BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Giải rút gọn:

Bằng cách gây tạo ra giống cây trồng đột biến đa bội lẻ.

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Câu 1: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.

Giải rút gọn:

• Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể: Mỗi nhiễm sắc thể gồm một phân tử DNA mạch kép liên kết với protein histone hình thành nucleosome, làm cho chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn. Tại kì đầu và kì giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn nhiều bậc hình thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm. 

• Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào do chúng có khả năng cuộn xoắn cực đại, mang thông tin di truyền của cá thể nằm trong nhân tế bào. 

Câu 2: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Giải rút gọn:

Sự sắp xếp của các gene trên NST: Trên NST, mỗi gene định vị tại locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các gene trên nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp allele. 

Câu 3: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?

Giải rút gọn:

Nguyên phân giúp truyền đạt thông tin di truyền nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể (loài sinh sản vô tính). Ở các sinh vật đa bào sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau. Nhờ nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Câu 4: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua

các thế hệ tế bào và cá thể.

Giải rút gọn:

Vì sự phát hiện ra nhiễm sắc thể và sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể. 

Luyện tập: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.

Giải rút gọn:

Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy

a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Giải rút gọn:

a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

• a) Đột biến mất đoạn NST

• b) Đột biến lặp đoạn NST

• c) Đột biến đảo đoạn không chứa tâm động

• d) Đột biến đảo đoạn có chứa tâm động

• e) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ

• g) Đột biến chuyển đoạn tương hỗ

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Câu 6: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Giải rút gọn:

• a) Đột biến dạng 2n + 1: thêm 1 NST ở cặp NST số 1.

• b) Đột biến dạng 2n - 1: mất 1 NST ở cặp NST số 2.

• c) Đột biến dạng 2n + 2: thêm 2 NST ở cặp NST số 4

• d) Đột biến dạng 2n - 2: mất cặp NST số 3.

Câu 7: Quan sát Hình 5.6, hãy: 

a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.

b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Giải rút gọn:

a) 

• Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

• Những loại giao tử được hình thành: (n + 1), (n - 1), n.

b) Tạo ra những thể lệch bội: (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), (2n - 2).

Câu 8: Quan sát Hình 5.8, hãy: 

a) Xác định sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.

b) Cho biết giới tính của thể đột biến.

Giải rút gọn:

• Hội chứng Edwards: ba NST số 18, cả nam và nữ đều có thể mắc phải

• Hội chứng Klinefeitei: thừa một nhiễm sắc thể X (XXY), xảy ra ở nam giới.

• Hội chứng Jacobs: Thừa một NST Y (XYY), xảy ra ở nam giới.

Luyện tập: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Giải rút gọn:

Cơ chế phát sinh hội chứng Jacobs: Người bố bị rối loạn ở giảm phân II tạo giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X, hai giao tử này kết hợp với nhau tạo hợp tử XYY, phát triển thành kiểu hình mắc hội chứng Jacobs.

Câu 9: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Giải rút gọn:

• Cơ chế hình thành thể tam bội: bố hoặc mẹ giảm phân bất thường tạo giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n, tạo thành thể tam bội (3n).

• Cơ chế hình thành thể tứ bội: bố và mẹ giảm phân bất thường tạo giao tử 2n kết hợp với nhau tạo thành thể tứ bội (4n).

• Bộ NST của thể tam bội ở dạng đa bội lẻ, còn bộ NST của thể tứ bội ở dạng đa bội chẵn.

Câu 10: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Giải rút gọn:

• Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ NST đơn bội của 2 loài, đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.

• Ưu điểm:

• Tăng sự đa dạng gene. 

• Tăng hiệu suất lai tạo và giảm thời gian cần thiết để tạo ra giống mới.

Luyện tập: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Giải rút gọn:

Câu 11: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

Giải rút gọn:

a) Ý nghĩa: góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.

b) Ý nghĩa: phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc NST và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hoá của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài,…

Câu 12: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Giải rút gọn:

Vì Những giống cây đa bội lẻ thường bất thụ, tuy nhiên các cây đa bội lẻ và đa bội chẵn thường khó phân biệt, việc phân biệt từng bộ NST của cây có thể tốn nhiều thời gian và chí phí nên lựa chọn nhân giống vô tính là tối ưu nhất.

Vận dụng: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Giải rút gọn:

Phát hiện này có thể chứng minh giữa người và chuột có thể có tổ tiên chung.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 13: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Giải rút gọn:

Ví dụ: bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

• Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn, bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi a và hai chuỗi b globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.

• Có 2 loại Thalassemia chính:

• α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α 

• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β

• Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau.