Slide bài giảng Sinh học 12 Cánh diều bài 6: Đột biến nhiễm sắc thể

Tóm lược nội dung

BÀI 6. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mở đầu: Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác người bình thường như thế nào? Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.

Trả lời rút gọn:

• Người mắc hội chứng Turner thiếu một NST giới tính so với người bình thường.
• Nguyên nhân: đột biến NST.

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.

Trả lời rút gọn:

• Hình 6.2b thừa 1 NST
• Hình 6.2c bị mất đoạn NST

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ 

Câu 1: Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. 

Trả lời rút gọn:

Các dạng đột biến NST: 

• Thể đa bội: cùng nguồn, khác nguồn
• Thể lệch bội: thể một nhiễm (2n-1), thể khuyết nhiễm (2n-2), thể ba nhiễm (2n+1) và thể bốn nhiễm (2n+2).

Luyện tập: Hãy lấy thêm ví dụ đột biến nhiễm sắc thể.

Trả lời rút gọn:

Ví dụ đột biến nhiễm sắc thể: 

• Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5.
•  Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4.

Câu 2: Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến đa bội, đột biến lệch bội.

Trả lời rút gọn:

• Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. 
• Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hay bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các giao tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội.

Luyện tập: Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.

Trả lời rút gọn:

Cơ chế đột biến:

• Sự không phân li của NST X ở mẹ: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XX kết hợp với giao tử Y bình thường của bố tạo hợp tử XXY.
• Sự không phân li của NST X ở bố: rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử XY kết hợp với giao tử X bình thường của mẹ tạo hợp tử XXY.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Câu 1: Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.

Trả lời rút gọn:

b) Mất đoạn NST GH 

c) Lặp đoạn NST FG

d) Đảo đoạn NST FG

g) Hai NST trao đổi đoạn OP và GH

h) Đoạn NST OP của NST này chuyển sang NST khác

Luyện tập: Phân biệt các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trả lời rút gọn:

Câu 2: Quan sát hình 6.6 và cho biết cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trả lời rút gọn:

Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

Câu 1: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò như thế nào trong tiến hoá và chọn giống?

Trả lời rút gọn:

Đột biến nhiễm sắc thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, chọn và tạo giống.

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Câu 1: Tại sao nói di truyền và biến dị có mối quan hệ mật thiết với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật?

Trả lời rút gọn:

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra song song, gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật. Trong đó, nhờ quá trình di truyền, các thông tin di truyền của loài vôn được lưu giữ trong phân tử DNA được truyền qua các thế hệ tế bào và cá thể. Cơ chế tự tái bản phân tử DNA và tự nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể đảm bảo sự truyền thông tin di truyền của loài.

VI.THỰC HÀNH

1. Quan sát đột biến nhiễm sắc thể trên tiêu bản cố định

• Cơ sở khoa học: Nhiễm sắc thể co xoắn dần, đạt mức cực đại ở kì giữa của quá trình phân bào. Có thể quan sát được hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi có độ phóng đại 400x. Từ đó có thể quan sát được các biến đổi bất thường (đột biến) về số lượng, cấu trúc của nhiễm sắc thể.
• Các bước tiến hành:
• Chuẩn bị: kính hiển vi quang học có độ phóng đại 400x, tiêu bản cố định nhiễm sắc thể bình thường và đột biến.
• Tiến hành:

1. Đặt tiêu bản nhiễm sắc thể bình thường lên kính hiển vi, điều chỉnh vị trí tiêu bản để quan sát được vùng có mẫu.
2. Tìm tế bào có bộ nhiễm sắc thể dễ quan sát nhất với vật kính 10x
3. Chuyển sang vật kính 40x. Quan sát, đếm số lượng nhiễm sắc thể, quan sát cấu trúc nhiễm sắc thể trong tiêu bản.
4. Lặp lại các thao tác trên với tiêu bản nhiễm sắc thể đột biến. Quan sát.
5. Vẽ các nhiễm sắc thể quan sát được trong một tế bào. Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong tế bảo.

• Mô tả nhiễm sắc thể đột biến (nếu có).

Câu 1: Bộ nhiễm sắc thể đột biến khác bộ nhiễm sắc thể thường như thế nào? 

Trả lời rút gọn:

Bộ NST đột biến có sự khác biệt về số lượng và cấu trúc so với bộ NST thường.

BÁO CÁO KẾT QUẢ THÍ NGHIỆM

• Tên thí nghiệm: Quan sát đột biến NST trên tiêu bản cố định. 
• Nhóm thực hiện:
• Kết quả và thảo luận: phân biệt được bộ NST thường và bộ NST đột biến.
• Kết luận (Hướng dẫn): bộ NST quan sát được có cấu trúc và số lượng khác biệt so với bộ NST thường (ví dụ: bộ NST quan sát được là bộ NST bị đột biến số lượng/cấu trúc)

2. Tìm hiểu tác hại gây đột biến ở người của một số chất độc (dioxin; thuốc diệt cỏ 2,4D;...)

• Cơ sở khoa học: Dưới tác động của một số tác nhân hoá học, các đột biến nhiễm sắc thể ở người được hình thành. Các đột biến này được di truyền qua sinh sản và tạo thành thể đột biến ở thế hệ con.
• Các bước tiến hành:
• Chuẩn bị: tranh ảnh, video về người mang dị tật bẩm sinh do một số chất độc (dioxin, thuốc diệt cỏ, 2,4-D,...).
• Tiến hành: Quan sát tranh ảnh, video,... tìm hiểu các dị tật do một số chất độc gây ra và hoàn thành bảng 6.2.

Vận dụng: 

• Khi so sánh hệ gene người (46 nhiễm sắc thể) và hệ gene một số loài linh trưởng như tinh tinh, vượn,... (48 nhiễm sắc thể), các nhà khoa học nhận thấy nhiễm sắc thể số 2 ở người gồm hai đoạn giống với hai nhiễm sắc thể khác nhau (2A và 2B) ở các loài trên. Nếu giả thuyết sự hình thành nhiễm sắc thể số 2 ở người.
• Giải thích tại sao không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp.

Trả lời rút gọn:

• Giả thuyết sự hình thành NST số 2 ở người: NST số 2 ở người là kết quả của sự hợp nhất hai NST tương đồng (2A và 2B) ở tổ tiên chung của người và các loài linh trưởng.
• Không sử dụng 2,4-D để diệt cỏ trong sản xuất nông nghiệp vì 2,4D là một thành phần trong chất độc da cam, một loại hóa chất gây hậu quả khủng khiếp và kéo dài nhiều thế hệ.