TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Đối với y học di truyền học có vai trò:

• A. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán và dự phòng, điều trị một phần một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.

• B. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, dự phòng cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.
• C. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán cho một số bệnh di truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người.
• D. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bệnh di truyền trong những gia đình mang đột biến.

Câu 2: Liệu pháp gen là phương pháp:

• A. Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành.
• B. Loại bỏ ra khỏi cơ thể các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
• C. Sử dụng plasmit làm thể truyền để thay thế các gen bệnh bằng gen lành.

• D. Sử dụng virus làm thể truyền để thay thế các gen bệnh bằng gen lành.

Câu 3: Cho các nội dung sau về những khó khăn khi nghiên cứu di truyền người:

I. Người sinh sản muộn, đẻ ít con.

II. Vì các lí do đạo đức xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.

III. Số lượng NST tương đối ít, kích thước nhỏ, có nhiều điểm sai khác về hình dạng và kích thước.

IV. Đời sống của con người kéo dài hơn nhiều loài sinh vật khác.

Có bao nhiêu nội dung đúng?

• A. 1   
• B. 2    

• C. 3    

• D. 4

Câu 4: Sau đây là kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ:

(1) Tóc thẳng trội hơn tóc quăn.

(2) Mắt 1 mí trội hơn mắt 2 mí.

(3) Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định.

(4) Bệnh mù màu do gen trội nằm trên NST Y quy định.

(5) Bệnh bạch tạng di truyền liên kết với giới tính.

(6) Hai bệnh mù màu và máu khó đông do hai gen nằm trên cùng một NST quy định.

Có bao nhiêu kết quả đúng?       

• A. 2   

• B. 3    

• C. 4    
• D. 5

Câu 5: Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

• A. Hội chứng Claiphentơ.
• B. Hội chứng Đao.
• C. Hội chứng Tớcnơ.

• D. Hội chứng Macphan.

Câu 6: Đặc điểm nào sau đây là của đồng sinh cùng trứng?

I. Xuất phát từ cùng một hợp tử.

II. Các cá thể giống nhau về kiểu hình, khác nhau về kiểu gen.

III. Nhiều trứng, thụ tinh với nhiều tinh trùng có kiểu gen giống nhau.

IV. Có kiểu gen (kiểu nhân) giống nhau.

Có bao nhiêu phương án đúng?

• A. 1   

• B. 2    

• C. 3    
• D. 4

Câu 7: Nghiên cứu phả hệ, không có vai trò nào sau đây?

 I. Dự đoán khả năng xuất hiện tính trạng ở đời con cháu.

II. Biết được tính trội, lặn, quy luật di truyền một số tính trạng ở loài người.

III. Phát hiện được bệnh khi phát triển thành phôi.

IV. Xác định kiểu gen của cá thể được nghiên cứu qua phả hệ.

Phương án đúng là:

• A. I, II          
• B. II, III       

• C. III  

• D. IV

Câu 8: Đặc điểm không đúng về ung thư là:

• A. Ung thư có thể là do đột biến cấu trúc NST.

• B. Mọi sự phân chia không kiểm soát của tế bào cơ thể đều dẫn đến hình thành ung thư.

• C. Ung thư là 1 loại bệnh do 1 tế bào cơ thể phân chia không kiểm soát dẫn đến hình thành khối u và sau đó di căn.
• D. Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN.

Câu 9: Cho sơ đồ phả hệ sau về 1 bệnh di truyền ở người:

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Hãy chọn phát biểu đúng nhất trong các phát biểu sau đây:

• A. Bệnh này do gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y quy định.
• B. Người đều có kiểu gen đồng hợp.

• C. Bệnh này do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định.

• D. Bệnh này có thể là bệnh pheninketo niệu.

Câu 10: Vai trò của di truyền y học tư vấn đối với xã hội là:

• A. Giảm bớt được gánh nặng di truyền cho gia đình và xã hội vì những trẻ tật nguyền.

• B. Tránh và hạn chế tác hại của tác nhân gây đột biến đối với bản thân.
• C. Phân tích nhiễm sắc thể, phân tích ADN để chẩn đoán bệnh di truyền.
• D. Phát hiện được một số bệnh di truyền ở người.

Câu 11: Cho các bước trong tư vấn di truyền y học sau:

1. Lập cây phả hệ.

2. Xác định bệnh bằng các xét nghiệm.

3. Tính xác suất nguy cơ mắc bệnh.

4. Chuẩn đoán trước sinh.

5. Chuẩn đoán bệnh.

6. Kết luận và đưa ra lời khuyên

Hãy sắp xếp quy trình tư vấn theo trật tự đúng

• A. 5, 2, 4,1, 3, 6     
• B. 2, 5,1,4, 3, 6      

• C. 5, 2,1, 3,4, 6      

• D. 2, 5,1,3, 4, 6

Câu 12: Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

• A. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.
• B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein.
• C. Cho chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.

• D. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích AND.

Câu 13: Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:

1. Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.

2. Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.

3. Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.

4. Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.

5. Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

• A. 4   

• B. 2    

• C. 3    
• D. 1

Câu 14: Ở người, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu đỏ - xanh lục do hai gen lặn (a, b) nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y quy định, biết có xảy ra hoán vị gen. Một phụ nữ bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục và không bị bệnh máu khó đông lấy chồng bị bệnh máu khó đông và không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Phát biểu nào sau đây là đúng về những đứa con của cặp vợ chồng trên?

• A. Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục.

• B. Tất cả con trai của họ đều mắc bệnh máu khó đông.
• C. Tất cả con gái của họ đều mắc bệnh mù màu đỏ - xanh lục.
• D. Tất cả con gái của họ đều mắc bệnh máu khó đông.

Câu 15: Khi nói về các bệnh di truyền ở người, phát biểu nào sau đây đúng?

• A. Bệnh mù màu là bệnh của nam giới.

• B. Bệnh máu khó đông xuất hiện ở cả nam và nữ nhưng xác suất ở nam cao hơn ở nữ.

• C. Bệnh bạch tạng thường xuất hiện ở cả nam và nữ nhưng xác suất gặp ở nữ cao hơn ở nam.
• D. Hội chứng Đao là do hai giao tử đều thừa một nhiễm sắc thể kết hợp với nhau tạo ra.

Câu 16: Bằng phương pháp đơn giản nào người ta có thể xác định được bệnh máu khó đông ở người là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y?

• A. Nghiên cứu tế bào học.         
• B. Xét nghiệm ADN.
• C. Nghiên cứu di truyền quần thể.       

• D. Nghiên cứu phả hệ.

Câu 17: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về di truyền trí năng?

• A. Trong sự biểu hiện trí tuệ, gen cấu trúc có vai trò quan trọng hơn gen điều hòa.
• B. Chỉ số IQ không chịu ảnh hưởng của các nhân tố môi trường.

• C. Chỉ số IQ là tính trạng số lượng và do nhiều gen chi phối.

• D. Những người có IQ dưới 45 là do di truyền từ gia đình.

Câu 18: Điều nào không phải là nguyên nhân gây ung thư?

• A. Do đột biến di truyền ngẫu nhiên.   
• B. Tác nhân gây đột biến.
• C. Các virus gây ung thư.          

• D. Các vi khuẩn gây ung thư.

Câu 19: Cho phả hệ bên. Theo phả hệ, bệnh gây ra có thể là bệnh gì trong các bệnh sau đây?

• A. Bệnh mù màu    
• B. Bệnh bạch tạng 
• C. Bệnh phêninkêtô niệu 

• D. Bệnh động kinh

Câu 20: Cho các thông tin và hình ảnh sau:

1. Đây là phương pháp sinh thiết tua nhau thai. Bằng phương pháp này người ta có thể chuẩn đoán thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.

2. Những người có tiền sử mắc bệnh hay trong gia đình có người mắc bệnh nên áp dụng phương pháp này trước khi sinh con.

3. Bệnh Đao có thể phát hiện nhờ phương pháp này.

4. Khi thai nhi bị bệnh tật di truyền nào đó, nếu cần người ta sẽ ngưng thai kì để hạn chế những việc xin những đứa trẻ bị tật nguyền.

5. Chỉ cần quan sát các nhiễm sắc thể của tế bào phôi bong ra, các bác sĩ có thể chuẩn đoán được các bệnh như phenyl keto niệu để từ đó áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lí giúp hạn chế tối đa hậu quả xấu.

Tổ hợp đáp án đúng là:

• A. 1, 2, 3, 5  
• B. 2, 3, 4, 5  
• C. 1, 3, 4, 5  

• D. 1, 2, 3, 4

Câu 21: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO được quy định bởi một locus 3 alen với mối quan hệ trội lặn là Ở một gia đình có 5 đứa con trong đó 2 đứa máu A, 1 đứa máu O, 1 đứa máu AB, 1 đứa máu B. Nhận định nào sau đây là chính xác?

• A. Hai đứa con cùng máu A nhưng khác nhau kiểu gen.
• B. Bố máu A dị hợp và mẹ máu B dị hợp.

• C. Chưa thể xác định được hết kiểu gen của các thành viên trong gia đình.

• D. Tất cả những đứa con của cặp vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp về locus này.

Câu 22: Cho các phát biểu sau về bệnh tật di truyền ở người:

(1) Bệnh mù màu, máu khó đông và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền chéo.

(2) Túm lông ở tai và tật dính ngón tay 2-3 ở người có hiện tượng di truyền thẳng.

(3) Một người từ đồng bằng lên núi cao thì số lượng hồng cầu thay đổi là triệu chứng của người bị bệnh nào đó khi gặp điều kiện môi trường thích hợp tự động bộc phát.

(4) Các bệnh Đao, bệnh hồng cầu hình liềm là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.

(5) Bệnh pheninketo niệu nếu biết cách giảm khẩu phần ăn chứa nhiều phenylalanin cho bệnh nhân thì dần dần bệnh nhân sẽ khỏi bệnh hoàn toàn.

(6) Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư còn chưa hoàn toàn sáng tỏ.

Có bao nhiêu phát biểu đúng?

• A. 2                                

• B. 3                                
• C. 4                                
• D. 5

Câu 23: Nghiên cứu ở người người ta thấy có một số bệnh tật di truyền sau:

(1) Ung thư máu.

(2) Hội chứng tiếng mèo kêu.

(3) Tật xướng chi ngắn.

(4) Bệnh phênilketo niệu.

(5) Mù màu.

(6) Teo cơ bẩm sinh.

Các tật bệnh được xếp cùng nhóm bệnh tật do đột biến gen là:

• A. 1, 2, 3, 4                    
• B. 1, 3, 4, 5                    

• C. 3, 4, 5, 6                    

• D. 2, 3, 4

Câu 24: Cho nội dung sau về HIV-AIDS:

(1) HIV- AIDS là bệnh do virút gây ra.

(2) HIV- AIDS có ba con đường lan truyền: đường máu, đường tình dục, đường từ mẹ sang con.

(3) HIV lây lan nhanh chóng khắp thế giới nhờ đường máu.

(4) Bệnh HIV có 2 giai đoạn: sơ nhiễm (thời kì cửa sổ) và giai đoạn AIDS.

(5) Người bị HIV thường chết do virút HIV làm mất sức đề kháng, sụt cân, sốt, lở loét toàn thân.

(6) Hiện nay, HIV đã trở thành căn bệnh thế kỉ chưa có thuốc đặc trị và đang đe dọa tính mạng nhân loại.

Có bao nhiêu nội dung đúng?

• A. 2                                

• B. 3                                

• C. 4                                
• D. 5

Câu 25: Bệnh X được nghiên cứu trong một dòng họ N qua 4 thế hệ được thể hiện qua phả hệ sau:

Biết không xảy ra đột biến mới, bệnh do một gen quy định thì có bao nhiêu người trong phả hệ biết chắc chắn kiểu gen?

• A. 20                           
• B. 17                              

• C. 22                              

• D. 19

Câu 26: Cho hình ảnh và các thông tin sau về bệnh ung thư vú:

(a) Bệnh ung thư vú thường gặp ở nữ giới, ít gặp ở nam giới.

(b) Bệnh này có thể áp dụng một số phương pháp chữa bệnh như xạ trị, hóa trị nhưng chỉ có thể tác dụng kéo dài sự sống của bệnh nhân không thể chữa khỏi hoàn toàn.

(c) Ung thư vú xảy ra do nguyên nhân gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư.

(d) Triệu chứng ung thư vú thường gặp như đau vú, núm vú tiết dịch,... khi gặp các triệu chứng này phải đến gặp ngay bác sĩ để được chuẩn đoán và điều trị.

(e) Khối u ở vú sau khi tăng sinh quá mức sẽ đi vào máu và đến các cơ quan khác của cơ thể.

Số thông tin đúng là:

• A. 2                                
• B. 3                                

• C. 4                                

• D. 5

Câu 27: Ở người, tính trạng mù màu do một alen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y chi phối. Xét một gia đình, bố mẹ đều bình thường nhưng sinh ra một đứa con gái bị bệnh mù màu. Nhận định nào dưới đây là chính xác khi nói về quá trình sinh sản của gia đình nói trên?

• A. Đứa con gái bị mù màu kèm theo các biểu hiện của hội chứng siêu nữ.

• B. Nguyên nhân của hiện tượng là quá trình giảm phân bất thường ở người bố, cặp NST giới tính không phân ly trong giảm phân.

• C. Biểu hiện kiểu hình là nữ, song kiểu gen của cá thể này là   hội chứng Claiphentơ.
• D. Cá thể nữ này chắc chắn khả năng sẽ truyền lại gen mù màu cho con trai do di truyền chéo.

Câu 28: Cho thông tin về 1 gia đình qua 3 đời khảo sát như sau:

- Đối tượng đang xét để xưng hô trong gia đình là người cháu ở thế hệ thứ 3.

- Bà nội không bị bệnh, ông nội không rõ thông tin.

- Bác hai trai bên cha, chú út, cậu út và cha đều bị bệnh X.

- Dượng ba (chồng của cô ba, cô ba là chị của ba) không bị bệnh nhưng con trai dượng bị bệnh X.

- Ông ngoại và bà ngoại không bị bệnh X.

Biết X là bệnh di truyền do gen có 2 alen quy định, người con đầu dòng tính thứ hai.

Có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhân định sau:

(1) Bệnh X do gen lặn nằm trên NST thường.

(2) Cô ba của đối tượng sinh con gái thì chắc chắn cô gái không bị bệnh.

(3) Ông nội, cô ba và cả mẹ đối tượng đều biết được kiểu gen.

(4) Giả sử mợ út và thím út đều mang thai, nếu cả hai người siêu âm đều là con trai thì con của mợ út có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với con của thím út

• A. 1                                

• B. 2                                
• C. 3                                
• D. 4

Câu 29: Cho 2 hình dưới đây là 2 bộ NST của 2 người, biết hai người này đã sống được hơn 1 năm tuổi, bề ngoài của hai người này khác nhau và cả hai đều có những dấu hiệu bất thường về khuôn mặt, tay chân.

Dựa vào hình và đặc điểm nêu trên, hãy cho biết trong các nhận định sau đây có bao nhiêu nhận định đúng, biết nếu có đột biến số lượng NST xảy ra thì chỉ xảy ra ở NST thường:

(a) Cả hai người đều có số lượng NST bằng nhau.

(b) Nếu hai người bị đột biến ở NST khác nhau thì một người bị đột biến NST số 18 và người kia bị đột biến NST số 13 hoặc ngược lại.

(c) Cả hai người đều bị đột biến số lượng NST.

(d) Hai người có thể bị đột biến 1 trong 3 NST 13, 18 hoặc 21.

(e) Một người bị sứt môi còn người kia có ngón trỏ dài hơn ngón giữa thì NST đột biến lần lượt ở NST số 13 và NST số 18

• A. 2                                
• B. 1                                
• C. 3                                

• D. 4