BÀI 4. HỆ GENE ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ GENE

PHẦN I. HỆ THỐNG BÀI TẬP, BÀI GIẢI CUỐI SGK

Mở đầu: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,... Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

I. HỆ GENE

Câu hỏi 1: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Câu hỏi 2: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Luyện tập 1: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người?

II. ĐỘT BIẾN GENE

Câu hỏi 3: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật. 

Câu hỏi 4: Quan sát Hình 4.3, hãy 

a) Xác định các dạng đột biến điểm. 

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Luyện tập: 2 Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Câu hỏi 5: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Câu hỏi 6: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến.

Câu hỏi 7: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5–BU.

Câu hỏi 8: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

III. CÔNG NGHỆ GENE

Câu hỏi 9: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Câu hỏi 10: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Câu hỏi 11: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Câu hỏi 12: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.

Luyện tập 3: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Vận dụng: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

PHẦN 2. 5 PHÚT TRẢ LỜI CÂU HỎI, BÀI TẬP TRONG SGK

Đáp án MĐ: Áp dụng các công nghệ gene.

I. HỆ GENE

Đáp án CH1: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene có kích thước và số lượng gene đặc trưng riêng.

Đáp án CH2: 

a) Kết quả của dự án Hệ gene người: Giải mã toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong DNA của người, xác định số lượng gene và các đặc điểm của hệ gene người.

b) Ứng dụng:

- Sử dụng trong điều trị ung thư: Chế tạo các thuốc trị liệu nhắm vào các protein như HER2 (ung thư vú), EGFR (ung thư phổi, ung thư đại tràng) để ức chế phát triển của tế bào ung thư.

- Ứng dụng trong pháp y và khoa học hình sự: Phân tích STR để xác định danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn và truy tìm thủ phạm trong các vụ án.

- Nghiên cứu sự phát triển và bệnh di truyền ở người: Thiết kế chip DNA "Lab-on-a-chip" để phân tích biểu hiện gen trong các giai đoạn phát triển cá thể.

Đáp án LT1: Việc giải mã thành công hệ gene người đã giúp làm sáng tỏ cơ chế gây ra các đột biến hoặc bất thường gen gây bệnh ở con người. Đồng thời, nó mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị mới như sửa chữa hoặc loại bỏ các gene bất thường và thay thế bằng các gene lành, được gọi là liệu pháp gene. Đây là đóng góp quan trọng giúp bảo vệ sức khỏe của con người.

II. ĐỘT BIẾN GENE

Đáp án CH3: 

- Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, có thể bao gồm một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc nhiều cặp nucleotide.

- Thường thì đột biến gene là những thay đổi lặn, không được phản ánh trong hiện tượng vật lý của sinh vật.

- Những đột biến này có thể có hại cho sinh vật bằng cách làm giảm sức sống, gây ra các bệnh và tật di truyền, trong một số trường hợp có thể dẫn đến tử vong.

Đáp án CH4: 

a) Đột biến thay thế một cặp nucleotide: Làm thay đổi trình tự nucleotide của gene, từ đó có thể thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và chức năng của protein, mà không làm thay đổi số lượng nucleotide và số liên kết hydrogen.

b) Đột biến mất một cặp nucleotide: Gây ra thay đổi về số lượng và trình tự nucleotide, cũng như số liên kết hydrogen, có thể dẫn đến đột biến dịch khung mã đọc, khiến trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide thay đổi và protein mất đi chức năng.

c) Đột biến thêm một cặp nucleotide: Làm thay đổi số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen, có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và chức năng của protein.

Đáp án LT2: Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) ít làm biến đổi chuỗi nucleotide nhất. Vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid, có nghĩa là chuỗi nucleotide không thay đổi. 

Đáp án CH5: Tia UV trong ánh nắng mặt trời có thể gây biến dạng cho DNA bằng cách làm hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau. Điều này có thể dẫn đến phát sinh đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide trong gene.

Đáp án CH6: 

- Dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm là đột biến thay thế một cặp nucleotide.

- Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh: T* - A => T* - G => G - C.

Đáp án CH7: 5-BU, một chất hoá học, thay thế adenine hoặc guanine khi DNA nhân đôi. Khi DNA nhân đôi lần 1, 5-BU thay thế thymine và bắt cặp với adenine. Khi DNA nhân đôi lần 2, mạch chứa 5-BU trở thành mạch khuôn và 5-BU bắt cặp với guanine. Khi DNA nhân đôi lần thứ 3, theo nguyên tắc bổ sung nucleotide, guanine kết hợp với cytosine, gây ra đột biến thay thế một cặp adenine-thymine thành một cặp guanine-cytosine.

Đáp án CH8:

- Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm đã tạo ra các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh từ cây cải, trong khi những nhánh tiến hoá từ cùng tổ tiên nhưng không bị đột biến đã hình thành các giống bắp cải và cải xoăn.

- Một đột biến ở gene điều hoà đã tăng lượng cơ bắp ở lợn, tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc. 

III. CÔNG NGHỆ GENE

Đáp án CH9: 

1. Tách và tạo DNA tái tổ hợp: Sử dụng enzyme cắt giới hạn và enzyme nối để tạo DNA tái tổ hợp từ đoạn DNA hoặc gene mong muốn và plasmid. Sau đó, DNA tái tổ hợp được chuyển vào tế bào chủ thông qua các phương pháp biến nạp hoặc tải nạp.

2. Biểu hiện và phân tích gene: Sử dụng vector biểu hiện gene để gene chuyển có thể được biểu hiện trong tế bào chủ. Sau đó, sử dụng các kỹ thuật như PCR hoặc lai phân tử để phân tích biểu hiện gene trong tế bào chủ. Protein tái tổ hợp được tách ra và kiểm tra bằng phương pháp điện di.

3. Sản xuất protein tái tổ hợp: Protein tái tổ hợp được đánh giá và sau đó sản xuất ở quy mô công nghệ khác nhau.

Đáp án CH10:

1. Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:

• Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất các protein tái tổ hợp như hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

• Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phân huỷ chất độc để ứng dụng trong xử lý môi trường.

• Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.

2. Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:

• Tạo dòng nấm men mang gene từ người và các loài sinh vật khác, giúp phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu cơ chế biểu hiện của các gene này.

• Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp và các protein của người. 

Đáp án CH11:

- Nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene là sử dụng vector Ti plasmid (đã được biến đổi để không gây bệnh) để chuyển gene vào cơ thể thực vật. Vector này chứa đoạn T-DNA (Transfer DNA) mang các gene từ vi khuẩn, có thể gắn vào DNA của thực vật.

- Các phương pháp chuyển gene bao gồm sử dụng súng bắn gene, vi tiêm, hoặc virus. Việc chuyển plasmid tái tổ hợp vào tế bào thực vật có thể thực hiện qua hai phương pháp: biến nạp bằng xung điện hoặc thông qua vi khuẩn A. tumefaciens. 

Đáp án CH12:

- Lấy trứng từ con cái và thụ tinh trong điều kiện sống (in vivo).

- Tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non của trứng.

- Nuôi cấy phôi đã biến đổi trong điều kiện nghiên cứu.

- Cấy phôi đã biến đổi vào tử cung của con cái.

- Con cái sinh sản và con cá mới sinh ra sẽ mang gene đã chuyển vào. 

Đáp án LT3: 

- Sản xuất các giống thực vật và động vật biến đổi gene với các tính trạng có giá trị như:

 + Tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với điều kiện bất lợi.

 + Nâng cao năng suất và chất lượng sản phẩm nông nghiệp.

- Sản xuất các loại thuốc chữa bệnh, nhờ vào khả năng sản xuất protein hoặc enzyme cần thiết cho điều trị bệnh.

Đáp án VD: 

- Theo em, tạo giống sinh vật biến đổi gene có thể vi phạm đạo đức sinh học vì mặc dù một số sinh vật này mang lại lợi ích nhưng cũng có thể gây hại mà chúng ta chưa biết đến.

- Tuy nhiên, nếu được kiểm soát chặt chẽ và sử dụng đúng mục đích, sản phẩm biến đổi gene có thể giải quyết các vấn đề như năng suất cây trồng và an ninh lương thực. Tuy vậy, lo ngại về an toàn của sản phẩm biến đổi gene vẫn tồn tại trong tâm trí người tiêu dùng.