Slide bài giảng Sinh học 12 kết nối Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

Tóm lược nội dung

BÀI 13. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Mở đầu: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?

Giải rút gọn:

Người ta có thể theo dõi phả hệ để biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay trên nhiễm sắc thể X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

I. KHÁI NIỆM, VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

II. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

Câu 1: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.

Giải rút gọn:

• Cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn. 

• Cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.

Câu 2: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.

Giải rút gọn:

a, 

• Bệnh di truyền do gene lặn quy định.

• Do người con III.1 bị bệnh, nếu bệnh do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội gây bệnh từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn), điều này là vô lí nên bệnh này không phải do gene trội quy định.

b, 

• Bệnh di truyền do gene trội quy định.

• Do người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh, nếu bệnh do gen lặn quy định thì hai người chỉ cho duy nhất allele lặn kết hợp tạo thành hợp tử đồng hợp lặn, đời con 100% bị bệnh. Nhưng người con IV.5 lại có kiểu hình bình thường. Vì vậy, bệnh không do gen lặn quy định.

c, 

• Bệnh di truyền do gene trội nằm trên NST giới tính X quy định.

• Do trong phả hệ chỉ có nam giới mắc bệnh.

III. Y HỌC TƯ VẤN

IV. MỘT SỐ ỨNG DỤNG VÀ THÀNH TỰU CỦA LIỆU PHÁP GENE

Câu 1: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.

Giải rút gọn:

• Các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền: Nếu một trong hai người cha mẹ hoặc cả hai đều có tiền sử bệnh di truyền, hoặc có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền, thì cặp vợ chồng đó có nguy cơ mang thai với bệnh di truyền. 

• Người có tiền sử bệnh di truyền: Những người có tiền sử bệnh di truyền, bao gồm các bệnh di truyền do đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể cần được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị.

Câu 2: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.

Giải rút gọn:

• Phenylketone niệu (PKU): 

• Thalassemia (Thal) 

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.

Giải rút gọn:

• Tính trạng tóc xoăn do gene lặn quy định.

• Do người con III.1 có tóc xoăn, nếu tính trạng tóc xoăn do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn), điều này là vô lí nên tính trạng này không phải do gene trội quy định.

Câu 2: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.

Giải rút gọn:

• Một trong những liệu pháp gene được biết đến phổ biến nhất hiện nay là công nghệ CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats - Cụm tạo khoảng trống ở giữa các đoạn ngắn lặp lại đối xứng).

• Công nghệ CRISPR/Cas đang được thử nghiệm trên một số bệnh di truyền gây ra bởi đột biến đơn gen, đơn giản bằng việc loại bỏ đoạn gen mang đột biến gây bệnh và thay vào đó là đoạn gen khỏe mạnh. 

• Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. 

Câu 3: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.

Giải rút gọn:

• Những cá thể (bố, mẹ) bị bệnh thường gặp một số khó khăn hơn như sức sống kém, khó tìm kiếm bạn đời nên những cá thể này thường ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.

• Hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường do bệnh được quy định bởi gene lặn, với kiểu gen dị hợp tử sẽ biểu hiện kiểu hình bình thường. Tuy nhiên đời con của cặp bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử có xác suất mắc bệnh lên đến 25%.