BÀI 44. DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người.

- Nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người.

- Trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền.

- Kể tên được một ố hội chứng và bệnh di truyền ở người .

- Dựa vào ảnh (hoặc học liệu điện tử) kể tên được một số tật di truyền.

- Nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người. Nêu được ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống.

- Tìm hiểu được một số bệnh di truyền ở địa phương.

- Tìm hiểu được một số bệnh di truyền ở địa phương.

- Tìm hiểu được độ tuổi kết hôn ở địa phương.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

1. Tính trạng ở người

* Mô tả một số tính trạng ở người

Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

2. Bệnh và tật di truyền ở người

* Trình bày khái niệm bệnh và tật di truyền, các tác nhân gây bệnh di truyền ở người.

- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene. 

- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

*Tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở người.

- Đột biến gene: Hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),…

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat), Jacobsen,…

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefeter,…

Hội chứng Down 

Có biểu hiện:

+ Mắt một mí, khe mắt xếch, 2 mắt cách xa nhau.

+ Cổ ngắn, lưỡi dày và hơi thè ra.

+ Giảm trương lực cơ.

+ Trí tuệ kém phát triển.

+ Thường dị tật bẩm sinh.

+ Mũi thấp,…

Hội chứng Turner 

Có biểu hiện:

+ Lùn, cổ ngắn.

+ Kiểu hình giới tính nữ, tuyến ví và buồng trứng không phát triển.

+ Không có kinh nguyệt.

+  Trí tuệ kém phát triển.

+ Mặc một số dị tật bẩm sinh.

*Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người

Phần lớn các bệnh di truyền ở người là do đột biến gene gây nên như hutington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,…

Bệnh bạch tạng:

- Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra.

- Đặc điểm: Không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến sự thiếu sắc tố này trên da, tóc, đồng tử.

Câm điếc bẩm sinh: 

- Nguyên nhân: đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

- Đặc điểm: Cấu tạo của tai trong bị rối loạn dẫn đến mất hoàn toàn thính lực; 

Do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ lúc mới sinh, trước giai đoạn biết nói nên dẫn đến bị câm.

*Tìm hiểu một số tật di truyền ở người

Nhiều dạng đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể đã gây ra các bất thường về hình thái, có biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn.

3. Di truyền học với hôn nhân 

* Tìm hiểu vai trò của di truyền học với hôn nhân.

- Di truyền học đóng vai trò quan trọng trong chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con cháu của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.

Kết hôn cận huyết:

- Những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau (bao gồm cả gene có hại)

- Khoảng 20-30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền.

Kết hôn sớm:

- Gây hại cho sức khoẻ, tâm lí người mẹ.

- Ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của đứa trả (tăng tỉ lệ mắc các bệnh bẩm sinh, di tật bẩm sinh,…)

→ Hôn nhân cận huyết và kết hôn sớm làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

*Tìm hiểu vai trò của di truyền học đối với lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người.

Việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm vì có thể dẫn đến một số hậu quả như:

+ Mất cân bằng giới tính

+ Tỉ lệ nạo thai tăng cao

+ Nam khó khăn trong việc kết hôn 

+ Gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.

→  Pháp luật nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức.