BÀI 14. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Mở đầu: Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene a-globin hoặc b-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?

Giải rút gọn:

• Giải thích: bệnh do gene lặn quy định, bố mẹ mang kiểu gene dị hợp nên có mang allele lặn gây bệnh truyền lại cho đời con.

• Biện pháp: sàng lọc di truyền trước sinh.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Câu 1: Quan sát hình 14.2, cho biết: Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?

Giải rút gọn:

Những người mắc bệnh mù màu là các thành viên trong một gia đình.

Luyện tập: Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn và sinh ra được hai người con (1 nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu.

Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên.

Giải rút gọn:

Sơ đồ phả hệ:

Câu 2: Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra bệnh Down?

Giải rút gọn:

Đột biến thêm một NST số 21 gây bệnh Down.

II. DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khoẻ mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao? 

Giải rút gọn:

• Ví dụ: bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đông,...

• Con cái của cặp vợ chồng khoẻ mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.

III. LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào.

Giải rút gọn:

Bằng cách thay thế gene hỏng bằng gene lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.

Câu 2: Quan sát hình 14.5 và mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID).

Giải rút gọn:

Sơ đồ: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào, nuôi cấy và đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh.

Luyện tập: 

• Lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene.

• Vẽ sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene.

Giải rút gọn:

• Ví dụ: kĩ thuật chỉnh sửa gene CRISPR - Cas được thử nghiệm giúp điều trị ung thư phổi.

• Sơ đồ:

  

Vận dụng: 

• Giải thích tại sao trong Luật hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời.

• Giải thích tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh.

Giải rút gọn:

• Vì những người kết hôn và giao phối sẽ làm tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp lặn gây các bệnh tật di truyền gây hại.

• Nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh để tránh sinh con mang các bệnh tật di truyền.