BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác người bình thường như thế nào? Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.

Giải rút gọn:

Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính do đột biến NST.

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.

Giải rút gọn:

• Hình 6.2b thừa 1 NST

• Hình 6.2c bị mất đoạn NST

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. 

Giải rút gọn:

Các dạng đột biến NST: 

• Thể đa bội: cùng nguồn, khác nguồn

• Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1) và thể bốn nhiễm (2n+2).

Luyện tập: Hãy lấy thêm ví dụ đột biến nhiễm sắc thể.

Giải rút gọn:

Ví dụ: Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5.

Câu 2: Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến đa bội, đột biến lệch bội.

Giải rút gọn:

Cơ chế hình thành đột biến đa bội: do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội. 

Luyện tập: Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.

Giải rút gọn:

Cơ chế đột biến:

• Sự không phân li của NST X ở mẹ: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XX kết hợp với giao tử Y bình thường của bố tạo hợp tử XXY.

• Sự không phân li của NST X ở bố: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường của mẹ tạo hợp tử XXY.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.

Giải rút gọn:

b) Mất đoạn NST GH 

c) Lặp đoạn NST FG

d) Đảo đoạn NST FG

g) Hai NST trao đổi đoạn OP và GH

h) Đoạn NST OP của NST này chuyển sang NST khác

Luyện tập: Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Giải rút gọn:

Câu 2: Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Giải rút gọn:

Cơ chế: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

Câu 1: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hoá và chọn giống?

Giải rút gọn:

Vai trò: nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống.

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 1: Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?

Giải rút gọn:

Vì di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. 

VI.THỰC HÀNH

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

• Cơ sở khoa học: Nhiễm sắc thể co xoắn cực đại ở kì giữa. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường NST.

• Các bước tiến hành:

• Chuẩn bị: kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400x, tiêu bản cố định NST bình thường và đột biến.

• Tiến hành:

1. Quan sát NST bình thường dưới kính hiển vi.

2. Tìm tế bào có bộ NST dễ quan sát nhất với vật kính 10x.

3. Chuyển sang vật kính 40x. 

4. Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản NST đột biến. Quan sát.

5. Vẽ các NST quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng NST trong tế bào.

• Mô tả NST đột biến (nếu có).

Câu 1: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào? 

Giải rút gọn:

Bộ NST đột biến có sự khác biệt về số lượng và cấu trúc so với bộ NST thường.

BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM

• Tên thí nghiệm: Quan sát đột biến NST trên tiêu bản cố định. 

• Nhóm thực hiện:

• Kết quả và thảo luận: phân biệt được bộ NST thường và bộ NST đột biến.

• Kết luận (Hướng dẫn): bộ NST quan sát được có cấu trúc và số lượng khác biệt so với bộ NST thường (ví dụ: bộ NST quan sát được là bộ NST bị đột biến số lượng/cấu trúc)

2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4D;...)

• Cơ sở khoa học: Dưới tác động của một số tác nhân hoá học, các đột biến NST ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.

• Các bước tiến hành:

• Chuẩn bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc.

• Tiến hành: Tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra.

Vận dụng: 

• Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nếu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người.

• Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.

Giải rút gọn:

• Giả thuyết: NST số 2 ở người là kết quả của sự hợp nhất hai NST tương đồng (2A và 2B) ở tổ tiên chung của người và các loài linh trưởng.

• Không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ vì 2,4D là một loại hóa chất gây hậu quả khủng khiếp và kéo dài nhiều thế hệ.