Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Tế bào chỉ cần sản phẩm của một gene nhất định vào thời điểm nhất định. Do vậy, các gene cần được điều khiển để có thể tạo ra đủ lượng sản phẩm vào đúng thời điểm khi tế bào cần đến. Điều hoà biểu hiện gene hay điều hoà hoạt động gene được xem như là quá trình đóng/mở hay bật/tắt gene. Quá trình điều hoà biểu hiện gene chủ yếu xảy ra ở khâu điều hoà phiên mã (gene có được phiên mã hay không phiên mã). Một gene chỉ được phiên mã khi tế bào nhận được tín hiệu cho biết gene đó cần được phiên mã; ngược lại, khi lượng sản phẩm của gene tạo ra vượt quá nhu cầu của tế bào thì sẽ có tín hiệu để gene ngừng hoạt động phiên mã.