A. Lý thuyết

I. Bệnh di truyền phân tử

• Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
• Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên
• Hậu quả: làm biến đổi protein do gen quy định, có thể gây rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể
• Một số bệnh: hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, pheninketo niệu, ...

II. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

• Là tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen.
• Nguyên nhân: đột biến NST
• Hậu quả: gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết
• Một số hội chứng: Đao, Tocno, ...

III. Bệnh ung thư

• Là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đột biến gen và đột biến NST) làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.
• Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng có thể dẫn tới ung thư:
• Gen quy định các yếu tố sinh trưởng
• Gen ức chế khối u