Câu 1: Các bệnh ở người phát sinh do cùng một dạng đột biến là: 

• A. mù màu và máu khó đông

• B. bệnh Đao và hỗng cầu lưỡi liềm
• C. bạch tạng và ung thư máu
• D. ung thư máu và máu khó đông

Câu 2: Một đứa trẻ sinh ra bị hội chứng Đao, phát biểu nào sau đây chắc chắn đúng? 

• A. Bố đã bị đột biến trong quá trình tạo giao tử
• B. Đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ

• C. Tế bào sinh dưỡng của đứa trẻ nói trên có chứa 47 NST

• D. Đứa trẻ nói trên là thể dị bội một nhiễm

Câu 3: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học

• A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền
• B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
• C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

• D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Câu 4: Loại biến dị không được xếp cùng với các loại biến dị còn lại là: 

• A. biến dị tạo thể chứa 9 NST trong tế bào sinh dưỡng của ruồi giấm
• B. biến dị tạo ra hội chứng Đao ở người
• C. biến dị tạo hội chứng Claiphento ở người

• D. biến dị tảo a thể mắt dẹt ở ruồi giấm

Câu 5: Cho các phát biểu sau về bệnh ung thư ở người, số phát biểu đúng là: 

1. Khi tăng sinh của các tế bào sinh dưỡng luôn hình thành các khối u ác tính
2. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hòa với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá hủy sự cân bằng, kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư
3. Trong hệ gen của người, các gen tiền ung thư đều là những loại gen có hại
4. Gen ung thư trong tế bào sinh dưỡng di truyền được qua sinh sản hữu tính
5. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u họat động hài hòa nhau trong việc kiểm soát chu kì tế bào

• A. 1

• B. 2
• C. 3
• D. 4

Câu 6: Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

1. Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
2. Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
3. Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
4. Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
5. Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.

• A. (1), (2) và (5)
• B. (1), (3) và (5)
• C. (2), (4) và (5)

• D. (1), (4) và (5)

Câu 7: Bệnh chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là: 

• A. Claiphento

• B. Đao
• C. Hồng cầu hình liềm
• D. Máu khó đông

Câu 8: Ở người, bệnh, tật hoặc hội chứng di truyền nào sau đây là do đột biến NST?

• A. Bệnh bạch tạng và hội chứng Đao
• B. Bệnh pheninketo niệu và hội chứng claiphento

• C. Bệnh ung thư máu và hội chứng Đao

• D. Tật có nhúm lông ở vành tai và ung thư máu

Câu 9: Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

1. Ung thư máu.      
2. Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
3. Hội chứng đao.      
4. Hội chứng Claiphento.      
5. Bệnh bạch tạng.

• A. (1) và (2)

• B. (3) và (4)

• C. (1) và (5)
• D. (2) và (3)

Câu 10: Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

1. Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
2. U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.
3. Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.
4. Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

• A. 1       
• B. 2
• C. 3       

• D. 4

Câu 11: Một người đàn ông có bố mẹ bình thường và ông nội bị bệnh galacto huyết lất 1 người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường nhưng cô em gái bị bệnh gakacto huyết. Người vợ hiện tại đang mang thai con đầu lòng. Biết bệnh galacto huyết do đột biến gen lặn trên NST thường quy định và mẹ của người đàn ông này không mang gen gây bệnh. Xác xuất đứa con sinh ra bị bệnh galacto huyết là: 

• A. 0,063

• B. 0,083

• C. 0,043
• D. 0,111

Câu 12: Cơ thể bình thường có gen tiền ung thư nhưng gen này không phiên mã nên cơ thể không bị bệnh ung thư. Khi gen tiền ung thư bị đột biến thành gen ung thư vì cơ thể sẽ bị bệnh. Gen tiền ung thư bị đột biến ở vùng nào sau đây của gen? 

• A. Vùng mã hóa

• B. Vùng điều hòa

• C. Vùng kết thúc
• D. Vùng bất kì ở trên gen

Câu 13: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

• A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.
• B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

• C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

• D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.

Câu 14: Phát biểu sau đây không đúng về người đồng sinh?

• A. Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

• B. Những người đồng sinh cùng trứng sống trong hoàn cảnh khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng đó do kiểu gen quy định là chủ yếu

• C. Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhau ở nhiều đặc điểm hơn người đồng sinh cùng trứng
• D. Những người đồng sinh cùng trứng không hoàn toàn giống nhau về tâm lí, tuổi thọ và sự biểu hiện các năng khiếu

Câu 15: Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Phương án đúng là:

• A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g
• B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

• C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

• D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Câu : Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

• A. 50%       
• B. 25%
• C. 0%       

• D. 75%

Câu : Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

• A. Người vợ mang alen gây bệnh

• B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này
• C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%
• D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Câu 16: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người: 

1. Bệnh phenylketo niệu
2. Bệnh ung  thư máu
3. Tật có nhúm lông ở tai
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Claiphento
6. Bệnh máu khó đông
7. Hội chứng tocno
8. Hội chứng siêu nữ

Có bao nhiêu hội chứng, bệnh gặp cả ở nam và nữ? 

• A. 3

• B. 4

• C. 6
• D. 7

Câu 17: Một người đàn ông có chị gái bị bệnh di truyền, lấy người vợ có em cậu cũng bị bệnh đó. Ngoài 2 người bị bệnh trên, cả hai họ đều bình thường. Theo lý thuyết tỷ lệ con trai đầu lòng của vợ chồng này bị mắc bệnh là bao nhiêu? 

• A. 1/18

• B. 1/16
• C. 1/4
• D. 1/9

Câu 18: Ở người gen A- máu đông bình thường, gen a- máu khó đông nằm trên NST X. Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ không bị bệnh, sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Xác suất sinh con trai thứ hai bị bệnh là: 

• A. 75%

• B. 25%

• C. 12,5%
• D. 50%

Câu 19: Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy định thuận tay trái. Trên NST giới tính X, gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào say đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX$^{M}$X$^{m}$ x aaX$^{M}$Y? 

• A. Con trai thuận tay phải, mù màu
• B. Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường

• C. Con gái thuận tay phải, mù màu

• D. Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường

Câu 20: Ở người gen bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên NST thường quy định, bệnh máu khó đông do gen lặn b quy định nằm trên NST giới tính X. Một cặp vợ chồng, bên phía người có bố bị bệnh máu khó đông, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng, những người khác trong gia đình không bị bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định sinh một đứa con, xác suất để đứa con này không bị cả hai bệnh là: 

• A. 3/8
• B. 3/16

• C. 5/8

• D. 9/16