BÀI 8. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH, LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE

Mở đầu: Một số tính trạng ở sinh vật có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình sinh sản hữu tính. Theo em, nguyên nhân nào gây ra hiện tượng này?

Giải nhanh:

- Do các gene quy định các tính trạng nằm trên cùng một NST và cùng phân li trong quá trình phân bào.

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MORGAN

Câu 1: Nghiên cứu của Morgan phát hiện di truyền liên kết được ra đời trong bối cảnh nào?

Giải nhanh:

Từ nghiên cứu năm 1909 của nhà nghiên cứu tế bào học Frans Janssens khi quan sát cấu trúc bắt chéo của NST dưới kính hiển vi, Morgan đã dự đoán, sự trao đổi các vùng tương đồng trên các NST tương đồng xảy ra khi hình thành giao tử. Vào năm 1908, khi nghiên cứu ruồi giấm, Morgan đã phát hiện các dòng đột biến về màu mắt và nhiều tỉnh trạng khác. Từ các thí nghiệm lai giữa các dòng ruồi giấm, Morgan và cộng sự đã phát hiện sự di truyền của NST giới tính, di truyền liên kết giới tính và hiện tượng liên kết gene. Công trình của Morgan đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển lĩnh vực di truyền học nửa đầu thế kỉ XX. Morgan đã nhận được giải thưởng Nobel về Sinh lí học và Y học vào năm 1933.

II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

Câu 1: Dựa vào cơ chế xác định giới tính nhờ nhiễm sắc thể giới tính, giải thích tại sao tỉ lệ giới tính đực : cái trong tự nhiên là 1 : 1. 

Giải nhanh:

Sự phân li của cặp NST XY trong phát sinh giao tử tạo ra hai loại tinh trùng mang NST X và Y với tỉ lệ 1:1. Khi thụ tinh với trứng mang NST X, tạo ra hai loại tổ hợp XX và XY với số lượng và sức sống ngang nhau, do đó tỉ lệ giới tính thường là 1:1.

Câu 2: Morgan đã bố trí thí nghiệm như thế nào khi lai các dòng ruồi giấm khác nhau về màu mắt?

Giải nhanh:

Morgan lai thuận nghịch ruồi giấm thuần chủng (P) mắt đỏ với ruồi đột biến mắt trắng. Kết quả phép lai thuận và nghịch khác nhau.

Câu 3: Hãy giải thích sự di truyền tính trạng bị chi phối bởi các gene nằm trên X hoặc trên Y là sự di truyền liên kết giới tính?

Giải nhanh:

Gene trên X không có allele tương ứng trên Y gọi là gene liên kết X. Gene trên Y không có allele tương ứng trên X, quy định tính trạng ở cá thể mang Y, gọi là gene liên kết Y.

Luyện tập: Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên X và không có allele tương ứng trên Y. Tại sao bệnh này thường gặp ở nam giới hơn so với ở nữ giới?

Giải nhanh:

Do gene quy định bệnh mù màu đỏ-lục nằm trên NST X và không có allele tương ứng trên NST Y, nên ở nam giới (XY), một allele lặn đã đủ để biểu hiện bệnh, trong khi ở nữ giới (XX), cần phải có cả hai allele lặn để biểu hiện kiểu hình bệnh.

Câu 4: 

- Nêu một số ứng dụng của sự di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính ở sinh vật trong sản xuất.

- Di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính để giải thích các ứng dụng đó.

Giải nhanh:

- Ứng dụng của sự di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính ở sinh vật trong sản xuất: Để lấy trứng, sữa, số lượng cá thể cái trong đàn vật nuôi cần nhiều hơn số lượng cá thể đực. Muốn lấy thịt, tơ tằm, lông (để sản xuất len),... số lượng cá thể đực phải nhiều hơn số cá thể cái. 

- Sự di truyền liên kết giới tính là cơ sở giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật, từ đó ứng dụng trong dự đoán và sàng lọc bệnh ở người. Dựa trên cơ sở di truyền liên kết giới tính của một số tính trạng, các nhà chọn giống có thể lựa chọn các tổ hợp lai phù hợp nhằm cải thiện chất lượng giống.

III. DI TRUYỀN LIÊN KẾT 

Câu 1: Hãy mô tả thiết kế thí nghiệm của Morgan khi thực hiện các phép lai các dòng ruồi giấm khác nhau về hai tính trạng: màu thân và độ dài cánh.

Giải nhanh:

Morgan và đồng nghiệp lai các dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về các cặp tính trạng tương phản, sau đó phân tích kiểu hình ở thế hệ lai và so sánh với kết quả thí nghiệm lai trong nghiên cứu của Mendel.

Câu 2: 

• Từ thí nghiệm ở sơ đồ hình 8.6, hãy giải thích kết quả phép lai từ P đến F

• Nếu hai cặp gene quy định hai cặp tính trạng được theo dõi ở thí nghiệm lai này phân li độc lập, hãy xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời lai của phép lai phân tích.

Giải nhanh:

- Giải thích kết quả phép lai từ P đến F1: Tính trạng thân xám và cánh dài là tính trạng trội nên ở F1 biểu hiện 100% ra kiểu hình.

- Nếu hai cặp gene quy định hai cặp tính trạng được theo dõi phân li độc lập trong thí nghiệm lai này, tỉ lệ kiểu hình ở F1 là 1:1:1:1.

Luyện tập: Tại sao việc sử dụng phép lai phân tích trong thí nghiệm của Morgan giúp dễ dàng phát hiện các giao tử tái tổ hợp?

Giải nhanh:

Do kết quả của phép lai có giao tử tái tổ hợp khác so với phép lai không có giao tử tái tổ hợp.

Câu 3: Nêu ý nghĩa của liên kết gene, hoán vị gene đối với sự thích nghi của sinh vật và chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.

Giải nhanh:

- Di truyền liên kết duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật. Liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể. 

- Hoán vị gene cùng với sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể khi giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh là các cơ chế hình thành biến dị tổ hợp ở sinh vật sinh sản hữu tính. Nhờ đó, biến dị di truyền ở sinh vật trở nên phong phú. Những biến dị tổ hợp này là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

Tìm hiểu thêm: A.H. Sturtevant, học trò và cũng là cộng sự của Morgan, đã đề xuất sự liên quan giữa tần số trao đổi chéo (tần số tái tổ hợp) và khoảng cách giữa các gene, cơ sở để lập bản đồ di truyền liên kết. Tần số hoán vị gene phụ thuộc khoảng cách giữa hai gene trên nhiễm sắc thể: Hai gene nằm càng xa nhau trên nhiễm sắc thể thì tần số hoán vị giữa chúng càng cao và ngược lại. Nói cách khác, hai gene càng nằm gần nhau càng có xu hướng di truyền liên kết nhau. Tần số tái tổ hợp 1% tương ứng khoảng cách 1cM (centiMorgan) được gọi là đơn vị bản đồ (m.u.,mapping unit). Dựa vào bản đồ di truyền ở hình 8.3, hãy xác định khoảng cách giữa hai gene quy định thân vàng và gene quy định mắt trắng ở ruồi giấm.

Giải nhanh:

Khoảng cách giữa hai gene quy định thân vàng và gene quy định mắt trắng ở ruồi giấm là 1,5 cM.

Luyện tập: Một cặp vợ chồng không bị bệnh máu khó đông nhưng người vợ có bố mắc bệnh này. Nếu cặp vợ chồng này sinh con thì con của họ có nguy cơ bị bệnh máu khó đông không? Giải thích. Biết rằng, máu khó đông là bệnh do gene đột biến lặn liên kết X.

Giải nhanh:

Nếu cặp vợ chồng sinh con, con của họ có nguy cơ bị bệnh máu khó đông do người mẹ mang allele gây bệnh từ bố (ông ngoại), có khả năng truyền allele bệnh cho con.

Vận dụng: 

- Để tăng số lượng cá thể trong đàn lợn nuôi, cần tăng số lượng cá thể cái hay số lượng cá thể đực trong đàn? Khi đó, tinh trùng mang nhiễm sắc thể X hay tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y được lựa chọn để tạo con giống? Giải thích.

- Hãy trình bày quan điểm của em về vai trò của sự cân bằng tỉ lệ giới tính ở người.

Giải nhanh:

- Để tăng số lượng cá thể trong đàn lợn nuôi cần tăng số lượng cá thể cái trong đàn. Khi đó, cần lựa chọn tinh trùng mang nhiễm sắc thể X để tạo con giống vì tinh trùng mang nhiễm sắc thể X sẽ tạo ra con cái do con cái có khả năng sinh sản.

- Quan điểm của em về vai trò của sự cân bằng tỉ lệ giới tính ở người: Sự cân bằng tỉ lệ giới tính ở người sẽ ảnh hưởng đến các vấn đề xã hội, ví dụ như phát triển kinh tế, an sinh xã hội, duy trì nòi giống,...