BÀI 1. GENE VÀ CƠ CHẾ THÔNG TIN DI TRUYỀN

Mở đầu: Kiểu hình của con có nhiều đặc điểm giống kiểu hình của bố và mẹ. Ví dụ: Ở người, con có tóc xoăn, mắt nâu giống bố, có mũi cao, cằm nhọn giống mẹ. Bố, mẹ đã di truyền các đặc điểm đó cho con như thế nào và bằng cơ chế nào?

Giải nhanh:

DNA mang thông tin di truyền của bố mẹ, truyền lại cho con qua quá trình tái bản. Thông tin này sau đó được phiên mã và dịch mã để biểu hiện thành các tính trạng ở đời con.

I. CHỨC NĂNG CỦA DNA VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN DNA

Câu 1: Quan sát Hình 1.1, hãy

a) Mô tả cấu trúc của nucleotide. Bốn loại nucleotide khác nhau ở thành phần nào?

b) Mô tả liên kết phosphodiester giữa các nucleotide.

c) Cho biết sự kết cặp đặc hiệu giữa các base trên phân tử DNA được thể hiện như thế nào. Phát biểu nguyên tắc bổ sung.

Giải nhanh:

a) Mỗi nucleotide bao gồm nhóm phosphate, đường pentose (ribose), và một trong bốn loại base nito: Adenine (A), Thymine (T), Guanine (G), và Cytosine (C).

b) Liên kết phosphodiester là liên kết giữa đường của nucleotide này với acid phosphoric của nucleotide kế tiếp, đảm bảo sự bền vững của cấu trúc DNA và lưu giữ thông tin di truyền.

c) 

- Sự kết cặp đặc hiệu: A liên kết với T, G liên kết với C.

- Nguyên tắc bổ sung: A mạch khuôn liên kết với T môi trường, G mạch khuôn liên kết với C môi trường.

Câu 2: Những đặc điểm cấu trúc nào của DNA đảm bảo cho nó thực hiện được các chức năng?

Giải nhanh:

- Chức năng mang và bảo quản thông tin di truyền: Trình tự các nucleotide (A, T, G, C) trên DNA quy định đặc điểm sinh vật. DNA, với cấu trúc đa phân và liên kết phosphodiester bền vững, đảm bảo lưu giữ thông tin di truyền.

- DNA truyền đạt thông tin di truyền: Các base trên hai mạch DNA kết cặp theo nguyên tắc bổ sung nhờ liên kết hydrogen. Dù yếu, nhưng số lượng lớn liên kết hydrogen giúp DNA bền vững và linh hoạt trong tự nhân đôi, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Câu 3: Hãy giải thích quá trình tái bản DNA là sự sao chép thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Giải nhanh:

Kết quả của quá trình tái bản DNA là tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống DNA mẹ. Nhờ sự phân bào, mỗi phân tử DNA đi vào một tế bào con. Tái bản DNA là quá trình sao chép thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con hoặc từ thế hệ này sang thế hệ sau.

II. GENE

Câu 4: Căn cứ vào mạch khuôn, xác định vị trí các vùng cấu trúc trên gene trong Hình 1.4. 

Giải nhanh:

Cấu trúc của gene gồm 3 vùng:

• Vùng điều hòa

• Vùng mã hóa

• Vùng kết thúc.

Câu 5: Phân biệt gene phân mảnh với gene không phân mảnh, gene cấu trúc với gene điều hoà.

Giải nhanh:

- Phân biệt gene phân mảnh và gene không phân mảnh:

  + Gene phân mảnh: gồm exon và intron.

  + Gene không phân mảnh: chỉ có exon.

- Phân biệt gene cấu trúc và gene điều hòa:

  + Gene cấu trúc: mã hóa protein tham gia cấu trúc.

  + Gene điều hòa: mã hóa protein điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.

III. RNA VÀ PHIÊN MÃ

Câu 6: Quan sát Hình 1.5, 1.6 và 1.7, đọc đoạn thông tin, lập bảng phân biệt ba loại RNA theo hai tiêu chí: cấu trúc và chức năng. 

Giải nhanh:

Câu 7: Quan sát Hình 1.8, hãy:

a) Mô tả quá trình phiên mã. 

b) Giải thích tại sao “phiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNA dựa trên DNA”

Giải nhanh:

a, Quá trình phiên mã: Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch khuôn của gene. Quá trình phiên mã thông tin di truyền từ gene ra mRNA được chia thành ba giai đoạn:

• Khởi đầu phiên mã: Enzyme RNA polymerase nhận ra và liên kết với vùng điều hoà làm cho hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA.

• Kéo dài mạch RNA: Enzyme RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn của gene có chiều 3’ → 5’, lắp các nucleotide tự do thành chuỗi polynucleotide chiều 5’→ 3’ theo nguyên tắc bổ sung (A, U, G, C của môi trường lần lượt liên kết với T, A, C, G của mạch khuôn).

• Kết thúc phiên mã: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5’ trên mạch khuôn của gene, quá trình phiên mã dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã hoàn thành rời khỏi DNA.

b, Kết thúc quá trình phiên mã, thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt sang phân tử mRNA. Do đó, bản chất của quá trình phiên mã là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang mRNA. 

Câu 8: Quan sát Hình 1.9, hãy mô tả quá trình phiên mã ngược.

Giải nhanh:

Quá trình phiên mã ngược: Khi virus RNA (như HIV) xâm nhập tế bào, enzyme phiên mã ngược của virus dùng RNA làm khuôn tổng hợp cDNA. cDNA có thể tổng hợp bộ gene virus hoặc tạo sợi DNA bổ sung. DNA sợi kép này cài vào DNA của vật chủ, truyền lại cho tế bào con qua quá trình tái bản, khiến thế hệ sau mang gene bệnh.

IV. DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ

Câu 9: Phân tử mRNA được phiên mã từ mạch khuôn 3’→ 5’ của gene. Xác định chiều đọc của codon và anticodon.

Giải nhanh:

Chiều đọc của codon và anticodon: 3’→ 5’.

Câu 10: Quan sát Hình 1.10 và cho biết: 

a) Quá trình dịch mã có sự tham gia của những thành phần nào? Nêu vai trò của những thành phần đó.

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA.

c) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã như thế nào?

Giải nhanh:

a) Quá trình dịch mã gồm:

- mRNA: mang bộ ba mã hóa.

- tRNA: mang bộ ba đối mã.

- rRNA: tổng hợp ribosome.

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA: 3' → 5'.

c) Nguyên tắc bổ sung: anticodon của tRNA khớp với codon trên mRNA.

Luyện tập: Hãy vẽ sơ đồ tóm tắt:

• Quá trình hoạt hóa amino acid.

• Các bước của giai đoạn dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide.

Giải nhanh:

- Hoạt hóa amino acid: a.a + ATP → a.a hoạt hóa → a.a hoạt hóa + tRNA → phức hợp a.a - tRNA

- Các bước dịch mã tổng hợp polypeptide: Khởi đầu → Kéo dài → Kết thúc.

Câu 11: Quan sát Hình 1.13, hãy:

a) Nêu nhận xét về cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome. Giải thích tại sao.

b) Nêu vai trò của polyribosome trong việc tổng hợp protein.

Giải nhanh:

a) Nhận xét: Cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome giống nhau vì được dịch mã từ cùng 1 mRNA ban đầu.

b) Vai trò của polyribosome trong việc tổng hợp protein: tăng hiệu suất tổng hợp protein, tạo ra nhiều chuỗi polypeptide hơn trong cùng một khoảng thời gian.

V. SƠ ĐỒ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Câu 12: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt theo những hướng nào? Hướng nào đảm bảo cho đặc tính di truyền của loài được duy trì ổn định?

Giải nhanh:

Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt qua quá trình tái bản, phiên mã và dịch mã. Quá trình tái bản DNA đảm bảo duy trì ổn định đặc tính di truyền.

Vận dụng: Một bạn học sinh cho rằng:

1. Tất cả các đoạn trình tự nucleotide trên phân tử DNA đều được gọi là gene.

2. Ở sinh vật nhân thực, chiều dài của phân tử mRNA bằng chiều dài của gene quy định nó.

3. Ở sinh vật nhân sơ, từ chuỗi polypeptide có thể xác định được số lượng nucleotide do gene quy định. 

Theo em, những nhận định của bạn học sinh trên có đúng không? Giải thích.

Giải nhanh:

1. Sai vì trình tự nucleotide mang thông tin quy định sản phẩm là polypeptide hoặc RNA mới được định nghĩa là gene.

2. Sai vì ở sinh vật nhân thực, mRNA sau khi phiên mã cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo thành mRNA trưởng thành nên chiều dài không thể bằng gene quy định nó.

3. Đúng vì ba nucleotide liền nhau tạo thành một mã di truyền mã hóa một amino acid trong chuỗi polypeptide.