Slide bài giảng Sinh học 12 Chân trời bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene

Tóm lược nội dung

BÀI 4. HỆ GENE ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ GENE

Mở đầu: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,...) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,... Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?

Trả lời rút gọn:

Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn đó bằng cách áp dụng các công nghệ gene.

I. HỆ GENE

Câu 1: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.

Trả lời rút gọn:

Nhận xét: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene và số lượng gene khác nhau.

Câu 2: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:

a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?

b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.

Trả lời rút gọn:

a, Kết quả của dự án Hệ gene người: các nhà sinh học phân tử đã giải được trình tự toàn bộ 3,1 tỉ cặp nucleotide trong bộ nhiễm sắc thể đơn bội của người và xác định được số lượng gene cũng như nhièu đặc điểm của hệ gene người.

b, Ứng dụng:

• Sử dụng liệu pháp nhằm trúng đích trong điều trị ung thư: Dựa vào sự có mặt của các loại protein đặc trưng ở tế bào ung thư (protein HER2 đối với ung thư vú; protein EGFR đối với ung thư phổi, ung thư đại tràng;...) để chế tạo và sử dụng các loại thuốc đặc trị để ức chế các loại protein đó có thể làm chậm sự phát triển của tế bào ung thư.

• Cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp y và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người: Phân tích và so sánh các trình tự nucleotide lặp lại kế tiếp (Short Tandem Repeat – STR) đặc trưng giữa các cá thể giúp xác định danh tính của nạn nhân trong các vụ tai nạn, truy tìm được thủ phạm trong các vụ án hình sự.

• Nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người: Thiết kế các chip DNA, “Lab-on-a-chip” dựa trên trình tự nucleotide đã biết của hệ gene người giúp phân tích được sự biểu hiện của nhiều gene ở người trong các giai đoạn khác nhau của quá trình phát triển cá thể.

Luyện tập: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong việc bảo vệ sức khoẻ con người?

Trả lời rút gọn:

Việc giải mã thành công hệ gene người giúp giải thích cơ chế gây đột biến hoặc bất thường ở gene gây ra biểu hiện tính trạng bệnh ở người, đồng thời mở ra hướng điều trị mới là sửa chữa hoặc loại bỏ các gene gây bệnh và thay vào đó là gene lành (hay còn gọi là liệu pháp gene). Điều đó đã đóng góp rất lớn trong việc bảo vệ sức khỏe con người.

II. ĐỘT BIẾN GENE

Câu 3: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật. 

Trả lời rút gọn:

• Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

• Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. 

Câu 4: Quan sát Hình 4.3, hãy 

a) Xác định các dạng đột biến điểm. 

b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.

Trả lời rút gọn:

• a, Đột biến thay thế một cặp nucleotide: không thay đổi về số lượng nucleotide và số liên kết hydrogen, trình tự nucleotide bị thay đổi.

• b, Đột biến mất một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi, làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung).

• c, Đột biến thay thế một cặp nucleotide: số lượng, trình tự nucleotide và số liên kết hydrogen bị thay đổi.

Luyện tập: Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.

Trả lời rút gọn:

Vì đột biến này làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid, có nghĩa là chuỗi nucleotide không thay đổi.

Câu 5: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?

Trả lời rút gọn:

Vì trong ánh nắng mặt trời có chứa tia UV. Tác động của tia UV có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, làm biến dạng DNA dẫn đến phát sinh đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide (đột biến gene).

Câu 6: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide

dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến.

Trả lời rút gọn:

• Dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm: đột biến thay thế một cặp nucleotide.

• Sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh: T* - A ® T* - G ® G - C.

Câu 7: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5–BU.

Trả lời rút gọn:

Cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU: 5-BU là chất hoá học có khả năng bắt cặp bổ sung với adenine hoặc guanine gây đột biến thay thế cặp A – T thành cặp G - C hoặc ngược lại. Khi DNA nhân đôi lần 1, 5-BU thay thế T bắt cặp với A; sau đó DNA nhân đôi lần 2, mạch chứa 5-BU trở thành mạch khuôn, 5-BU bắt cặp với G; đến khi DNA nhân đôi lần thứ 3, theo NTBS thì G liên kết với C; từ đó gây ra đột biến thay thế một cặp A-T thành một cặp G-C.

Câu 8: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Trả lời rút gọn:

Một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống: 

• Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hoá có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn. 

• Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

III. CÔNG NGHỆ GENE

Câu 9: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.

Trả lời rút gọn:

Quy trình tạo DNA tái tổ hợp gồm 3 bước:

• (1) Tách dòng và tạo DNA tái tổ hợp: Nguyên liệu được sử dụng là đoạn DNA hoặc gene mã hoá protein mong muốn, plasmid là loại vector được sử dụng phổ biến. Để tạo DNA tái tổ hợp, các nhà khoa học đã sử dụng các loại enzyme: enzyme cắt giới hạn, enzyme nối. Sau khi được tạo thành, DNA tái tổ hợp sẽ được chuyển vào tế bào nhận. Có hai phương pháp chuyển DNA tái tổ hợp vào tế bào chủ là phương pháp biến nạp và phương pháp tải nạp.

• (2) Biểu hiện gene và phân tích biểu hiện gene: 

Để gene chuyển có thể biểu hiện trong tế bào chủ, các nhà khoa học sử dụng vector biểu hiện gene. Tế bào chủ mang DNA tái tổ hợp được nuôi cấy trong môi trường thích hợp nhằm tạo điều kiện cho gene chuyển được biểu hiện.

Để nhận biết được tế bào vi khuẩn nào có chứa DNA tái tổ hợp, có thể phân tích sự có mặt và hợp nhất của gene chuyển trong tế bào chủ bằng kĩ thuật PCR hoặc lai phân tử. 

• (3) Sản xuất protein tái tổ hợp: Sau khi được thu nhận, người ta tiến hành đánh giá chất lượng protein tái tổ hợp về đặc tính và chức năng so với protein tự nhiên. Cuối cùng, protein tái tổ hợp được đưa vào sản xuất ở các quy mô công nghệ khác nhau.

Câu 10: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.

Trả lời rút gọn:

Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực:

Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp: 

• Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...

• Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phân huỷ chất độc ứng dụng trong xử lí môi trường,...

• Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.

Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:

• Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lập lại,...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.

• Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,…

Câu 11: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.

Trả lời rút gọn:

Nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene: 

• Để chuyển gene vào cơ thể thực vật, vector được sử dụng phổ biến là Ti plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh. Trên plasmid của vi khuẩn này có một đoạn T-DNA (Transfer DNA, chứa các gene tạo khối u của vi khuẩn) có thể gắn với DNA của tế bào chủ. Bên cạnh đó, để chuyển gene vào thực vật có thể dùng súng bắn gene, chuyển gene trực tiếp qua ống phấn, vi tiêm ở tế bào trần, dùng virus,... 

• Việc chuyển plasmid tái tổ hợp vào tế bào thực vật có thể tiến hành theo hai phương pháp: (1) biến nạp vào tế bào thực vật nuôi cấy nhờ xung điện, (2) chuyển plasmid tái tổ hợp vào trở lại vi khuẩn A. tumefaciens rồi cho vi khuẩn lây nhiễm vào tế bào thực vật nuôi cấy hoặc trực tiếp vào cây.

Câu 12: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.

Trả lời rút gọn:

Nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene: Lấy trứng từ con cái và thụ tinh in vivo rồi tiêm dung dịch chứa gene cần chuyển vào hợp tử ở giai đoạn nhân non, tiến hành nuôi cấy rồi cấy phôi vào tử cung con cái, con cái sẽ sinh ra đời sau mang gene chuyển.

Luyện tập: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?

Trả lời rút gọn:

Vai trò của công nghệ gene đối với đời sống con người: Nhờ kĩ thuật chuyển gene, con người đã đưa vào sản xuất nhiều giống thực vật và động vật biến đổi gene mang những tính trạng có giá trị như tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với các điều kiện bất lợi; có năng suất và chất lượng sản phẩm cao; có thể sản xuất các loại thuốc chữa bệnh cho con người. 

Vận dụng: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?

Trả lời rút gọn:

Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene có một phần trái với đạo đức sinh học. Vì:

• Một số sinh vật biến đổi gene được tạo ra mạng lại nhiều lợi ích và tác hại của chúng vẫn chưa được ghi nhận tính đến thời điểm hiện tại, những sinh vật này cũng được kiểm soát nghiêm ngặt bởi các đạo luật nên chúng được tạo ra không trái với đạo đức sinh học.

• Tuy nhiên, có một số sinh vật biến đổi gene được tạo ra không mang mục đích cụ thể, thậm chí còn gây ra tranh cãi và tác động tiêu cực, việc tạo ra những sinh vật đó là trái với đạo đức sinh học. Ví dụ điển hình là: tạo ra giống lợn mang khuôn mặt con người với mục đích nghiên cứu và làm vật nuôi.

Quan điểm của em về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene: việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene nếu được kiểm soát chặt chẽ và dùng đúng mục đích sẽ mang lại nhiều lợi ích cho con người, giải quyết được các vấn đề như năng suất cây trồng, an ninh lương thực; tuy nhiên sản phẩm biến đổi gene luôn khiến người tiêu dùng lo ngại về chính sự biến đổi gene đó.