BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Mở đầu: Trong gia đình người vợ gồm nhiều thế hệ đã có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cặp vợ chồng mong muốn những đứa con sinh ra đều khoẻ mạnh bình thường. Theo em, cặp vợ chồng này cần thực hiện các biện pháp gì để sinh được những đứa con khoẻ mạnh?

Giải nhanh:

- Sàng lọc di truyền kết hợp các liệu pháp gene 

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?

Giải nhanh:

Vì di truyền học người có vai trò cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... Từ đó, cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học (như sự di truyền trí năng, sự tồn tại của các gene gây bệnh trong quần thể người, ứng dụng chỉ số DNA,...).

II. NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI 

Câu 2: Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học?

Giải nhanh:

Vì biện pháp di truyền phân tử giúp các định các gene liên quan đến bệnh tiểu đường, di truyền hóa sinh giúp xác định cơ chế phân tử và sinh học của bệnh tiểu đường, mô phỏng học giúp mô phỏng và dự đoán các cơ chế phát triển bệnh tiểu đường dựa trên dữ liệu di truyền và sinh học. Tổ hợp các phương pháp này cung cấp cái nhìn toàn diện về cơ chế di truyền và sinh học của bệnh tiểu đường, từ đó giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.

Câu 3: Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết: 

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích.

c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.

Giải nhanh:

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

- Xác định người bị bệnh và người khỏe mạnh, mối quan hệ giữa các cá thể người này.

- Quy ước kí hiệu.

- Vẽ sơ đồ phả hệ.

b) Gene gây bệnh là gene lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường. 

- Vì người bố I.1 và mẹ I.4 bị bệnh sinh ra con bình thường, nếu gene gây bệnh là gene trội thì sẽ sinh ra đời con bị bệnh nên gene gây bệnh là gene lặn.

- Vì người bố bị bệnh không sinh ra con trai bị bệnh nên gene bệnh không nằm trên NST Y; nếu gene nằm trên NST X, người bố II.6 sẽ có kiểu gene X^AY, mẹ II.7 có kiểu gene X^AX^a, cặp bố mẹ này chỉ sinh ra con gái bình thường, điều này mâu thuẫn với đề bài nên gene bệnh nằm trên NST thường.

c) Không thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không. Do không các định được chính xác kiểu gene của người bình thường là đồng hợp trội hay dị hợp.

Luyện tập: Tại sao nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?

Giải nhanh:

Nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản và chi phí thấp trong nghiên cứu di truyền người, cung cấp cái nhìn tổng quan về mối quan hệ di truyền trong gia đình và đạt hiệu quả cao.

III. Y HỌC TƯ VẤN

Câu 4: Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.

Giải nhanh:

Sử dụng kỹ thuật chẩn đoán trước sinh giúp xác định bệnh, tật di truyền ở người bằng cách phân tích hóa sinh và tế bào để phát hiện các rối loạn chuyển hóa và bất thường về NST.

IV. LIỆU PHÁP GENE

Câu 5: Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.

Giải nhanh:

- Dựa trên cơ sở dùng virus làm vector để chuyển gene bình thường vào cơ thể người bệnh nhằm thay thế hoặc phục hồi cho gene bệnh.

- Ví dụ: điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng ở người bằng liệu pháp gene.

Luyện tập: Hãy cho biết liệu pháp gene có những ưu điểm gì.

Giải nhanh:

- Giúp người bệnh loại bỏ các căn bệnh di truyền xấu cũng như điều trị các căn bệnh nguy hiểm, an toàn.

Vận dụng: Một cặp vợ chồng bình thường có bố và mẹ đều không mắc bệnh, em trai của vợ và em gái của chồng đều mắc bệnh máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con trai bình thường và mong muốn sinh đứa con thứ hai. Lập sơ đồ phả hệ cho gia đình trên, từ đó, hãy đưa ra lời khuyên phù hợp cho cặp vợ chồng này.

Giải nhanh:

- Sơ đồ phả hệ:

- Lời khuyên: Nên tư vấn di truyền trước sinh, thực hiện các xét nghiệm di truyền cần thiết và có thể sử dụng liệu pháp gene nếu cần thiết.