CHỦ ĐỀ 11: DI TRUYỀN

BÀI 41: CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng.

- Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội. Lấy được ví dụ minh họa. 

- Mô tả được hình dạng nhiễm sắc thể thông qua hình vẽ nhiễm sắc thể ở kì giữa với tâm động, các cánh.

- Dựa vào hình ảnh (hoặc mô hình, học liệu điện tử) mô tả được cấu trúc nhiễm sắc thể có lõi là DNA và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể.

- Nêu được khái niệm đột biến nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ minh họa. Trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến nhiễm sắc thể.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

1. KHÁI NIỆM NHIỄM SẮC THỂ

- Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, được cấu tạo từ DNA và protein loại histone. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân và bắt màu đậm với thuốc nhuộm kiềm tính.

Hình ảnh mô tả cấu trúc nhiễm sắc thể.

Hình ảnh thực tế của nhiễm sắc thể chụp bởi kính hiển vi electron.

- Mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng.

Ví dụ: 

Bộ nhiễm sắc thể người, nam giới.

Các nhiễm sắc thể trong tế bào của 11 loài muỗi khác nhau.

2. BỘ NHIỄM SẮC THỂ LƯỠNG BỘI, ĐƠN BỘI

- Cặp nhiễm sắc thể (NST) tương đồng là hai NST có cùng kích thước, cùng hình dạng và chứa các gen có chức năng tương tự nhau.

Ví dụ: 

Ảnh chụp các cặp NST tương đồng của bộ NST chuột túi.

- Bộ nhiễm sắc thể được chia thành:

+ Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (chứa hai nhiễm sắc thể ở mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng)

+ Bộ nhiễm sắc thể đơn bội (chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng).

Ví dụ:

Bộ nhiễm sắc thể đơn bội ở tinh trùng và trứng ở người. Trứng và tinh trùng kết hợp thành hợp tử có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.

3. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

- Hình dạng: NST có hình dạng đặc trưng như: tâm cân, tâm lệch, tâm mút.

- NST được cấu tạo bởi DNA và protein (chủ yếu là protein histone). Phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome, chuỗi nucleosome được xếp cuộn qua nhiều cấp độ khác nhau làm nhiễm sắc thể co ngắn cực đại, bảo vệ số lượng gene, thuận lợi cho quá trình phân bào.

- NST là cấu trúc mang gene, các gene sắp xếp theo chiều dọc trên NST tại những vị trí (locus) nhất định.

- NST gồm 2 dạng: NST đơn và NST kép. Trong quá trình phân bào, NST có thể tồn tại ở trạng thái đơn hoặc trạng thái kép.

+ Mỗi NST đơn gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histone tạo thành sợi nhiễm sắc. 

+ NST kép được hình thành sau khi NST đơn nhân đôi, mỗi NST kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau ở tâm động (mỗi chromatid chứa 1 phân tử DNA).

- Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào, tâm động chia NST thành hai cánh.

Ảnh chụp một số hình dạng NST.

4. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Khái niệm: đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi của nhiễm sắc thể liên quan đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.

+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

+ Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) hoặc cả bộ nhiễm sắc thể (đột biến đa bội).

5. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

- Hậu quả:

+ Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho cơ thể sinh vật. Do làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể nên làm hỏng gene, mất cân bằng gene.

+ Một số trường hợp có lợi và được ứng dụng trong thực tiễn.

Ví dụ: em bé mắc bệnh down

Bộ NST của người mắc bệnh down, bất thường tại vị trí NST số 21 và NST Y.

- Ý nghĩa: đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá của sinh vật.

Ví dụ: Những loại thực phẩm quen thuộc do con người lai tạo đã hoàn toàn khác với tổ tiên của chúng.

Chuối hột và chuối không hạt.

Cà rốt nguyên thuỷ là phần rễ cây cứng, khô xơ và có vị đắng.

Ngô từ hàng ngàn năm trước rất ít hạt, vỏ cứng, khó thu hoạch.

Brassica Oleracea – ông tổ của bắp cải, súp lơ và su hào ngày nay.

Dưa hấu ban đầu có phần thịt quả màu trắng, khô và vị nhạt.