Slide bài giảng Sinh học 12 Chân trời bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Tóm lược nội dung

BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Trả lời rút gọn:

Các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt bằng cách gây tạo ra giống cây trồng đột biến đa bội lẻ.

I. NHIỄM SẮC THỂ LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Câu 1: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.

Trả lời rút gọn:

Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

• Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo gồm một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.

• Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi protein gồm tám phân tử protein histone. Giữa hai nucleosome liên tiếp là một đoạn DNA nối và một phân tử protein histone. Sự hình thành các nucleosome làm cho chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn (khoảng 6 lần) cũng như quyết định sự hình thành các bậc cấu trúc tiếp theo của nhiễm sắc thể. Tại kì đầu và kì giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn nhiều bậc hình thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm. Sự cuộn xoắn nhiều bậc giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào do chúng có khả năng cuộn xoắn cực đại, mang thông tin di truyền của cá thể, là cấu trúc mang gene và protein nằm trong nhân tế bào. 

Câu 2: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.

Trả lời rút gọn:

Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele. Các nhiễm sắc thể khác nhau sẽ có số lượng gene khác nhau.

Câu 3: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền?

Trả lời rút gọn:

Trong nguyên phân, NST được nhân đôi và phân chia đồng đều về hai tế bào con nên thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể (loài sinh sản vô tính). Ở các sinh vật đa bào có hình thức sinh sản hữu tính, nguyên phân đảm bảo các tế bào cơ thể có bộ NST lưỡng bội như nhau, mỗi gene có hai bản sao nên một bản có bị đột biến cũng ít gây hại cho cơ thể. 

Câu 4: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua

các thế hệ tế bào và cá thể.

Trả lời rút gọn:

Sự phát hiện ra nhiễm sắc thể và sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể), sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể (sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến sự tăng hoặc giảm số lượng gene trong tế bào). Do đó, nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

Luyện tập: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.

Trả lời rút gọn:

• Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu. 

• Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. 

II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Câu 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy

a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Trả lời rút gọn:

a) Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

• a) Đột biến mất đoạn NST

• b) Đột biến lặp đoạn NST

• c) Đột biến đảo đoạn không chứa tâm động

• d) Đột biến đảo đoạn có chứa tâm động

• e) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ

• g) Đột biến chuyển đoạn tương hỗ

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó. 

Câu 6: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Trả lời rút gọn:

• a) Đột biến dạng 2n + 1: thêm 1 NST ở cặp NST số 1.

• b) Đột biến dạng 2n - 1: mất 1 NST ở cặp NST số 2.

• c) Đột biến dạng 2n + 2: thêm 2 NST ở cặp NST số 4

• d) Đột biến dạng 2n - 2: mất cặp NST số 3.

Câu 7: Quan sát Hình 5.6, hãy: 

a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.

b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Trả lời rút gọn:

a) 

• Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.

• Những loại giao tử được hình thành: giao tử bất thường (lệch bội) là (n + 1) và (n - 1), giao tử bình thường là n.

b) Sự kết hợp giữa các giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội: (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), (2n - 2).

Câu 8: Quan sát Hình 5.8, hãy: 

a) Xác định sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.

b) Cho biết giới tính của thể đột biến.

Trả lời rút gọn:

• Hội chứng Edwards: ba NST số 18, cả nam và nữ đều có thể mắc phải

• Hội chứng Klinefeitei: thừa một nhiễm sắc thể X (XXY), là bất thường NST ở nam giới.

• Hội chứng Jacobs: Thừa một NST Y (XYY), là bất thường NST ở nam giới.

Luyện tập: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Trả lời rút gọn:

Cơ chế phát sinh hội chứng Jacobs: Người bố trong quá trình hình thành giao tử bị rối loạn ở giảm phân II dẫn đến cho giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X, hai giao tử này kết hợp với nhau tạo hợp tử XYY, phát triển thành kiểu hình mắc hội chứng Jacobs.

Câu 9: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Trả lời rút gọn:

• Cơ chế hình thành thể tam bội: bố hoặc mẹ giảm phân bất thường tạo giao tử 2n kết hợp với giao tử bình thường n, tạo thành thể tam bội (3n).

• Cơ chế hình thành thể tứ bội: bố và mẹ giảm phân bất thường tạo giao tử 2n kết hợp với nhau tạo thành thể tứ bội (4n).

• Bộ NST của thể tam bội ở dạng đa bội lẻ, còn bộ NST của thể tứ bội ở dạng đa bội chẵn.

Câu 10: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Trả lời rút gọn:

• Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.

• Ưu điểm của thể dị đa bội:

• Tăng sự đa dạng gene: Thể dị đa bội được kết hợp các gen từ nhiều nguồn khác nhau, tạo ra sự đa dạng gen di truyền. 

• Tăng hiệu suất lai tạo: Thay vì chọn lọc từng đặc tính một, thể dị đa bội cho phép kết hợp các đặc tính mong muốn trong một lần lai tạo. Điều này giúp tăng hiệu suất lai tạo và giảm thời gian cần thiết để tạo ra giống mới.

Luyện tập: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Trả lời rút gọn:

Câu 11: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

Trả lời rút gọn:

a) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể đối với sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật: Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của các loài sinh vật.

b) Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể đối với các bệnh di truyền ở người: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; 

Câu 12: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Trả lời rút gọn:

Các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính vì:

• Những giống cây đa bội lẻ thường bất thụ, không thể giảm phân tạo giao tử, trong khi các cây đa bội chẵn có thể giảm phân bình thường

• Tuy nhiên các cây đa bội lẻ và đa bội chẵn thường giống nhau, khó phân biệt, việc phân biệt từng bộ NST của cây có thể tốn nhiều thời gian và chí phí nên lựa chọn nhân giống vô tính là tối ưu nhất.

• Ngoài ra phương pháp nhân giống vô tính cũng có nhiều ưu điểm như: tạo ra số lượng lớn cây con một cách nhanh chóng, giữ được các đặc tính tốt của cây, tiết kiệm chi phí,…

Vận dụng: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Trả lời rút gọn:

Phát hiện này có thể chứng minh giữa người và chuột có thể có tổ tiên chung, trong đó một phần của nhiễm sắc thể số 16 đã được giữ lại qua quá trình tiến hóa.

III. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 13: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Trả lời rút gọn:

Ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người: bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)

• Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.

• Có 2 loại Thalassemia chính:

• α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α 

• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β

• Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Ở cả 2 dạng α và β đều có các mức độ biểu hiện bệnh (nhẹ, trung gian, nặng)