BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Mở đầu: Trong gia đình người vợ gồm nhiều thế hệ đã có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cặp vợ chồng mong muốn những đứa con sinh ra đều khoẻ mạnh bình thường. Theo em, cặp vợ chồng này cần thực hiện các biện pháp gì để sinh được những đứa con khoẻ mạnh?

Giải rút gọn:

Cặp vợ chồng này cần sàng lọc di truyền kết hợp các liệu pháp gene để sinh được những đứa con khoẻ mạnh.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?

Giải rút gọn:

Vì di truyền học người có vai trò cung cấp các thông tin liên quan đến thông tin di truyền. Từ đó, cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu khoa học.

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 

Câu 2: Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học?

Giải rút gọn:

Vì tổ hợp các phương pháp này cung cấp cái nhìn toàn diện về cơ chế di truyền và sinh học của bệnh tiểu đường, giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

Câu 3: Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết: 

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích.

c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.

Giải rút gọn:

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

• Xác định người bị bệnh và người khỏe mạnh, mối quan hệ giữa các cá thể người này.

• Quy ước kí hiệu.

• Vẽ sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường. 

• Vì người bố I.1 và mẹ I.4 bị bệnh sinh ra con bình thường, nếu gene trội gây bệnh sẽ sinh ra đời con bị bệnh nên gene gây bệnh là gene lặn.

• Gene bệnh không nằm trên NST Y do không có hiện tượng chỉ nam mới bị bệnh; nếu gene nằm trên NST X, người bố II.6 sẽ có kiểu gene X^AY, mẹ II.7 có kiểu gene X^AX^a, cặp bố mẹ này chỉ sinh ra con gái bình thường, mâu thuẫn với đề bài nên gene bệnh nằm trên NST thường.

c) Không thể vì không xác định chính xác được kiểu gene của người bình thường là đồng hợp trội hay dị hợp.

Luyện tập: Tại sao nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?

Giải rút gọn:

Vì nghiên cứu phả hệ cung cấp cái nhìn tổng quan về mối quan hệ di truyền giữa các thành viên trong gia đình. 

III. Y HỌC TƯ VẤN

Câu 4: Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.

Giải rút gọn:

Vì các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh sẽ tiến hành phân tích hóa sinh và phân tích tế bào giúp xác định các bất thường về NST.

IV. LIỆU PHÁP GENE

Câu 5: Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.

Giải rút gọn:

• Dựa trên cơ sở dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi cho gene bệnh.

• Ví dụ: điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng ở người bằng liệu pháp gene.

Luyện tập: Hãy cho biết liệu pháp gene có những ưu điểm gì.

Giải rút gọn:

Ưu điểm: giúp loại bỏ các căn bệnh di truyền xấu cũng như điều trị các căn bệnh nguy hiểm.

Vận dụng: Một cặp vợ chồng bình thường có bố và mẹ đều không mắc bệnh, em trai của vợ và em gái của chồng đều mắc bệnh máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con trai bình thường và mong muốn sinh đứa con thứ hai. Lập sơ đồ phả hệ cho gia đình trên, từ đó, hãy đưa ra lời khuyên phù hợp cho cặp vợ chồng này.

Giải rút gọn:

• Sơ đồ phả hệ:

• Lời khuyên: Nên tư vấn di truyền trước sinh, thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết và có thể sử dụng liệu pháp gene nếu cần thiết.