BÀI 1. GENE VÀ CƠ CHẾ THÔNG TIN DI TRUYỀN

Mở đầu: Kiểu hình của con có nhiều đặc điểm giống kiểu hình của bố và mẹ. Ví dụ: Ở người, con có tóc xoăn, mắt nâu giống bố, có mũi cao, cằm nhọn giống mẹ. Bố, mẹ đã di truyền các đặc điểm đó cho con như thế nào và bằng cơ chế nào?

Giải rút gọn:

Gene của bố mẹ được truyền lại con nhờ cơ chế tái bản, qua quá trình phiên mã và dịch mã sẽ biểu hiện thành các tính trạng ở đời con.

I. CHỨC NĂNG CỦA DNA VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN DNA

Câu 1: Quan sát Hình 1.1, hãy

a) Mô tả cấu trúc của nucleotide. Bốn loại nucleotide khác nhau ở thành phần nào?

b) Mô tả liên kết phosphodiester giữa các nucleotide.

c) Cho biết sự kết cặp đặc hiệu giữa các base trên phân tử DNA được thể hiện như thế nào. Phát biểu nguyên tắc bổ sung.

Giải rút gọn:

a) Mỗi nucleotide bao gồm: một nhóm phosphate, một đường pentose, và một trong bốn loại base nito là A, T, G, C. 

b) Liên kết phosphodiester là liên kết giữa đường của nucleotide này với acid phosphoric của nucleotide kế tiếp trên mạch đơn của phân tử DNA. 

c) 

• Sự kết cặp đặc hiệu: A chỉ liên kết với T và ngược lại, G chỉ liên kết với C và ngược lại.

• Nguyên tắc bổ sung: A mạch khuôn liên kết T môi trường, G mạch khuôn liên kết với C môi trường và ngược lại.

Câu 2: Những đặc điểm cấu trúc nào của DNA đảm bảo cho nó thực hiện được các chức năng?

Giải rút gọn:

• DNA cấu trúc theo nguyên tắc đa phân, từ bốn loại nucleotide  sắp xếp theo các trình tự khác nhau và liên kết với nhau nhờ liên kết phosphodiester bền vững đảm bảo cho thông tin di truyền được lưu giữ và bảo quản trong cấu trúc của phân tử DNA. 

• Các base trên hai mạch DNA liên kết với nhau nhờ liên kết hydrogen. Đây là liên kết yếu, nhưng có số lượng lớn nên DNA có cấu trúc bền vững và linh hoạt. Nhờ vậy, thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể.

Câu 3: Hãy giải thích quá trình tái bản DNA là sự sao chép thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

Giải rút gọn:

Kết quả của quá trình tái bản DNA là từ một phân tử DNA tạo thành hai phân tử DNA con giống nhau và giống DNA mẹ. Như vậy, tái bản DNA là một quá trình tự sao thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

II. GENE

Câu 4: Căn cứ vào mạch khuôn, xác định vị trí các vùng cấu trúc trên gene trong Hình 1.4. 

Giải rút gọn:

Cấu trúc của gene gồm 3 vùng:

• Vùng điều hòa

• Vùng mã hóa

• Vùng kết thúc.

Câu 5: Phân biệt gene phân mảnh với gene không phân mảnh, gene cấu trúc với gene điều hoà.

Giải rút gọn:

• Phân biệt gene phân mảnh và gene không phân mảnh:

• Gene phân mảnh: bao gồm exon và intron.

• Gene không phân mảnh: chỉ có exon.

• Phân biệt gen cấu trúc và gen điều hòa:

• Gene cấu trúc: gene mã hóa protein tham gia vào cấu trúc.

• Gene điều hòa: gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.

III. RNA VÀ PHIÊN MÃ

Câu 6: Quan sát Hình 1.5, 1.6 và 1.7, đọc đoạn thông tin, lập bảng phân biệt ba loại RNA theo hai tiêu chí: cấu trúc và chức năng. 

Giải rút gọn:

Câu 7: Quan sát Hình 1.8, hãy:

a) Mô tả quá trình phiên mã. 

b) Giải thích tại sao “phiên mã thông tin di truyền là cơ chế tổng hợp RNA dựa trên DNA”

Giải rút gọn:

a, Quá trình phiên mã chia thành ba giai đoạn:

• Khởi đầu: RNA polymerase liên kết với vùng điều hoà làm hai mạch của gene tách ra và bắt đầu tổng hợp mRNA.

• Kéo dài mạch RNA: RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn có chiều 3’ → 5’, tổng hợp chuỗi polynucleotide chiều 5’→ 3’ NTBS.

• Kết thúc: RNA polymerase gặp tín hiệu kết thúc phiên mã, quá trình phiên mã dừng lại.

b, Bản chất của quá trình phiên mã là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ DNA sang mRNA do kết thúc phiên mã, thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt sang mRNA. 

Câu 8: Quan sát Hình 1.9, hãy mô tả quá trình phiên mã ngược.

Giải rút gọn:

Quá trình phiên mã ngược: diễn ra khi virus có lõi RNA xâm nhập vào tế bào. Trên mỗi RNA lõi của virus có mang enzyme phiên mã ngược sử dụng RNA của virus làm khuôn để tổng hợp cDNA. Sau đó cDNA làm khuôn để tổng hợp trở lại bộ gene của virus. Phân tử DNA đó có thể cài xen vào DNA của vật chủ và ở trạng thái tiền virus, sau đó được truyền lại cho các tế bào con thông qua quá trình tái bản DNA.

IV. DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ

Câu 9: Phân tử mRNA được phiên mã từ mạch khuôn 3’→ 5’ của gene. Xác định chiều đọc của codon và anticodon.

Giải rút gọn:

Chiều đọc của codon và anticodon: 3’→ 5’.

Câu 10: Quan sát Hình 1.10 và cho biết: 

a) Quá trình dịch mã có sự tham gia của những thành phần nào? Nêu vai trò của những thành phần đó.

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA.

c) Nguyên tắc bổ sung được thể hiện trong quá trình dịch mã như thế nào?

Giải rút gọn:

a) Quá trình dịch mã có sự tham gia của:

• mRNA: mang bộ ba mã hóa

• tRNA: mang bộ ba đối mã

• rRNA: tổng hợp ribosome

b) Chiều dịch chuyển của ribosome trên mRNA: 3’→ 5’.

c) Nguyên tắc bổ sung: anticodon của tRNA khớp bổ sung với codon trên mRNA.

Luyện tập: Hãy vẽ sơ đồ tóm tắt:

• Quá trình hoạt hóa amino acid.

• Các bước của giai đoạn dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide.

Giải rút gọn:

• Quá trình hoạt hóa amino acid: a.a + ATP → a.a hoạt hóa → phức hợp a.a – tARN: a.a hoạt hóa + tARN → Phức hợp a.a - tARN

• Các bước của giai đoạn dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide: Khởi đầu tổng hợp → Kéo dài chuỗi polypeptide → Kết thúc.

Câu 11: Quan sát Hình 1.13, hãy:

a) Nêu nhận xét về cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome. Giải thích tại sao.

b) Nêu vai trò của polyribosome trong việc tổng hợp protein.

Giải rút gọn:

a) Nhận xét: Cấu trúc của các chuỗi polypeptide được dịch mã nhờ polyribosome giống nhau vì được dịch mã từ cùng 1 mRNA ban đầu.

b) Vai trò: tăng hiệu suất tổng hợp protein.

V. SƠ ĐỒ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

Câu 12: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt theo những hướng nào? Hướng nào đảm bảo cho đặc tính di truyền của loài được duy trì ổn định?

Giải rút gọn:

Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền đạt nhờ quá trình tái bản, phiên mã, dịch mã. Quá trình tái bản của DNA sẽ đảm bảo cho đặc tính di truyền được duy trì ổn định.

Vận dụng: Một bạn học sinh cho rằng:

1. Tất cả các đoạn trình tự nucleotide trên phân tử DNA đều được gọi là gene.

2. Ở sinh vật nhân thực, chiều dài của phân tử mRNA bằng chiều dài của gene quy định nó.

3. Ở sinh vật nhân sơ, từ chuỗi polypeptide có thể xác định được số lượng nucleotide do gene quy định. 

Theo em, những nhận định của bạn học sinh trên có đúng không? Giải thích.

Giải rút gọn:

1. Sai vì trình tự nucleotide mang thông tin quy định sản phẩm là polypeptide hoặc RNA mới là gene.

2. Sai vì ở sinh vật nhân thực, mRNA sau khi phiên mã sẽ cắt bỏ intron, nối exon tạo thành mRNA trưởng thành nên chiều dài khác gene quy định nó.

3. Đúng vì ba nucleotide liền nhau tạo thành một mã di truyền mã hóa một amino acid trong chuỗi  polypeptide.