BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Giải nhanh:

- Gây tạo ra giống cây trồng đột biến đa bội lẻ.

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Câu 1: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.

Giải nhanh:

* Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

- Trong sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể gồm một phân tử DNA mạch kép kết hợp với nhiều loại protein khác nhau, bao gồm histone, tạo thành các nucleosome - đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Mỗi nucleosome bao gồm một đoạn DNA quấn quanh lõi protein histone, tạo ra đoạn DNA nối và một phân tử histone giữa hai nucleosome liên tiếp. Sự hình thành của nucleosome rút ngắn chiều dài của DNA và ảnh hưởng đến cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Trong quá trình phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn thành các bậc chromatid, giúp tổ chức nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và đảm bảo sự phân li và tổ hợp của chúng.

* Nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền của cá thể và nằm trong nhân tế bào.

Câu 2: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Giải nhanh:

- Mỗi gene định vị tại một vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể, được gọi là locus.

- Mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.

- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng, do đó các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele.

- Số lượng gene trên các nhiễm sắc thể khác nhau có thể không giống nhau.

Câu 3: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?

Giải nhanh:

Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính). Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng ít gây hại cho cơ thể. Nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân và giảm phân nên các gene được truyền nguyên vẹn nhưng dưới dạng các tổ hợp gene khác từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do vậy, sinh vật ở các thế hệ sau có thể thích nghi với các điều kiện môi trường khác nhau.

Câu 4: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua

các thế hệ tế bào và cá thể.

Giải nhanh:

Sự phát hiện và vận động của nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene theo các quy luật di truyền, như phân li độc lập của các gene trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau và phân li cùng nhau của các gene trên cùng một nhiễm sắc thể. Điều này cũng giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể, do tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể gây ra sự thay đổi tương ứng trong số lượng gene trong tế bào. Do đó, nhiễm sắc thể được coi là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

Luyện tập: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.

Giải nhanh:

- Trong quá trình nguyên phân, mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép phân li về một cực, tạo ra các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào cha mẹ.

- Trong giảm phân, trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, kết hợp với phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân, tạo ra các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Thụ tinh kết hợp các giao tử, tạo ra nhiều biến dị tổ hợp ở thế hệ con.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy

a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Giải nhanh:

a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

• a) Đột biến mất đoạn NST

• b) Đột biến lặp đoạn NST

• c) Đột biến đảo đoạn không chứa tâm động

• d) Đột biến đảo đoạn có chứa tâm động

• e) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ

• g) Đột biến chuyển đoạn tương hỗ

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Câu 6: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Giải nhanh:

a) Đột biến dạng 2n + 1: thêm 1 NST ở cặp NST số 1.

b) Đột biến dạng 2n - 1: mất 1 NST ở cặp NST số 2.

c) Đột biến dạng 2n + 2: thêm 2 NST ở cặp NST số 4

d) Đột biến dạng 2n - 2: mất cặp NST số 3.

Câu 7: Quan sát Hình 5.6, hãy: 

a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.

b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Giải nhanh:

a) Trong giảm phân, cơ chế phát sinh đột biến lệch bội là sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Các loại giao tử được hình thành bao gồm giao tử bất thường (lệch bội) là (n + 1) và (n - 1), cùng với giao tử bình thường là n.

b) Sự kết hợp giữa các giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường có thể tạo ra những thể lệch bội mới, bao gồm (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), và (2n - 2).

Câu 8: Quan sát Hình 5.8, hãy: 

a) Xác định sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.

b) Cho biết giới tính của thể đột biến.

Giải nhanh:

- Hội chứng Edwards: Ba nhiễm sắc thể số 18, có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

- Hội chứng Klinefelter: Thừa một nhiễm sắc thể X (XXY), là bất thường nhiễm sắc thể ở nam giới.

- Hội chứng Jacobs: Thừa một nhiễm sắc thể Y (XYY), là bất thường nhiễm sắc thể ở nam giới.

Luyện tập: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Giải nhanh:

Cơ chế phát sinh hội chứng Jacobs: Trong quá trình hình thành giao tử, người bố gặp rối loạn phân li ở giai đoạn giảm phân II, dẫn đến giao tử YY. Mẹ có quá trình giảm phân bình thường tạo ra giao tử X. Hai giao tử này kết hợp với nhau tạo ra hợp tử XYY, gây ra kiểu hình mắc hội chứng Jacobs.

Câu 9: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Giải nhanh:

- Thể tam bội: Rối loạn giảm phân của một phụ huynh tạo giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n, tạo ra thể tam bội (3n).

- Thể tứ bội: Cả hai phụ huynh đều gặp rối loạn giảm phân tạo giao tử 2n, kết hợp với nhau tạo ra thể tứ bội (4n).

- Bộ NST của thể tam bội thường ở dạng lẻ, còn thể tứ bội thường ở dạng chẵn.

Câu 10: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Giải nhanh:

• Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.

• Ưu điểm của thể dị đa bội:

• Tăng sự đa dạng gene: Thể dị đa bội được kết hợp các gen từ nhiều nguồn khác nhau, tạo ra sự đa dạng gen di truyền. 

• Tăng hiệu suất lai tạo: Thay vì chọn lọc từng đặc tính một, thể dị đa bội cho phép kết hợp các đặc tính mong muốn trong một lần lai tạo. Điều này giúp tăng hiệu suất lai tạo và giảm thời gian cần thiết để tạo ra giống mới.

Luyện tập: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Giải nhanh:

Câu 11: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

Giải nhanh:

a) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể đối với sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật: Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.

b) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể đối với các bệnh di truyền ở người: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hoá của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hoà biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể,..

Câu 12: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Giải nhanh:

Các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng phương pháp nhân giống vô tính vì:

- Cây đa bội lẻ thường không thụ phấn, không giảm phân tạo giao tử, trong khi cây đa bội chẵn có thể giảm phân bình thường.

- Tuy các cây đa bội lẻ và chẵn giống nhau và khó phân biệt, việc phân biệt từng bộ NST có thể tốn nhiều thời gian và chi phí.

- Nhân giống vô tính tối ưu nhất do tạo ra số lượng lớn cây con nhanh chóng, giữ được các đặc tính tốt của cây, và tiết kiệm chi phí.

Vận dụng: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Giải nhanh:

Phát hiện này chứng minh người và chuột có thể có tổ tiên chung, với một phần của nhiễm sắc thể số 16 được giữ lại qua quá trình tiến hóa.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 13: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Giải nhanh:

Ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người: bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

• Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.

• Có 2 loại Thalassemia chính:

• α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α 

• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β

• Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Ở cả 2 dạng α và β đều có các mức độ biểu hiện bệnh (nhẹ, trung gian, nặng)