BÀI 4. ĐỘT BIẾN GENE

Mở đầu: Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự gene của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao?

Giải nhanh:

- Sự khác biệt: Người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có một cặp nucleotide số 5 bị đảo ngược so với người bình thường.

- Nguyên nhân: Đây là do đột biến gen.

- Cơ chế phát sinh: Đột biến này thường xảy ra khi một cặp nucleotide bị thay đổi.

- Không thể dự đoán sự xuất hiện của bệnh dựa trên phân tích kiểu gene của bố mẹ vì đột biến gen có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, không phụ thuộc vào kiểu gene của bố mẹ.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Quan sát hình 4.2, phân biệt các dạng đột biến gene.

Giải nhanh:

- Đột biến thay thế: Thay đổi một cặp nucleotide bằng một cặp nucleotide khác.

- Đột biến thêm hoặc mất một hoặc một số cặp nucleotide: Thay đổi làm tăng thêm hoặc mất đi một nucleotide hoặc một số nucleotide.

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Quan sát hình 4.3 và mô tả cơ chế xảy ra đột biến. 

Giải nhanh:

Cơ chế phát sinh đột biến gene: nitrogenous base G chuyển sang dạng hiếm là G* và liên kết với T thay vì C. Trong quá trình tái bản, cả hai mạch của DNA tách ra làm mạch khuôn, T bị bắt cặp sai sẽ liên kết với A theo NTBS gây đột biến thay thế cặp G-C thành cặp A-T.

Câu 2: Quan sát hình 4.4, mô tả cơ chế phát sinh các đột biến.

Giải nhanh:

Cơ chế phát sinh đột biến: 5-BU là chất hoá học có khả năng bắt cặp bổ sung với adenine hoặc guanine gây đột biến thay thế cặp A - T thành cặp G - C hoặc ngược lại. Khi DNA nhân đôi lần 1, 5-BU thay thế T bắt cặp với A; sau đó DNA nhân đôi lần 2, mạch chứa 5-BU trở thành mạch khuôn, 5-BU bắt cặp với G; đến khi DNA nhân đôi lần thứ 3, theo NTBS thì G liên kết với C; từ đó gây ra đột biến thay thế một cặp A-T thành một cặp G-C.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Nêu vai trò của đột biến gene trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.

Giải nhanh:

- Trong tiến hóa: Đột biến gene tạo ra các biến dị khác nhau, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

- Trong chọn giống: Nhà khoa học có thể tạo đột biến gene trên cơ thể sinh vật để phát triển các giống mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.

- Trong nghiên cứu di truyền: Nhà khoa học gây đột biến gene và nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò và chức năng của gene. Nghiên cứu các thể đột biến cũng giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó có thể chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ cho nghiên cứu.

Luyện tập: Kể tên một số giống cây trồng được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến gene.

Giải nhanh:

- Đột biến tạo bộ ba kết thúc sớm đã làm cho chồi cây cải phân nhánh mạnh, dẫn đến sự chọn lọc của con người và tạo ra các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh.

- Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc để tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

Vận dụng: Giải thích vì sao sự suy giảm tầng ozone lại làm tăng nguy cơ đột biến và ung thư ở người.

Giải nhanh:

Vì tầng ozone hấp thụ tia UV từ mặt trời, giảm sút tầng ozone sẽ làm tăng cường độ tia UV ở bề mặt Trái Đất, mà tia UV từ Mặt Trời có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.