BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác người bình thường như thế nào? Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.

Giải nhanh:

- Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính so với người bình thường.

- Nguyên nhân: đột biến NST.

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.

Giải nhanh:

- Hình 6.2b thừa 1 NST

- Hình 6.2c bị mất đoạn NST

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. 

Giải nhanh:

Các dạng đột biến NST:

- Thể đa bội: cùng nguồn hoặc khác nguồn

- Thể lệch bội: bao gồm thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1), và thể bốn nhiễm (2n+2).

Luyện tập: Hãy lấy thêm ví dụ đột biến nhiễm sắc thể.

Giải nhanh:

Ví dụ đột biến NST:

- Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu): do mất đoạn cánh ngắn NST số 5.

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p): gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

Câu 2: Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến đa bội, đột biến lệch bội.

Giải nhanh:

• Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. 

• Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hay bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội.

Luyện tập: Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.

Giải nhanh:

Cơ chế đột biến:

- Sự không phân li của NST X ở mẹ: dẫn đến rối loạn trong quá trình giảm phân, tạo ra giao tử XX kết hợp với giao tử Y bình thường của bố, hình thành hợp tử XXY.

- Sự không phân li của NST X ở bố: dẫn đến rối loạn trong quá trình giảm phân, tạo ra giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường của mẹ, hình thành hợp tử XXY.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.

Giải nhanh:

b) Mất đoạn NST GH 

c) Lặp đoạn NST FG

d) Đảo đoạn NST FG

g) Hai NST trao đổi đoạn OP và GH

h) Đoạn NST OP của NST này chuyển sang NST khác

Luyện tập: Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Giải nhanh:

Câu 2: Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Giải nhanh:

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST: Tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST, làm thay đổi trình tự và số lượng gen, dẫn đến thay đổi hình dạng của NST.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

Câu 1: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hoá và chọn giống?

Giải nhanh:

- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống.

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 1: Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?

Giải nhanh:

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vôn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.

VI.THỰC HÀNH

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

- Cơ sở khoa học: Phương pháp nghiên cứu dựa trên việc quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào. Quá trình này đạt mức cực đại ở kì giữa của phân bào. Sử dụng kính hiển vi quang học với độ phóng đại 400x để quan sát hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

- Các bước tiến hành:

  1. Chuẩn bị: Sử dụng kính hiển vi quang học độ phóng đại 400x. Tiêu bản bao gồm nhiễm sắc thể bình thường và đột biến.

  2. Quan sát nhiễm sắc thể bình thường: Đặt tiêu bản lên kính hiển vi, điều chỉnh để quan sát vùng mẫu. Sử dụng vật kính 10x để tìm tế bào dễ quan sát nhất.

  3. Quan sát chi tiết hơn: Chuyển sang vật kính 40x. Đếm số lượng và quan sát cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tiêu bản.

  4. Quan sát nhiễm sắc thể đột biến: Lặp lại các bước trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến để quan sát và so sánh.

  5. Phân tích và ghi nhận: Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào, xác định và mô tả số lượng nhiễm sắc thể có trong tế bào, cũng như mô tả các biến đổi đột biến nếu có.

Câu 1: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào? 

Giải nhanh:

Bộ NST đột biến có sự khác biệt về số lượng và cấu trúc so với bộ NST thường.

BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM

• Tên thí nghiệm: Quan sát đột biến NST trên tiêu bản cố định. 

• Nhóm thực hiện:

• Kết quả và thảo luận: phân biệt được bộ NST thường và bộ NST đột biến.

• Kết luận (Hướng dẫn): bộ NST quan sát được có cấu trúc và số lượng khác biệt so với bộ NST thường (ví dụ: bộ NST quan sát được là bộ NST bị đột biến số lượng/cấu trúc)

2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4D;...)

• Cơ sở khoa học: Dưới tác động của một số tác nhân hoá học, các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.

• Các bước tiến hành:

• Chuẩn bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ, 2,4-D,...).

• Tiến hành: Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng 6.2.

Vận dụng: 

• Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nếu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người.

• Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.

Giải nhanh:

• Giả thuyết sự hình thành NST số 2 ở người: NST số 2 ở người là kết quả của sự hợp nhất hai NST tương đồng (2A và 2B) ở tổ tiên chung của người và các loài linh trưởng.

• Không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp vì 2,4D là một thành phần trong chất độc da cam, một loại hóa chất gây hậu quả khủng khiếp và kéo dài nhiều thế hệ. Theo IARC, con người có thể bị phơi nhiễm với chất 2,4D trong khi đang sử dụng nó hoặc ở nơi mà các sản phẩm hóa chất cũng như chất diệt cỏ này được sản xuất.