BÀI 40: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Mở đầu: Thalassemia là bệnh thiếu máu tan huyết bẩm sinh. Khi bố và mẹ đều mang gene bệnh nhưng không bị bệnh (kiểu gene dị hợp tử về tính trạng bệnh thì con sinh ra có khả năng mắc bệnh này khoảng 25%, con bình thường mang allele gây bệnh chiếm khoảng 50%. Trên cơ sở di truyền học bệnh Thalassemia, giải thích ý nghĩa của việc tư vấn di truyền trước hôn nhân.

Đáp án chuẩn:

- Giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ về nguy cơ di truyền bệnh cho con

- Giúp các cặp vợ chồng lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp

- Giúp nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia

I. MỘT SỐ TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI

Câu 1: Dựa vào hình 40.1, mô tả một số tính trạng của bản thân và những người xung quanh.

Đáp án chuẩn: 

- Bản thân: Dái tai dính. Có lúm đồng tiền. Ngón tay út thẳng. Da ngăm. Mắt đen. Tóc thẳng.

- Những người xung quanh: 

+ Người thứ nhất: Dái tai rời, không có lúm đồng tiền, ngón tay út cong, da trắng, mắt đen, tóc xoăn. 

+ Người thứ hai: Dái tai dính, có lúm đồng tiền, ngón tay út thẳng, da ngăm, mắt nâu, tóc xoăn.

Câu 2: Quan sát bảng 40.1, hãy xếp thành nhóm các kiểu hình của cùng một tính trạng với nhau. 

Đáp án chuẩn: 

- Tính trạng tóc: Tóc vàng, tóc thẳng, tóc đen, tóc xoăn

- Tính trạng da: Da vàng, da đen, da trắng

- Tính trạng mũi: Mũi cao, mũi thấp

- Tính trạng mắt: Mắt đen, mắt xanh

- Tính trạng nhóm máu: Nhóm máu A, AB, B, O

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Câu 1: Quan sát hình 40.2:

a) Sắp xếp mỗi trường hợp có trong hình vào 3 nhóm tương ứng: bệnh di truyền, tật di truyền và hội chứng.

b) Mô tả đặc điểm bên ngoài để nhận biết những người mắc hội chứng, bệnh, tật di truyền có trong hình.

Đáp án chuẩn:

a) 

- Bệnh di truyền: Hở khe môi, hàm; bạch tạng.

- Tật di truyền: Câm điếc bẩm sinh.

- Hội chứng: Turner, Down, Dính ngón tay.

b) 

- Hội chứng Turner: Chiều cao thấp hơn trung bình, cổ ngắn, ngực rộng, bàn tay, bàn chân bị sưng phù, cơ quan sinh dục không phát triển.

- Hội chứng Down: Mắt xếch. tai thấp, lưỡi hơi thể ra ngoài, cổ ngắn, chiều cao thấp hơn trung bình, cơ bắp yếu hoặc khớp lỏng lẻo.

- Dính ngón tay: Nhiều ngón tay dính liền nhau.

- Hở khe môi, hàm: Môi hoặc hàm bị hở.

- Câm điếc bẩm sinh: Không nghe, không nói được.

- Bạch tạng: Da, tóc, lông mi, lông mày màu trắng, mắt xanh hoặc đỏ.

Câu 2: Hãy xác định các bệnh, hội chứng di truyền dưới đây là do đột biến trên gene hay nhiễm sắc thể bằng cách hoàn thành bảng 40.2

Đáp án chuẩn:

Vận dụng: Chất độc da cam là tên gọi của một loại thuốc diệt có có chứa chất độc dioxin. Vi sao con, cháu của những người bị nhiễm chất độc da cam có nguy cơ bị dị dạng bẩm sinh?

Đáp án chuẩn:

Dioxin, một thành phần chính trong chất độc da cam, có thể gây ra các đột biến gen ở cả tế bào sinh dục (tinh trùng và trứng) và tế bào soma (tế bào cơ thể).

III. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN.

Câu 1: Trong những trường hợp nào nên có sự tư vấn di truyền?

Đáp án chuẩn:

- Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

- Mang thai

- Sảy thai nhiều lần

- Vô sinh

Vận dụng: Để bảo vệ giống nòi của loài người, với tư cách là một công dân toàn cầu, hãy nêu một số việc làm để thực hiện mục tiêu này.

Đáp án chuẩn:

+ Nâng cao nhận thức về di truyền học

+ Thúc đẩy lối sống lành mạnh

+ Chăm sóc sức khỏe sinh sản

+ Hỗ trợ các nghiên cứu di truyền