Câu hỏi tự luận mức độ vận dụng cao Sinh học 12 cd bài 14: Di truyền học người

Câu 1:

Di truyền học đóng vai trò quan trọng trong việc nghiên cứu nguồn gốc và di cư của loài người thông qua việc:

- Phân tích ADN ty thể: ADN ty thể được truyền từ mẹ sang con, giúp truy tìm nguồn gốc tổ tiên theo dòng mẹ.

- Phân tích ADN nhiễm sắc thể Y: ADN nhiễm sắc thể Y được truyền từ bố sang con trai, giúp truy tìm nguồn gốc tổ tiên theo dòng bố.

- So sánh ADN giữa các quần thể người: Bằng cách so sánh các biến dị di truyền giữa các quần thể người khác nhau, các nhà khoa học có thể suy ra mối quan hệ họ hàng và quá trình di cư của loài người.

Câu 2: 

Môi trường đóng vai trò quan trọng trong việc biểu hiện các bệnh di truyền. Mặc dù một người có thể mang gen gây bệnh, nhưng bệnh có thể không biểu hiện hoặc biểu hiện với mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố môi trường.

Câu 3: 

- Bệnh đa nang thận là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các nang nhỏ trong thận, làm giảm chức năng thận theo thời gian.

- Cơ chế:

+ Di truyền: Bệnh đa nang thận có thể do đột biến gen trội hoặc lặn gây ra.

+ Cơ chế bệnh sinh: Các gen đột biến làm rối loạn quá trình phát triển của ống thận, dẫn đến sự hình thành các nang.

- Khó khăn trong điều trị:

+ Tiến triển âm thầm: Bệnh thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm, khó phát hiện sớm.

+ Không có thuốc chữa khỏi: Hiện nay chưa có thuốc nào có thể chữa khỏi bệnh đa nang thận.

+ Điều trị triệu chứng: Các biện pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát huyết áp, giảm protein niệu và chậm tiến triển của bệnh.

+ Ghép thận: Khi chức năng thận suy giảm nặng, ghép thận là phương pháp điều trị cuối cùng.