BÀI 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ THỂ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Dựa vào sơ đồ, trình bày được cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Trình bày được nhiễm sắc thể là vật chất di truyền. Mô tả được cách sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus.

- Phân tích được sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ sở của sự vận động của thể hiện trong các quy luật di truyền, biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể.

- Trình bày được ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền. Từ đó, giải thích được nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. NHIỄM SẮC THỂ

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể

- Khái niệm: Nhiễm sắc thể là cấu trúc nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính.

- Cấu tạo nhiễm sắc thể: gồm DNA và protein.

- Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

+ Nucleosome gồm một đoạn phân tử DNA (147 cặp nucleotide) và 8 phân tử histone. 

+ Hai nucleosome kế tiếp nối với nhau bởi đoạn DNA và một phân tử protein histone.

+ Các mức độ cuộn xoắn của nhiễm sắc thể:

• Cấu trúc bậc 1: Chuỗi polynucleosome là sợi cơ bản, đường kính 10 nm.
• Cấu trúc bậc 2: Sợi cơ bản xoắn bậc 2 thành sợi nhiễm sắc, đường kính 30 nm.
• Cấu trúc 3: Sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm (sợi chromatin).
• Cấu trúc bậc 4: chromatid có đường kính 700 nm.

→ NST dễ dàng phân li, tổ hợp trong quá trình phân bào.

- Một nhiễm sắc thể kép (2 phân tử DNA) gồm 2 chromatid dính nhau tại tâm động có đường kính 1400 nm.

- Vùng đầu mút của nhiễm sắc thể (telomere) mang các trình tự lặp lại hàng nghìn lần → bảo vệ nhiễm sắc thể khỏi bị phân hủy bởi các enzyme, ngăn các nhiễm sắc thể dính vào nhau trong phân bào và có liên quan đến sự già hóa của tế bào.

2. Nhiễm sắc thể - vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

- Nhiễm sắc thể chứa phân tử DNA, có khả năng lưu giữ, bảo quản và truyền thông tin di truyền, điều hòa hoạt động gene và phát sinh các biến dị.

→ Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

- Nhiễm sắc thể gồm hai loại: nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

- Ở sinh vật nhân thực, bộ nhiễm sắc thể khác nhau tùy theo loại tế bào:

+ Tế bào soma, tế bào sinh tinh, sinh trứng và hợp tử: nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng (bộ NST lưỡng bội (2n)).

+ Giao tử: nhiễm sắc thể tồn tại thành từng chiếc (bộ NST đơn bội (n)).  

- Mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

3. Vị trí của gene trên nhiễm sắc thể

- Các gene sắp xếp nối tiếp trên nhiễm sắc thể.

- Mỗi gene chiếm một vị trí (locus) trên nhiễm sắc thể. 

- Hai gene cùng locus trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng là cặp allele.

II. CƠ CHẾ DI TRUYỀN SẮC THỂ

- Sự vận động của nhiễm sắc thể trong di truyền tế bào là cơ sở của cơ chế di truyền nhiễm sắc thể.

- Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nên sự vận động của nhiễm sắc thể trong phân bào là cơ sở cho sự vận động  của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị.

Sự vận động của nhiễm sắc thể trong nguyên phân

- Sự nhân đôi và phân li của NST mang theo các gene về tế bào con.

- Thông tin di truyền trong gene được truyền chính xác qua các thế hệ tế bào, cá thể (sinh sản vô tính).

Sự vận động của nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh

- Trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em trong cặp NST tương đồng dẫn tới hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau.

- Thông tin di truyền được truyền qua các thế hệ cơ thể (sinh sản hữu tính). Hình thành cá thể mang biến dị tổ hợp.

Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền

- Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cơ thể.