Câu 1: Bệnh chỉ gặp ở nam mà không có ở nữ là: 

• A. Claiphento

• B. Đao
• C. Hồng cầu hình liềm
• D. Máu khó đông

Câu 2: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

• A. Người vợ mang alen gây bệnh

• B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này
• C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%
• D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Câu 3: Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen không có bước nào sau đây?

• A. Tế bào mang ADN tái tổ hợp mang gen lành được đưa vào cơ thể bệnh nhân để sản sinh ra những tế bào bình thường thay thế những tế bào bệnh
• B. Dùng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ những gen gây bệnh của virut

• C. Dùng plasmit làm thể truyền để chuyển gen lành vào cơ thể người bệnh

• D. Thể truyền được gắn gen lành cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân

Câu 4: Chỉ ra phát biểu sai khi nói về nhiệm vụ của Di truyền y học tư vấn?

• A. Góp phần chế tạo ra 1 số loại thuốc chữa bệnh di truyền

• B. Định hướng sinh đẻ để dự phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền
• C. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh ở trạng thái dị hợp
• D. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên và khả năng mắc 1 loại bệnh di truyền nào đó ở thế sau

Câu 5: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là

• A. $\frac{1}{4}$

• B. $\frac{1}{2}$
• C. $\frac{3}{4}$
• D. $\frac{7}{12}$

Câu 6: Khẳng định nào sau đây về bệnh phenylketo niệu là đúng?

• A. Có thể giảm tác hại của bệnh bằng cách ăn thức ăn không có phenylalanine.
• B. Do đột biến gen trội gây nên.
• C. Gen đột biến đã không tạo ra enzim xúc tác chuyển tirozin thành phenylalanine.

• D. Sự dư thừa phenylalanine trong máu đã đầu độc tế bào thần kinh.

Câu 7: Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy định thuận tay trái. Trên NST giới tính X, gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào say đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ $A^{a}X^{M}X^{m}$ x $aaX^{M}Y$? 

• A. Con trai thuận tay phải, mù màu
• B. Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường

• C. Con gái thuận tay phải, mù màu

• D. Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường

Câu 8: Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

• A. 50%       
• B. 25%
• C. 0%       

• D. 75%

Câu 9: Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh pheninketo niệu ở người?

• A. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein

• B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích ADN

• C. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường
• D. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X

Câu 10: Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I A, I B, I O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?

• A. Nhóm máu B.     
• B. Nhóm máu AB.

• C. Nhóm máu O.     

• D. Nhóm máu A.

Câu 11: Phát biểu nào sau đây về các bệnh, tật di truyền là không đúng?

• A. Bệnh ung thư là một loại bệnh di truyền, thường phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng và không thể truyền qua các thế hệ
• B. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, thường phổ biến ở nam và ít gặp ở nữ

• C. Bệnh phêninkêtô niệu có thể được chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và loại bỏ phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn từ giai đoạn sớm

• D. Hội chứng Down là một loại bệnh di truyền tế bào và có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp sinh thiết tua nhau thai

Câu 12: Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là:

• A. Loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
• B. Gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành

• C. Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành.

• D. Đưa các prôtêin ức chế vào trong cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của gen gây bệnh.

Câu 13: Có 1 bệnh nhân nam bị đột biến số lượng NST, khi xét nghiệm tế bào học thì thấy trong mỗi tế bào sinh dưỡng đang ở kì giữa của nguyên phân đếm được 47 NST kép. Bệnh nhân đó có thể bị bệnh hoặc hội chứng nào sau đây?

• A. Hội chứng Đao, Claiphento hoặc 3X
• B. Hội chứng Claiphento hoặc hội chứng siêu nữ
• C. Hội chứng Đao, ung thư máu hoặc Claiphento

• D. Hội chứng Đao hoặc Claiphento

Câu 14: Xét một gen có 2 alen, A trội hoàn toàn so với a. Một quần thể ban đầu có tỉ lệ kiểu hình trội chiếm 90%. Sau 5 thế hệ tự phối, tỉ lệ cá thể dị hợp trong quần thể còn lại bằng 1,875%. Hãy xác định cấu trúc ban đầu của quần thể nói trên.

• A. 0,0375AA + 0,8625Aa + 0,1aa = 1
• B. 0,6AA + 0,6Aa + 0,1aa = 1

• C. 0,3AA + 0,6Aa + 0,1aa = 1

• D. 0,8625AA + 0,0375Aa + 0,1aa = 1

Câu 15: Bệnh Phêninkêtô niệu có thể điều trị bằng phương pháp nào sau đây?

• A. Không thể tác động thay đổi kiểu hình được.
• B. Thay đổi kiểu gen.
• C. Chiếu phóng xạ.

• D. Tác động vào kiểu hình.