BÀI 1. GENE VÀ CƠ CHẾ THÔNG TIN DI TRUYỀN

Mở đầu: Kiểu hình của con có nhiều đặc điểm giống kiểu hình của bố và mẹ. Ví dụ: Ở người, con có tóc xoăn, mắt nâu giống bố, có mũi cao, cằm nhọn giống mẹ. Bố, mẹ đã di truyền các đặc điểm đó cho con như thế nào và bằng cơ chế nào?

Đáp án chuẩn:

DNA mang thông tin di truyền của bố mẹ, truyền lại cho con qua quá trình tái bản. Thông tin này sau đó được phiên mã và dịch mã để biểu hiện thành các tính trạng ở đời con.

I. CHỨC NĂNG CỦA DNA VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN DNA

Câu 1: Quan sát Hình 1.1, hãy

a) Mô tả cấu trúc của nucleotide. Bốn loại nucleotide khác nhau ở thành phần nào?

b) Mô tả liên kết phosphodiester giữa các nucleotide.

c) Cho biết sự kết cặp đặc hiệu giữa các base trên phân tử DNA được thể hiện như thế nào. Phát biểu nguyên tắc bổ sung.

Đáp án chuẩn:

a) Mỗi nucleotide gồm nhóm phosphate, đường pentose (ribose), và một trong bốn loại base nito: A (Adenine), T (Thymine), G (Guanine), và C (Cytosine).

b) Liên kết phosphodiester giữa đường của nucleotide này với acid phosphoric của nucleotide kế tiếp đảm bảo sự bền vững của cấu trúc DNA và lưu giữ thông tin di truyền.

c) 

- Sự kết cặp đặc hiệu: A liên kết với T, G liên kết với C.

- Nguyên tắc bổ sung: A mạch khuôn kết hợp với T môi trường, G mạch khuôn kết hợp với C môi trường.

Câu 2: Những đặc điểm cấu trúc nào của DNA đảm bảo cho nó thực hiện được các chức năng?

Đáp án chuẩn:

- Chức năng mang và bảo quản thông tin di truyền: Trình tự các nucleotide (A, T, G, C) trên DNA quy định đặc điểm sinh vật. DNA, với cấu trúc đa phân và liên kết phosphodiester bền vững, đảm bảo lưu giữ thông tin di truyền.

- DNA truyền đạt thông tin di truyền: Các base trên hai mạch DNA kết cặp theo nguyên tắc bổ sung nhờ liên kết hydrogen. Dù yếu, nhưng số lượng lớn liên kết hydrogen giúp DNA bền vững và linh hoạt trong tự nhân đôi, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Câu 3: Hãy giải thích quá trình tái bản DNA là sự sao chép thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Đáp án chuẩn:

Tái bản DNA là quá trình sao chép thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con, tạo ra hai phân tử DNA con giống nhau và giống DNA mẹ, được phân bào sang các thế hệ tiếp theo.

II. GENE

Câu 4: Căn cứ vào mạch khuôn, xác định vị trí các vùng cấu trúc trên gene trong Hình 1.4. 

Đáp án chuẩn:

Cấu trúc của gene gồm 3 vùng:

• Vùng điều hòa

• Vùng mã hóa

• Vùng kết thúc.

Câu 5: Phân biệt gene phân mảnh với gene không phân mảnh, gene cấu trúc với gene điều hoà.

Đáp án chuẩn:

- Phân biệt gene phân mảnh và gene không phân mảnh:

  + Gene phân mảnh: gồm exon và intron.

  + Gene không phân mảnh: chỉ có exon.

- Phân biệt gene cấu trúc và gene điều hòa:

  + Gene cấu trúc: mã hóa protein tham gia cấu trúc.

  + Gene điều hòa: mã hóa protein điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.

III. RNA VÀ PHIÊN MÃ

Câu 6: Quan sát Hình 1.5, 1.6 và 1.7, đọc đoạn thông tin, lập bảng phân biệt ba loại RNA theo hai tiêu chí: cấu trúc và chức năng. 

Đáp án chuẩn:

Câu 7: Quan sát Hình 1.8, hãy:

a) Mô tả quá trình phiên mã. 

b) Giải thích tại sao “phiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNA dựa trên DNA”

Đáp án chuẩn:

a) Quá trình phiên mã là tổng hợp phân tử RNA từ mạch khuôn của gene, chia thành ba giai đoạn:

- Khởi đầu phiên mã: Enzyme RNA polymerase nhận diện vùng điều hoà, làm hai mạch gene tách ra để tiếp cận mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA.

- Kéo dài mạch RNA: RNA polymerase di chuyển dọc theo mạch gene chiều 3’ → 5’, tổng hợp chuỗi polynucleotide mới chiều 5’ → 3’ bằng cách gắn các nucleotide tự do theo nguyên tắc bổ sung (A, U, G, C của môi trường tương ứng với T, A, C, G của mạch khuôn).

- Kết thúc phiên mã: RNA polymerase tiếp tục di chuyển đến cuối gene và nhận diện tín hiệu kết thúc phiên mã ở đầu 5’ trên mạch khuôn, sau đó quá trình dừng lại và phân tử mRNA rời khỏi DNA.

b) Quá trình phiên mã là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang mRNA, đảm bảo rằng thông tin di truyền trên DNA được sao chép chính xác sang phân tử mRNA.

Câu 8: Quan sát Hình 1.9, hãy mô tả quá trình phiên mã ngược.

Đáp án chuẩn:

Quá trình phiên mã ngược: Khi virus RNA (như HIV) xâm nhập tế bào, enzyme phiên mã ngược của virus dùng RNA làm khuôn tổng hợp cDNA. cDNA có thể tổng hợp bộ gene virus hoặc tạo sợi DNA bổ sung. DNA sợi kép này cài vào DNA của vật chủ, truyền lại cho tế bào con qua quá trình tái bản, khiến thế hệ sau mang gene bệnh.

IV. DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ

Câu 9: Phân tử mRNA được phiên mã từ mạch khuôn 3’→ 5’ của gene. Xác định chiều đọc của codon và anticodon.

Đáp án chuẩn:

Chiều đọc của codon và anticodon: 3’→ 5’.

Câu 10: Quan sát Hình 1.10 và cho biết: 

a) Quá trình dịch mã có sự tham gia của những thành phần nào? Nêu vai trò của những thành phần đó.

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA.

c) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã như thế nào?

Đáp án chuẩn:

a) Quá trình dịch mã gồm:

- mRNA: mang bộ ba mã hóa.

- tRNA: mang bộ ba đối mã.

- rRNA: tổng hợp ribosome.

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA: 3' → 5'.

c) Nguyên tắc bổ sung: anticodon của tRNA khớp với codon trên mRNA.

Luyện tập: Hãy vẽ sơ đồ tóm tắt:

• Quá trình hoạt hóa amino acid.

• Các bước của giai đoạn dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide.

Đáp án chuẩn:

- Hoạt hóa amino acid: a.a + ATP → a.a hoạt hóa → a.a hoạt hóa + tRNA → phức hợp a.a - tRNA

- Các bước dịch mã tổng hợp polypeptide: Khởi đầu → Kéo dài → Kết thúc.

Câu 11: Quan sát Hình 1.13, hãy:

a) Nêu nhận xét về cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome. Giải thích tại sao.

b) Nêu vai trò của polyribosome trong việc tổng hợp protein.

Đáp án chuẩn:

a) Nhận xét: Cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome giống nhau vì được dịch mã từ cùng 1 mRNA ban đầu.

b) Vai trò của polyribosome trong việc tổng hợp protein: tăng hiệu suất tổng hợp protein, tạo ra nhiều chuỗi polypeptide hơn trong cùng một khoảng thời gian.

V. SƠ ĐỒ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Câu 12: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt theo những hướng nào? Hướng nào đảm bảo cho đặc tính di truyền của loài được duy trì ổn định?

Đáp án chuẩn:

Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt qua quá trình tái bản, phiên mã và dịch mã. Quá trình tái bản DNA đảm bảo duy trì ổn định đặc tính di truyền.

Vận dụng: Một bạn học sinh cho rằng:

1. Tất cả các đoạn trình tự nucleotide trên phân tử DNA đều được gọi là gene.

2. Ở sinh vật nhân thực, chiều dài của phân tử mRNA bằng chiều dài của gene quy định nó.

3. Ở sinh vật nhân sơ, từ chuỗi polypeptide có thể xác định được số lượng nucleotide do gene quy định. 

Theo em, những nhận định của bạn học sinh trên có đúng không? Giải thích.

Đáp án chuẩn:

1. Sai vì gene không chỉ bao gồm trình tự nucleotide quy định sản phẩm polypeptide hoặc RNA, mà còn bao gồm các phần điều hoà và các phần khác quan trọng trong điều khiển hoạt động gen.

2. Sai vì ở sinh vật nhân thực, mRNA sau khi phiên mã chỉ cắt bỏ intron và nối exon lại để tạo thành mRNA trưởng thành, không còn intron nên chiều dài có thể bằng gene.

3. Đúng vì ba nucleotide liền nhau (codon) quy định mã hóa một amino acid trong chuỗi polypeptide.