BÀI 4. HỆ GENE ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ GENE

Mở đầu: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,... Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Giải rút gọn:

Các nhà khoa học áp dụng các công nghệ gene để khắc phục những khó khăn.

I. HỆ GENE

Câu 1: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Giải rút gọn:

Nhận xét: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về số lượng gene và kích thước hệ gene khác nhau.

Câu 2: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Giải rút gọn:

a, Kết quả: giải mã toàn bộ hệ gene người.

b, Ứng dụng:

• Sử dụng liệu pháp nhằm trúng đích trong điều trị ung thư: Dựa vào sự có mặt của các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư để chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đó.

• Cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp y và khoa học hình sự: Phân tích và so sánh các trình tự nucleotide lặp lại kế tiếp đặc trưng giữa các cá thể giúp ích cho việc điều tra các vụ án hình sự.

• Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người: Thiết kế các chip DNA giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người trong các giai đoạn khác nhau.

Luyện tập: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người?

Giải rút gọn:

Vì giải mã thành công hệ gene người giúp giải thích cơ chế gây đột biến hoặc bất thường ở gene, đồng thời mở ra hướng điều trị mới là liệu pháp gene, đóng góp rất lớn trong việc bảo vệ sức khỏe con người.

II. ĐỘT BIẾN GENE

Câu 3: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật. 

Giải rút gọn:

• Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

• Đa số đột biến gene có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống. 

Câu 4: Quan sát Hình 4.3, hãy

a) Xác định các dạng đột biến điểm. 

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Giải rút gọn:

Luyện tập: Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Giải rút gọn:

Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) ít làm biến đổi chuỗi nucleotide nhất. Vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid khiến chuỗi nucleotide không thay đổi.

Câu 5: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Giải rút gọn:

Vì trong ánh nắng mặt trời có chứa tia UV có thể làm cho hai base T kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gene.

Câu 6: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide

dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến.

Giải rút gọn:

• Dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm: đột biến thay thế một cặp nucleotide.

• Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh: T* - A ® T* - G ® G - C.

Câu 7: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5–BU.

Giải rút gọn:

Cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU: Khi DNA nhân đôi lần 1, 5-BU thay thế T bắt cặp với A; sau đó DNA nhân đôi lần 2, mạch chứa 5-BU trở thành mạch khuôn, 5-BU bắt cặp với G; đến khi DNA nhân đôi lần 3, G liên kết với C; từ đó gây ra đột biến thay thế một cặp A-T thành một cặp G-C.

Câu 8: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Giải rút gọn:

Một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống: 

• Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên súp lơ. 

• Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

III. CÔNG NGHỆ GENE

Câu 9: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Giải rút gọn:

Quy trình tạo DNA tái tổ hợp gồm 3 bước:

• (1) Tách dòng và tạo DNA tái tổ hợp: sử dụng enzyme cắt giới hạn, enzyme nối. Sau khi được tạo thành, DNA tái tổ hợp sẽ được chuyển vào tế bào nhận bằng phương pháp biến nạp và phương pháp tải nạp.

• (2) Biểu hiện gene và phân tích biểu hiện gene: 

• Sử dụng vector biểu hiện gene, tế bào chủ mang DNA tái tổ hợp được nuôi cấy trong môi trường thích hợp nhằm tạo điều kiện cho gene chuyển được biểu hiện.

• Phân tích sự có mặt và hợp nhất của gene chuyển trong tế bào chủ bằng kĩ thuật PCR hoặc lai phân tử. Sau quá trình biểu hiện gene, protein tái tổ hợp được tách chiết và kiểm tra bằng cách điện di.

• (3) Sản xuất protein tái tổ hợp: đánh giá chất lượng protein tái tổ hợp và đưa vào sản xuất ở các quy mô công nghệ khác nhau.

Câu 10: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Giải rút gọn:

Ứng dụng:

• Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp: Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

• Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp: Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,…

Câu 11: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Giải rút gọn:

Nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene: 

• Sử dụng vector Ti plasmid đã làm mất khả năng gây bệnh chứa T-DNA có thể gắn với DNA của tế bào chủ.

• Chuyển plasmid tái tổ hợp vào tế bào thực vật có thể tiến hành theo hai phương pháp: (1) biến nạp vào tế bào thực vật nuôi cấy nhờ xung điện, (2) chuyển plasmid tái tổ hợp vào trở lại vi khuẩn A. tumefaciens rồi cho vi khuẩn lây nhiễm vào tế bào thực vật nuôi cấy hoặc trực tiếp vào cây.

Câu 12: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.

Giải rút gọn:

Nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene: Lấy trứng từ con cái và thụ tinh in vivo rồi tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non, tiến hành nuôi cấy rồi cấy phôi vào tử cung con cái, con cái sẽ sinh ra đời sau mang gene chuyển.

Luyện tập: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Giải rút gọn:

Vai trò: tạo giống thực vật và động vật mang những tính trạng có giá trị nhiều mặt, tăng năng suất. 

Vận dụng: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Giải rút gọn:

• Việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có một phần trái với đạo đức sinh học vì có một số sinh vật biến đổi gene được tạo ra không mang mục đích cụ thể, thậm chí còn gây ra tranh cãi và tác động tiêu cực.

• Quan điểm của em: việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene nếu được kiểm soát chặt chẽ và dùng đúng mục đích sẽ mang lại nhiều lợi ích cho con người.