BÀI 8: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CỦA MORGAN VÀ DI TRUYỀN GIỚI TÍNH

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được bối cảnh ra đời thí nghiệm của Morgan.

- Nêu được khái niệm về nhiễm sắc thể giới tính, di truyền giới tính.

- Phân tích được cơ chế di truyền xác định giới tính. 

- Giải thích được tỉ lệ đực : cái trong tự nhiên thường xấp xỉ 1 : 1.

- Trình bày được cách bố trí thí nghiệm của Morgan, qua đó nêu được khái niệm di truyền liên kết giới tính.

- Trình bày được quan điểm của bản thân về việc điều khiển giới tính ở người theo ý muốn.

- Vận dụng hiểu biết về di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính để giải thích các vấn đề trong thực tiễn (Ví dụ: điều khiển giới tính trong chăn nuôi, phát hiện bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể giới tính,...). 

- Trình bày được được cách bố trí và tiến hành thí nghiệm của Morgan, từ đó phát biểu được khái niệm liên kết gene.

- Trình bày được thí nghiệm của Morgan, từ đó phát biểu được khái niệm hoán vị gene.

- Phân tích được cơ sở tế bào học, ý nghĩa của liên kết gene và hoán vị gene.

- Nêu được ý nghĩa của bản đồ di truyền.

- Nêu được quan điểm của Morgan về tính quy luật của hiện tượng di truyền.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MORGAN

- Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945) là người đầu tiên làm sáng tỏ khái niệm về gene và xác định gene phân bố thành dãy locus trên NST tạo thành nhóm gene liên kết và luôn phân li cùng nhau.

II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ LIÊN KẾT GIỚI TINH

1. Di truyền giới tính

- Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể chứa các gene quy định giới tính, tính trạng giới tính và tính trạng thường.

Bảng 8.1. Hệ thống nhiễm sắc thể giới tính

- Cơ chế xác định giới tính: dựa vào việc có mặt NST giới tính trong tế bào mà bản chất là sự có mặt gene gene trên NST giới tính quy định.

- Trong tế bào sinh dưỡng của một số loài động vật, NST giới tính ở một giới có hai chiếc giống nhau (XX hoặc ZZ) giảm phân tạo ra một loại giao tử; còn lại có hai chiếc khác nhau (XY hoặc ZW) hay chỉ có một chiếc (XO) giảm phân cho hai loại giao tử.

- Qua thụ tinh, tổ hợp các giao tử với xác suất ngang nhau là cơ sở giải thích tỉ lệ giới tính trong tự nhiên theo lí thuyết thường là 1 : 1.

2. Di truyền liên kết với giới tính

- Sự di truyền các gene trên nhiễm sắc thể giới tính gọi là di truyền liên kết giới tính.

a. Di truyền gene trên nhiễm sắc thể X

Thí nghiệm

- Morgan thực hiện phép lai thuận nghịch ruồi giấm thuần chủng (thế hệ P) có kiểu hình mắt đỏ với ruồi giấm mắt trắng.

Đề xuất giả thuyết

Hai giả thuyết về sự di truyền màu mắt của ruồi giấm:

+ Các gene quy định màu mắt nằm trên các nhiễm sắc thể thường.

+ Các gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Kiểm tra giả thuyết

- P thuần chủng, F₁ trong lai thuận 100% màu mắt đỏ. 

→  Tính trạng màu mắt đỏ trội hoàn toàn so với màu mắt trắng. 

Quy ước gene: gene W: màu mắt đỏ , gene w: màu mắt trắng. 

- Tính trạng phân bố không đều ở hai giới (mắt trắng chỉ xuất hiện ở con đực F₂).

Cơ sở tế bào học

- Các gene nằm trên NST giới tính sẽ phân li và tổ hợp cùng với sự phân li và tổ hợp của NST giới tính.

- Gene quy định màu mắt của ruồi giấm nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có locus tương ứng trên Y.

→ Sự di truyền tính trạng do gene trên X tuân theo quy luật di truyền chéo.

Ví dụ: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do gene lặn quy định nằm trên NST X; bệnh còi xương do giảm phosphate máu do allele trội quy định nằm trên NST X;...

b. Di truyền gene trên nhiễm sắc thể Y

- Ở các loài sinh vật, gene trên NST Y không có allele trên X di truyền thẳng theo giới dị giao tử.

Ví dụ: tật nhiều lông mọc ở vành tai, tật dính ngón tay 2, 3;...

3. Ứng dụng di truyền giới tính và liên kết giới tính

 - Trong chăn nuôi và trồng trọt, có thể dựa vào các tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt được đực, cái; điều chỉnh tỉ lệ đực, cái theo mục tiêu sản xuất.

Ví dụ: Phân biệt gà trống hay gà mái từ khi con non dựa vào vằn ở trên đầu do gene trội trên NST Z quy định.

→ Để thu hoạch trứng cần tăng số lượng cá thể cái trong đàn.

→ Để lấy thịt thì cần tăng số lượng cá thể đực trong đàn.

- Người ta dựa vào nhiễm sắc thể giới tính để xác định những bệnh, hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể ở người.

Ví dụ: 

+ Một số bệnh do gene lặn trên NST X như bệnh mù màu, bệnh máu khó đông (Hemophilia A, B, C), bệnh teo cơ (loạn lưỡng cơ Duchenne),...

+ Một số hội bệnh, hội chứng ở người do rối loạn phân li NST giới tính: siêu nữ, klinefelter, turner,...

→ Xác định phương án thích hợp để tránh sinh ra những đứa trẻ mang khuyết tật.

III. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE

1. Liên kết gene

a. Tiến hành thí nghiệm

- Morgan đã tiến hành thí nghiệm lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài với ruồi thân đen, cánh cụt.

→ F₁: 100% thân xám, cánh dài.

- Lai phân tích ruồi đực F₁ thì thu được kết quả F_a: 50% thân xám, cánh dài : 50% thân đen, cánh cụt.

b. Đề xuất giả thuyết

- Kết quả phép lai cho thấy:

+ Allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b); allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn (v).

+ P thuần chủng, con lai F₁ dị hợp (Bb, Vv) biểu hiện cả hai tính trạng trội thân xám, cánh dài.

→ Khi lai phân tích F₁ sẽ có 2 giả thuyết:

+ Phân li độc lập: các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau nên phân li độc lập với nhau.

+ Phân li đồng thời: các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể nên phân li cùng nhau.

c. Kiểm tra giả thuyết

- Theo giả thuyết phân li đồng thời: F_a xuất hiện hai loại tổ hợp kiểu hình là ruồi thân xám, cánh dài và thân đen, cánh cụt.

- Theo giả thuyết phân li độc lập: F_a có 4 loại tổ hợp kiểu hình là ruồi thân xám, cánh dài; thân đen, cánh cụt; thân xám, cánh cụt; thân đen, cánh dài.

→ Giả thuyết phân li đồng thời cho kết quả tương ứng với thí nghiệm của Morgan.

d. Cơ sở tế bào học

- Các gene trên NST tạo thành một nhóm gene liên kết phân li và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh.

→ Khái niệm: Liên kết gene là hiện tượng các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể và di truyền cùng nhau.

e. Ý nghĩa di truyền liên kết gene

- Đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng.

- Trong công tác chọn giống: đột biến chuyển đoạn để tạo giống mới phục vụ cho công tác sản xuất.

2. Hoán vị gene

a. Tiến hành thí nghiệm

- Morgan tiếp tục tiến hành thí nghiệm lai phân tích ruồi cái F₁.

b. Giải thích kết quả thí nghiệm

- Kết quả: xuất hiện kiểu hình tái tổ hợp là thân xám, cánh cụt; thân đen, cánh dài chiếm tỉ lệ 17% số cá thể đời con.

- Giả thuyết: Có sự tách rời các gene trên cùng một NST (trao đổi chéo), gây nên sự tái tổ hợp các gene liên kết.

- Giải thích: 

+ Trao đổi chéo xảy ra ở ruồi cái dị hợp tử về hai cặp gene (Bb và Vv) → giao tử tái tổ hợp (Bv và bV).

+ Sự thụ tinh với giao tử đực (bv) đã tạo ra đời con có 17% cá thể có kiểu hình tái tổ hợp (thân xám, cánh cụt; thân đen, cánh dài).

c. Cơ sở tế bào học

- Cơ sở tế bào học của hoán vị gene: Ở một số tế bào đã diễn ra trao đổi chéo từng đoạn tương ứng giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kì đầu của giảm phân I, kết quả đã tạo ra các loại giao tử mang gene hoán vị. 

- Tỉ lệ các giao tử mang gene hoán vị phản ánh tần số hoán vị.

→ Khái niệm: Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene có thể đổi chỗ cho nhau giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

d. Ý nghĩa di truyền hoán vị gene

- Làm tăng biến dị tổ hợp, tạo ra những tổ hợp gene liên kết mới cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

- Căn cứ vào tần số hoán vị gene để thiết lập bản đồ di truyền. 

IV. BẢN ĐỒ DI TRUYỀN

- Khái niệm: Bản đồ di truyền là sơ đồ phân bố các gene trên các nhiễm sắc thể.

- Vai trò: Bản đồ di truyền cho biết vị trí tương đối của các gene trên nhiễm sắc thể.

- Đặc điểm: Bản đồ di truyền được chia thành các đơn vị bản đồ hay centiMorgan (cM), trong đó, tần số tái tổ hợp là 1% tương ứng với 1 cM.

- Ý nghĩa: 

+ Trong chăn nuôi, trồng trọt: dựa vào thông tin về tần số tái tổ hợp, có thể dự đoán được tỉ lệ kiểu hình của đời lai.

+ Trong y học: có ý nghĩa trong việc tìm ra gene gây bệnh và trong công tác chẩn đoán, điều trị bệnh.

V. QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL VÀ MORGAN VỀ TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

Quy luật di truyền của Mendel và Morgan nói riêng và tất cả các quy luật di truyền nói chung là quy luật vận động các gene trên một cặp nhiễm sắc thể và trên nhiều cặp nhiễm sắc thể.