BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Phát biểu được khái niệm đột biến nhiễm sắc thể. Trình bày được nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể.

- Phân biệt được các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ minh họa. Trình bày được cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

- Phân biệt được các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Trình bày được cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Phân tích được tác hại của một số dạng đột biến nhiễm sắc thể đối với sinh vật. Trình bày được vai trò của đột biến nhiễm sắc thể trong tiến hóa, trong chọn giống và trong nghiên cứu di truyền.

- Phân tích được mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.

- Thực hành, quan sát được đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định; tìm hiểu được tác hại gây đột biến của một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ 2,4-D,...).

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

*Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào.

*Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể

- Nguyên nhân bên trong: sự rối loạn môi trường nội bào,...

- Nguyên nhân bên ngoài: các tác nhân vật lí (phóng xạ,...), hóa học (colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virus,...).

→ Rối loạn sự phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào hoặc làm đứt gãy nhiễm sắc thể.

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến số lượng NST liên quan đến sự thêm hay mất một hay nhiều nhiễm sắc thể.

- Các dạng đột biến số lượng NST: đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Trong giảm phân và thụ tinh

- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội: 

+ Giảm phân: Tác nhân gây đột biến ngăn cản sự phân li của một hoặc một số cặp NST tương đồng (x cặp), dẫn tới hình thành giao tử đột biến (n + x hoặc n – x).

+ Thụ tinh: Giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường (n) tạo nên thể lệch bội.

- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội cùng nguồn: 

+ Giảm phân: Tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi vô sắc ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng, dẫn tới hình thành giao tử chứa bộ NST lưỡng bội (2n).

+ Thụ tinh: Giao tử đột biến (2n) kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc giao tử đột biến (2n) tạo nên đột biến cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n).

- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội khác nguồn: 

+ Lai xa giữa hai loài khác nhau, hợp tử mang hai bộ NST đơn bội không tương đồng từ loài bố và loài mẹ (cá thể lai bất thụ).

+ Tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của hai bộ NST đơn bội, tạo thành thể đa bội khác nguồn.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc NST.

- Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ.

2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Mất đoạn: Một đoạn bị đứt không được nối trở lại NST.

- Lặp đoạn: Đoạn bị đứt của NST mang vùng lặp lại nối sang chromatid trong cặp NST tương đồng dẫn tới NST đó có hai vùng lặp đoạn.

- Đảo đoạn: Đoạn NST bị đứt quay ngược 180^o và nối lại vào vị trí cũ trên NST.

- Chuyển đoạn: Đoạn NST bị đứt ra và chuyển đến một NST khác không tương đồng.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

- Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene, gây giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật.

- Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do không tạo duoc giao tử bình thường.

- Đột biến cấu trúc gây ra sự thay đổi số lượng gene hoặc vị trí của gene trên NST, từ đó gây mất cân bằng hệ gene, gairm sức sống hoặc khả năng sinh sản của sinh vật.

+ Mất đoạn: gây giảm sức sống hoặc gây chết ở thể đột biến.

+ Đảo đoạn gây giảm khả năng sinh sản.

+ Lặp đoạn có thể dẫn tới hậu quả có hại cho sinh vật như gây bệnh tật.

+ Chuyển đoạn lớn gây giảm khả năng sinh sản ở sinh vật.

V. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

* Trong tiến hóa, chọn và tạo giống: 

- Đột biến số lượng NST là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống. Thể đa bội cùng nguồn chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên giống, loài mới.

- Đột biến cấu trúc ở quy mô nhỏ cung cấp nguyên liệu.

+ Lặp đoạn dẫn tới hình thành chức năng mới của gene.

+ Đảo đoạn và chuyển đoạn là tiền đề hình thành loài mới.

+ Đột biến mất đoạn để loại bỏ một số gene có hại trong chọn giống.

* Trong nghiên cứu di truyền: xác định các vị trí của gene trên NST, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hóa hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại,...

VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Di truyền là hiện tượng các tính trạng được truyền từ cá thể thế hệ trước sang cá thể thế hệ sau.

- Biến dị là hiện tượng cá thể thế hệ sau mang một số tính trạng khác cá thể thế hệ trước.

→ Biến dị và di truyền là hai hiện tượng song song với nhau, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.

VII. THỰC HÀNH

Kết luận: Nhiễm sắc thể quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào.

+ Các chất độc như dioxin, thuốc diệt cỏ 2,4-D,... gây ra hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe con người và ô nhiễm môi trường, mất cân bằng hệ sinh thái. Do đó, không nên sử dụng các chất hóa học chưa rõ nguồn gốc để bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình, cộng đồng, qua đó góp phần bảo vệ môi trường. Đồng thời, nên giúp đỡ, hỗ trợ, không được xa lánh và kì thị những người là nạn nhân của chất độc dioxin/chất độc màu da cam.