Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích

Những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh:

• Phenylketone niệu (PKU): 

• Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine  hydroxylase.

• Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe.

• Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường. 

• Thalassemia (Thal) 

• Là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin với triệu chứng chính là thiếu máu.

• Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cách cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này chỉ có thể thực hiện được đối với một số ít bệnh nhân có người hiến tủy phù hợp. Bản thân quy trình cấy ghép vẫn còn nhiều rủi ro và có thể dẫn đến tử vong. Hiện nay, liệu pháp gen cũng mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh.