BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Trình bày được nhiễm sắc thể là vật chất di truyền.

- Dựa vào sơ đồ (hoặc hình ảnh), trình bày được cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Mô tả được cách sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại mỗi vị trí xác định gọi là locus.

- Phân tích được sự vận động của nhiễm sắc thể (tự nhân đôi, phân li, tổ hợp, tái tổ hợp) trong nguyên phân, giảm phân và thụ tỉnh là cơ sở của sự vận động của gene được thể hiện trong các quy luật di truyền, biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể.

- Trình bày được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền. Từ đó, giải thích được nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể.

- Phát biểu được khái niệm đột biến nhiễm sắc thể.

- Trình bày được nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Phân biệt được các dạng đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ minh hoạ.

- Phân tích được tác hại của một số dạng đột biến nhiễm sắc thể đối với sinh vật. Trình bày được vai trò của đột biến nhiễm sắc thể trong tiến hoá, trong chọn giống và trong nghiên cứu di truyền.

- Phân tích được mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1. Cấu trúc siêu hiển vi 

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào.

- Hình thái và kích thước của nhiễm sắc thể được quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào.

- Nhiễm sắc thể gồm: một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau.

- Đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể là nucleosome, gồm một đoạn DNA (147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi protein (8 phân tử protein histone).

- Các nucleosome tạo thành sợi cơ bản có đường kính 10 nm.

- Sợi cơ bản cuộn xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm.

- Sợi cuốn xoắn hình thành vùng xếp cuộn có đường kính 300 nm.

- Sự cuộn xoắn của vùng xếp cuộn hình thành chromatid có đường kính 700 nm. 

→ Đảm bảo cho nhiễm sắc thể xếp gọn trong nhân tế bào, phân li và tổ hợp trong quá trình phân bào.

2. Sự sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể

- Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus.

- Trên mỗi locus có thể chứa nhiều allele khác nhau của cùng một gene.

- Các gene khác nhau phân bố tại các vị trí liên tiếp dọc theo chiều dài của nhiễm sắc thể.

3. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể

- Các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở cho các hình thức sinh sản ở sinh vật, từ đó quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

- Sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền, sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể. 

→ Do đó, nhiễm sắc thể là vật chất di truyền của tế bào.

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

- Nguyên nhân:

+ Do sự phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào bị rối loạn.

+ Do tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, virus,...

1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

- Các dạng đột biến cấu trúc NST:

Mất đoạn: xảy ra khi một đoạn (đầu mút hoặc đoạn giữa) trên một NST bị đứt ra.

→ Mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản.

Lưu ý: mất đoạn NST chứa tâm động thì toàn bộ NST sẽ bị mất.

Lặp đoạn: thường xảy ra do hiện tượng trao đổi chéo không cân trong giảm phân hình thành một NST mất đoạn và một NST lặp đoạn.

→ Làm tăng số lượng gene, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.

Đảo đoạn: xảy ra khi một đoạn trên NST bị đứt ra và gắn trở lại vào nhiễm sắc thể ban đầu nhưng theo chiều ngược lại. 

+ Đoạn NST bị đảo có thể chứa hoặc không chứa tâm động.

→ Thay đổi trình tự của gene trên NST, dẫn đến mức độ hoạt động của gene có thể tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. 

+ Ở cơ thể dị hợp hợp tử mang đoạn đảo, nếu trao đổi chéo xảy ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống.

Chuyển đoạn: xảy ra khi một đoạn trên NST bị đứt ra và gắn vào một vị trí mới.

+ Chuyển đoạn trên một NST.

+ Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng gồm: 

• Chuyển đoạn tương hỗ: hai NST không tương đồng trao đổi đoạn cho nhau.

• Chuyển đoạn không tương hỗ: một đoạn từ NST này chuyển sang cho một NST khác.

2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể.

a. Đột biến lệch bội

- Các dạng đột biến: thể không (2n – 2), thể một (2n – 1), thể ba (2n + 1), thể bốn (2n +2),...

- Nguyên nhân: 

+ Do rối loạn sinh lí nội bào;

+ Do sự tác động của các tác nhân đột biến. 

- Cơ chế phát sinh: 

+ Trong nguyên phân: sự rối loạn phân li NST ở các tế bào soma làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

+ Trong giảm phân và thụ tinh: các giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.

- Hậu quả: làm tăng hoặc giảm số lượng của một hay một số cặp NST dẫn đến mất cân bằng hệ gene → gây chết hoặc giảm sức sống và khả năng sinh sản tùy theo từng loài.

b. Đột biến đa bội

Đột biến đa bội: là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n, gồm: tự đa bội và dị đa bội.

Tự đa bội: là sự tăng lên một số nguyên lần bộ NST đơn bội thuộc cùng một loài, gồm: thể đa bội lẻ (3n, 5n,...) và thể đa bội chẵn (4n, 6n,...). 

- Cơ chế phát sinh: 

+ Sự không phân li của toàn bộ bộ NST trong giảm phân dẫn đến hình thành giao tử có bộ NST 2n. 

+ Sự kết hợp các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n → tạo thành thể 4n và 3n.

+ Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân tử tế bào soma hình thành nên thể khảm.

Dị đa bội: là sự tăng lên về số lượng NST do nhận thêm bộ NST từ loài khác. 

- Cơ chế phát sinh: 

+ Lai xa (lai giữa hai loài khác nhau) → con lai bất thụ;

+ Đa bội hóa làm tăng gấp đôi bộ NST của hai loài khác nhau → thể dị đa bội. 

3. Vai trò của đột biến

Đối với tiến hóa: Tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật; đặc biệt là lai xa và đa bội hóa. 

Đối với chọn giống: Tạo các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.

Đối với nghiên cứu di truyền: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể;...

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Di truyền và biến dị là hai hiện tượng song song với nhau, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.