BÀI 47. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI

A. MỤC TIÊU CẦN ĐẠT CỦA BÀI HỌC

- Nêu được một số ví dụ về tình trạng ở người, khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người.

- Kể tên được một số hội chứng và bệnh di truyền ở người: Down, Turner, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.

- Kể tên được một số tật di truyền ở người (hở khe môi, hàm; dính ngón tay).

- Trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền như các chất phóng xạ, hóa chất do công nghiệp, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.

- Nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân, ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống. Trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản.

B. NHỮNG NỘI DUNG CẦN GHI NHỚ TRONG BÀI HỌC

I. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI

- Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người.

- Một số tính trạng ở người như: màu da, kiểu tóc, màu tóc, màu mắt, kiểu mí mắt….

II. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

1. Khái niệm bệnh và tật di truyền

- Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về chức năng của các cơ quan trên cơ thể. 

- Tật di truyền là những bất thường về hình thái trên cơ thể.

- Bệnh và tật di truyền ở người do đột biến gene và đột biến NST.

2. Một số hội chứng ở người

• Down: Thừa một NST số 21 hoặc do đột biến chuyển đoạn NST số 21 hoặc đột biến ở nhiều gene.

• Turner: Thiếu một NST giới tính X hoặc do đột biến mất đoạn trên NST X

3. Một số bệnh di truyền ở người

• Bệnh câm điếc bẩm sinh: Đột biến gen lặn trên NST thường hoặc NST X

• Bệnh bạch tạng: Đột biến gene lặn trên NST thường.

4. Một số tật di truyền ở người

• Tật hở khe môi, hàm: Do đột biến gene

• Tật dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân: Do đột biến gene.

III. MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY BỆNH DI TRUYỀN

- Một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người:

• Do tác nhân vật lí và hoá học.

• Virus hoặc vi khuẩn gây đột biến.

- Biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền:

• Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học.

• Ngăn ngừa các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.

• Sử dụng hợp lí, đúng quy định khi sử dụng thuốc sâu, diệt cỏ và một số chất độc có hại khác.

IV. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN

1. Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình

Di truyền học là cơ sở giải thích một số tiêu chí trong hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình:

+ Độ tuổi kết hôn: nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên.

+ Hôn nhân một vợ, một chồng.

+ Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.

+ Không lựa chọn giới tính thai nhi.

+ Không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn. Người mẹ không nên sinh con sau 35 tuổi.

2. Ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống

Kết hôn gần với những người có họ hàng trong vòng ba đời tạo cơ hội cho các gene lặn gây bệnh dễ gặp nhau ở thể đồng hợp tạo điều kiện cho các gene lặn có hại biểu hiện ra kiểu hình. Con cái sinh ra thường bị dị tật, quái thai,... dẫn đến suy thoái giống nòi.

3. Vấn đề lựa chọn giới tính trong sinh sản

Luật Hôn nhân và Gia đình nghiêm cấm lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.