 7: Một thai nhi bị nghi ngờ mắc một chứng rối loạn nghiêm trọng, có thể phát hiện được về mặt sinh hóa trong tế bào của thai nhi. Phương pháp nào sau đây là hợp lí nhất để xác định thai nhi có mắc căn bệnh này hay không?

• A. Xây dựng kiểu nhân của các tế bào soma của thai phụ.
• B. Giải trình tự gene của người bố.
• C. Siêu âm thai nhi để chẩn đoán.

• D. Chọc dịch ối hoặc sinh thiết gai rau.

Câu 8: Phả hệ hình bên mô tả sự di truyền của một tính trạng ở người (gồm kiểu hình 1 và kiểu hình 2) do một gene có 2 allele quy định, allele trội là trội hoàn toàn. Theo lí thuyết, trong các phát biểu sau, phát biểu nào về tính trạng này là đúng?

• A. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST Y quy định.
• B. Kiểu hình 2 do allele trội nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định.
• C. Kiểu hình 2 luôn di truyền theo dòng mẹ.

• D. Kiểu hình 1 do allele lặn nằm trên NST thường quy định.

Câu 9: Một bé trai mắc một bệnh di truyền hiếm gặp được sinh ra từ một cặp bố mẹ bình thường. Đứa trẻ này có người chị gái bình thường. Biết không có đột biến xuất hiện trong quá trình tạo giao tử.

Nhận định nào sau đây đúng về tính trạng trên?

• A. Nếu bệnh do allele liên kết nhiễm sắc thể X quy định thì xác suất chị gái dị hợp tử về cặp gene này là 60%.

• B. Nếu những người họ hàng của người bố có xuất hiện người mắc bệnh thì khả năng bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định cao hơn khả năng do gene trên nhiễm sắc thể X quy định.

• C. Nếu bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định thì khả năng người chị gái mang gene bệnh là 50%.
• D. Allele bệnh có thể nằm trên vùng gene của nhiễm sắc thể Y không có allele tương đồng trên X.

Câu 10: Thế nào là phương pháp nghiên cứu phả hệ?

• A. Phương pháp nghiên cứu những dị tật trong một gia đình qua nhiều thế hệ

• B. Là theo dõi sự di truyền một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ

• C. Là theo dõi sự di truyền các tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ
• D. là theo dõi sự di truyền các tính trạng của nhiều dòng họ khác nhau.

Câu 11: Tại sao phải dùng phương pháp phả hệ trong nghiên cứu di truyền người? Chọn đáp án không đúng:

• A. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, hiệu quả cao
• B. Không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến ở người
• C. Người đẻ ít con và sinh sản chậm

• D. chi phí rẻ, kết quả đúng 100%

Câu 12: Tại sao những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời không được lấy nhau?

• A. Nếu lấy nhau thì khả năng bị dị tật ở con của họ sẽ tăng lên rõ rệt
• B. Nếu lấy nhau sẽ bị dư luận xã hội không đồng tình
• C. Nếu lấy nhau thì vi phạm luật hôn nhân và gia đình

• D. Cả A và C