Câu hỏi tự luận mức độ vận dụng Sinh học 12 cd bài 14: Di truyền học người

Câu 1:

Bệnh Huntington do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Tuy nhiên, gen bệnh này có một đoạn lặp lại các nucleotide CAG bất thường. Số lần lặp lại càng nhiều thì bệnh biểu hiện càng sớm và càng nặng. Khi số lần lặp lại vượt quá ngưỡng nhất định, protein Huntington sẽ bị biến đổi cấu trúc và gây độc cho tế bào thần kinh. 

Câu 2:

- Cơ chế: Do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nguyên nhân có thể do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân hoặc thụ tinh.

- Biện pháp phòng ngừa:

+ Sàng lọc trước sinh: Siêu âm, xét nghiệm máu (đo nồng độ alpha-fetoprotein, hCG, estriol tự do) để phát hiện các dấu hiệu bất thường ở thai nhi.

+ Tư vấn di truyền: Cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (ví dụ: phụ nữ trên 35 tuổi, có tiền sử gia đình) để đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

+ Nghiên cứu: Tìm hiểu nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể để có thể phòng ngừa hiệu quả hơn.

Câu 3:

Bệnh hemophilia là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên nếu mang gen gây bệnh thì sẽ biểu hiện bệnh ngay cả khi gen đó là gen lặn. Trong khi đó, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nên cần hai gen lặn mới biểu hiện bệnh. Do đó, bệnh hemophilia thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới.