BÀI 7: DI TRUYỀN HỌC MENDEL VÀ MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

A - MỤC TIÊU BÀI HỌC

- Nêu được bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel.

- Trình bày được cách bố trí và tiến hành thí nghiệm của Mendel.

- Nêu được tính quy luật của hiện tượng di truyền và giải thích thí nghiệm của Mendel.

- Trình bày được cơ sở tế bào học trong các thí nghiệm của Mendel dựa trên mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Nêu được vì sao các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.

- Giải thích được sản phẩm của các allele thuộc cùng một gene và thuộc các gene khác nhau có thể tương tác với nhau quy định tính trạng.

B - NHỮNG KIẾN THỨC CẦN GHI NHỚ

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

- Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) được công nhận là “cha đẻ của di truyền học hiện đại”.

- Điểm khác biệt trong nghiên cứu di truyền các đặc tính ở sinh vật của Mendel so với các quan điểm về di truyền học đương thời là:

+ Mendel nghiên cứu riêng rẽ từng cặp tính trạng;

+ Số lượng cá thể đem phân tích lớn.

II. CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

1. Thí nghiệm lai một tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

(1) Chọn các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho các cây đậu tự thụ phấn qua nhiều thế hệ;

(2) Cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F₁;

(3) Cho các cây F₁ tự thụ phấn để tạo thế hệ lai F₂;

(4) Sử dụng thống kê toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con F₂, từ đó, đưa ra giả thuyết về kết quả thu thập được;

(5) Tiến hành các thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết.

b. Đề xuất và chứng minh giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

- Mỗi tính trạng do một nhân tố di truyền (gene) quy định.

- Nhân tố trội sẽ được biểu hiện ở F₁, như vậy màu hoa tím (A) là tính trạng trội, màu hoa trắng (a) là tính trạng lặn.

- F₁ có hai loại giao tử A và a với tỉ lệ bằng nhau là 1/2, khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.

- Do đó, xác suất một hợp tử F₂ chưa hai nhân tố di truyền nhận từ bố và mẹ bằng tích xác suất hai giao tử hợp thành (1/2 × 1/2 = 1/4).

Chứng minh giả thuyết

Mendel đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để lí giải sự vận động của nhân tố di truyền.

F₁:              Aa            ×             Aa

G_F1:            A, a                         A, a

F₂:

Tỉ lệ kiểu gene: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa;

Tỉ lệ kiểu hình: 3/4 hoa tím : 1/4 hoa trắng.

Kiểm tra giả thuyết

- Sử dụng phép lai phân tích giữa cá thể F₁ mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng lặn để kiểm tra giả thuyết.

F₁:             ♂ Aa            ×            ♀ aa

G_F1:             A, a                            a, a

F_a:

Tỉ lệ kiểu gene: 1/2 Aa : 1/2 aa;

Tỉ lệ kiểu hình: 1/2 hoa tím : 1/2 hoa trắng.

→ Kết quả: F₁ mang hai nhân tố di truyền khác nhau từ bố và mẹ. Như vậy, giả thuyết về cặp nhân tố di truyền đúng.

c. Hình thành học thuyết khoa học

Nội dung quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp allele tồn tại độc lập nhau trong mỗi tế bào quy định, một allele có nguồn gốc từ bố, allele còn lại có nguồn gốc từ mẹ. Khi giảm phân, các thành viên của một cặp allele phân li đồng đều về các giao tử, nên 1/2 số giao tử chứa allele này còn 1/2 số giao tử chứa allele kia.

d. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Sự phân li của cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn đến sự phân li của cặp allele tương ứng.

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

- Tạo dòng thuần chủng về 2 cặp tính trạng tương phản (màu hạt, dạng vỏ hạt).

- Tiến hành nhiều thí nghiệm lai các cây thuần chủng khác biệt nhau về hai tính trạng rồi thống kê tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời lai F₂ đều thu được tỉ lệ 9: 3: 3: 1.

b. Đề xuất và chứng minh giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

- Khi lai hai dòng đậu thuần chủng hạt vàng, vỏ hạt trơn (AA, BB) × hạt xanh, vỏ hạt nhăn (aa, bb) thu được các cây lai F₁ dị hợp (Aa, Bb) biểu hiện cả hai tính trạng trội là hạt vàng, vỏ hạt trơn.

- F₁ tự thụ phấn để tạo thế hệ F₂ có hai giả thuyết:

+ Giả thuyết phân li phụ thuộc: con lai F₁ truyền các allele trong các tổ hợp giống nhau tổ hợp mà chúng nhận được từ P.

+ Giả thuyết phân li độc lập: hai cặp allele phân li độc lập nhau, con lai F₁ truyền các allele về các giao tử theo mọi tổ hợp có thể có.

Kiểm tra giả thuyết

- Giả thuyết phân li phụ thuộc: kết quả F₂ phân li kiểu hình theo tỉ lệ 3 : 1.

- Giả thuyết phân li độc lập: kết quả F₂ phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1.

→  Kết quả giả thuyết phân li độc lập phù hợp với kết quả thí nghiệm của Mendel.

c. Hình thành học thuyết khoa học

Nội dung quy luật phân li: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.

d. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

- Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau trong phát sinh giao tử đưa đến sự phân li và tổ hợp tự do của các cặp allele.

III. Ý NGHĨA CÁC QUY LUẬT CỦA MENDEL

- Mendel đã làm sáng tỏ cơ chế di truyền của các nhân tố di truyền, là cơ sở cho việc sau này xác định các nhân tố di truyền chính là gene.

- Sự vận động của nhân tố di truyền chính là sự vận động của gene trên các nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh.

- Các cặp allele phân li độc lập, tổ hợp tự do và kết ngẫu nhiên trong thụ tinh, dẫn đến sự đa dạng di truyền, đảm bảo các loại sinh sản hữu tính có khả năng thích nghi trước sự thay đổi của môi trường và tạo nên sự đặc trưng có từng cá thể.

IV. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

1. Mở rộng học thuyết của Mendel cho một gene

a. Trội không hoàn toàn và đồng trội 

Trội không hoàn toàn: Ở trạng thái dị hợp, một allele tạo ra lượng sản phẩm bằng một nửa so với thể đồng hợp nên không đủ để hình thành kiểu hình bình thường.

Đồng trội: hai allele của một gene đều có giá trị biểu hiện như nhau.

b. Gene đa allele: Các gene tồn tại ở nhiều dạng allele khác nhau.

c. Tác động của một gene lên nhiều tính trạng

- Một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu của gene.

2. Mở rộng học thuyết của Mendel cho hai hay nhiều gene

Các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau có thể tương tác với nhau theo nhiều cách:

- Sản phẩm của gene này có thể làm thay đổi sự biểu hiện do sản phẩm của gene khác tạo ra.

- Sản phẩm của các gene tham gia vào một chuỗi phản ứng nối tiếp nhau để tạo ra các sản phẩm trung gian và kết thúc tạo nên sản phẩm cuối cùng.

- Sản phẩm của các gene kết hợp với nhau theo cách mỗi sản phẩm đóng góp vào một phần nhỏ để tạo ra sản phẩm cuối cùng.